Zespół Turnera

Zespół Turnera (Turner syndrome) to zaburzenie chromosomalne. Jego przyczyną są różne aberracje chromosomalne. Najczęstszym typem aberracji jest monosomia. Polega na całkowitym lub częściowym braku jednego chromosomu X.

W pozostałych przypadkach występuje mozaicyzm (niektóre komórki mają dwa chromosomy płciowe XX, a inne jeden X0) lub uszkodzenie struktury w jednym z chromosomów X - brakuje końcowych fragmentów, a pozostała część chromosomu tworzy pierścień. Zaburzenie najczęściej dotyczy dziewczynek. Na 500 urodzonych dziewczynek przypada jeden przypadek zespołu Turnera. Dotychczas opisano tylko kilka przypadków zespołu Turnera u chłopców.

Istnieje także czysta dysgenezja gonad (łac. dysgenesis gonadum), charakteryzująca się obecnością dysgenetycznych gonad u osobników fenotypowo żeńskich, z prawidłowym wzrostem, bez wad somatycznych. W tym przypadku osobnik o cechach żeńskich posiada tylko jeden chromosom X (kariotyp 45,XO). Jest to choroba spotykana wyjątkowo rzadko.

Objawy Zespołu Turnera

- niski wzrost (poniżej 150 cm, przeważnie około 130 cm),
- krępa budowa ciała,
- płetwowatość szyi z niską linią owłosienia,
- zmiany barwnikowe na skórze,
- krótka klatka piersiowa,
- krótkie palce dłoni i stóp,
- niedorozwój wtórnych cech płciowych (krótka pochwa, mała macica),
- pierwotny brak miesiączki,
- słabo wykształcone sutki,
- szeroko rozstawione brodawki sutkowe,
- jajniki niewyczuwalne.

Badania szczegółowe wskazują często na wady wrodzone układu moczowego, obniżoną zawartość estrogenów w moczu. W rozmazie cytohormonalnym stwierdza się atroficzny skład komórek nabłonkowych.

W czasie laparotomii w miejscu jajników widoczne są białe, cienkie pasemka włókniste, nie zawierające gonocytów.

Leczenie Zespołu Turnera

Leczenie Zespołu Turnera jest objawowe. Przed 15. rokiem życia dąży się do leczenia niskorosłości hormonem wzrostu przez podawanie hormonu wzrostu (z zastosowaniem leków anabolicznych oraz tyreoidyny). Po 15. roku życia poleca się estrogeny lub leczenie sekwencyjne estrogenami oraz progesteronem. Leczenie hormonalne w drugim etapie może przyczynić się do częściowego przywrócenia drugo- i trzeciorzędowych rzędnych cech płciowych.

Żaneta Malec

Bibliografia

• "Choroby wewnętrzne", Andrzej Szczeklik, wyd. Medycyna Praktyczna, Kraków
• "Choroby wewnętrzne", Franciszek Kokot, wyd. Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa

Wątki Zespół Turnera
monosomia mozaicyzm krępa budowa ciała zmiany barwnikowe krótka klatka piersiowa dysgenezja gonad aberracje chromosomalne płetowatość szyi pierwotny brak miesiączki słabo wykształcone sutki chromosom X