Zwyrodnienie wielotorbielowate nerek

Zwyrodnienie wielotorbielowate nerek jest chorobą genetyczną, charakteryzującą się występowaniem wielu torbieli zarówno w części korowej, jak i w rdzeniu nerki (trzeba zaznaczyć, że inne zmiany torbielowate w nerkach mogą być mnogie lub pojedyncze, jednostronne lub obustronne, mogą mieć charakter wrodzony, jak i nabyty). W zależności od sposobu dziedziczenia wyróżnia się postać dziedziczoną autosomalnie dominująco i autosomalnie recesywnie.

Pierwsza jest najczęstszą chorobą genetyczną nerek, ujawnia się w wieku dorosłym, druga postać, rzadsza, ze względu na cięższy przebieg kliniczny wykrywana jest już u niemowląt, a nawet w badaniach prenatalnych kobiet ciężarnych - stąd synonim choroby: dziecięca wielotorbielowatość nerek.

W obu postaciach w wyniku mutacji genów dochodzi do produkcji nieprawidłowego białka błonowego - w zwyrodnieniu wielotorbielowatym o typie dziedziczenia autosomalnie dominującym jest to białko policystyna (gen dla tego białka znajduje się na chromosomie 16. i 4.), a w chorobie o dziedziczeniu recesywnym - fibrocystyna (gen odpowiedzialny za wystąpienie choroby znajduje się na chromosomie 6.).

Objawy wielotorbielowatego zwyrodnienia nerek

Dziedziczone autosomalnie recesywnie wielotorbielowate zwyrodnienie nerek zawsze dotyczy obu nerek i współistnieje z wrodzonym włóknieniem wątroby. Większość dzieci umiera już w okresie noworodkowym z powodu problemów oddechowych, związanych z niedorozwojem płuc.

Druga postać choroby ujawnia się klinicznie znacznie później - wykrywana jest około 40. roku życia, najczęściej torbiele występują obustronnie, choć zdarza się zajęcie tylko jednej nerki. Często współistnieją zmiany w wątrobie (torbiele niedające często objawów niewydolności wątroby, a tylko utrudniające oddychanie, czy manifestujące się bólem) i tętniaki tętnic podstawy czaszki.

U chorych mogą występować również torbiele trzustki, wady serca i przepukliny brzuszne. Pacjenci często przed rozpoznaniem zgłaszają problemy z oddawaniem moczu - moczenie nocne, wzrost dobowej objętości wydalanego moczu (wielomocz), co wynika z zaburzenia czynności zagęszczania moczu. Również na początku mogą występować niespecyficzne bóle brzucha. Z czasem dochodzi do pogorszenia funkcji nerek prowadzącego aż do niewydolności nerek, objawiającej się przyspieszoną akcją serca, osłabieniem, męczliwością.

Wskutek gromadzenia się płynu w tkankach powstaje wodobrzusze, czasem można palpacyjnie wybadać guz w jamie brzusznej. Rzadziej pojawia się białko w moczu. Wraz z progresją może dojść do rozwoju groźnych powikłań: zakażenia dróg moczowych z możliwością zakażenia torbieli, pojawić się może kamica moczowej i nadciśnienie tętnicze.

Rozpoznanie ustala się w oparciu o wyniki badań obrazowych - badaniem pierwszego rzutu jest ultrasonografia obrazująca torbiele nerek i innych narządów jamy brzusznej. Chorobę różnicować należy z występowaniem torbieli mnogich, ale niebędących skutkiem mutacji genetycznych. U kobiet w wieku rozrodczym należy wykluczyć ciążę pozamaciczną przebiegającą z silnym bólem brzucha.

Leczenie wielotorbielowatego zwyrodnienia nerek

Leczenie wielotorbielowatego zwyrodnienia nerek ma jedynie charakter objawowy i opiera się na zwalczaniu bólu, leczeniu nadciśnienia tętniczego u niektórych pacjentów, profilaktyce i zwalczaniu zakażeń układu moczowego i likwidowaniu objawów niewydolności nerek występującej u pacjentów ze znacznym zaawansowaniem choroby. Ważnym aspektem leczenia jest przeszczepienie nerki. Chirurgiczna ingerencja jest wskazana w przypadku pęknięcia torbieli, zakażenia i masywnego krwotoku.

Rokowanie nie jest dobre - zależy od postaci choroby, natężenia objawów klinicznych, występowania powikłań i wskazań do leczenia nerkozastępczego, gdy pojawi się schyłkowa niewydolność nerek (to powikłanie rozwija się u około połowy chorych). U chorych z dziedziczoną autosomalnie dominująco wielotorbielowatością nerek zgon następuje z powodu złej czynności nerek lub wskutek pęknięcia tętniaka znajdującego się w naczyniach mózgowych. U pacjentów z recesywnym typem dziedziczenia rokowanie jest znacznie poważniejsze.

Mariusz Kłos

Bibliografia
  • "Choroby wewnętrzne", Andrzej Szczeklik, wyd. Medycyna Praktyczna, Kraków
  • "Interna Harrisona", Fauci, Braunwald, Isselbacher, Wilson, Martin, Kasper, Hauser, Longo, wyd. Czelej, Lublin
  • "Medycyna wewnętrzna", Gerd Herold i współautorzy, wyd. Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa
  • "Pediatria", red. nauk. Krystyna Kubicka, Wanda Kawalec, wyd. Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa