Zespół Turnera (Turner syndrome) to zaburzenie chromosomalne. Jego przyczyną są różne aberracje chromosomalne. Najczęstszym typem aberracji jest monosomia. Polega na całkowitym lub częściowym braku jednego chromosomu X.
W pozostałych przypadkach występuje mozaicyzm (niektóre komórki mają dwa chromosomy płciowe XX, a inne jeden X0) lub uszkodzenie struktury w jednym z chromosomów X - brakuje końcowych fragmentów, a pozostała część chromosomu tworzy pierścień. Zaburzenie najczęściej dotyczy dziewczynek. Na 500 urodzonych dziewczynek przypada jeden przypadek zespołu Turnera. Dotychczas opisano tylko kilka przypadków zespołu Turnera u chłopców.
Istnieje także czysta dysgenezja gonad (łac. dysgenesis gonadum), charakteryzująca się obecnością dysgenetycznych gonad u osobników fenotypowo żeńskich, z prawidłowym wzrostem, bez wad somatycznych. W tym przypadku osobnik o cechach żeńskich posiada tylko jeden chromosom X (kariotyp 45,XO). Jest to choroba spotykana wyjątkowo rzadko.
- niski wzrost (poniżej 150 cm, przeważnie około 130 cm),
- krępa budowa ciała,
- płetwowatość szyi z niską linią owłosienia,
- zmiany barwnikowe na skórze,
- krótka klatka piersiowa,
- krótkie palce dłoni i stóp,
- niedorozwój wtórnych cech płciowych (krótka pochwa, mała macica),
- pierwotny brak miesiączki,
- słabo wykształcone sutki,
- szeroko rozstawione brodawki sutkowe,
- jajniki niewyczuwalne.
Badania szczegółowe wskazują często na wady wrodzone układu moczowego, obniżoną zawartość estrogenów w moczu. W rozmazie cytohormonalnym stwierdza się atroficzny skład komórek nabłonkowych.
W czasie laparotomii w miejscu jajników widoczne są białe, cienkie pasemka włókniste, nie zawierające gonocytów.
Żaneta Malec
Mała | 2011-01-26 16:15
Możliwe jest to tylko poprzez metode in vitro...
Silent | 2011-04-09 17:35
Lepiej żeby od razu zrezygnowała, jeśli nie nauczy się najpierw poprawnie pisać.
Daria | 2011-10-04 05:03
Poznałam taką osobę, pozostaje tylko chronić, opiekować się i leczyć jeśli coś można wyleczyć w takim zaburzeniu.Dzieci? To jakieś nieporozumienie!!! One same są jak dzieci.
Ania | 2011-11-16 13:44
Jakos ja mam zespol tunera i zaszłam w ciaze teraz jestem w 5 msc ciązy i ciaza przebiega bez zadnych kommplikacji ! fakt faktem meczylismy sie dosc dlugo abym zaszla w ciaze ponad rok :) i teraaz jestem szczesliwa i to bardzo
Interna.com.pl › forum chorób + mapa + info