Zespół Klinefeltera (hipogonadyzm hipergonadotropowy)

Zespół Klinefeltera (hipogonadyzm hipergonadotropowy, Klinefelter syndrome) to grupa chorób rozwijających się u mężczyzn. Charakteryzuje się ginekomastią, eunuchoidalną budową ciała oraz obecnością małych jąder bez spermatogenezy.

Rozróżnia się:
Prawdziwy zespół Klinefeltera
Prawdziwy zespól Klinefeltera u większości mężczyzn o kariotypie 47, XXY, ma podłoże wrodzone. Cechuje go dodatnia chromatyna płciowa oraz kariotyp z obecnością dodatkowego chromosomu X.

Rzekomy zespół Klinefeltera
Rzekomy zespół Klinefeltera rozwija się w wyniku zadziałania czynników uszkadzających jądra narodzonego już mężczyzny. W zespole tym stwierdza się ujemną chromatynę płciową.

Objawy zespołu Klinefeltera

Wyraźne objawy kliniczne występują zazwyczaj po okresie dojrzewania płciowego u chłopców. Są to:
- wysoki wzrost,
- delikatna i cienka skóra,
- bladość cery,
- słabo rozwinięte mięśnie,
- słabe owłosienie: bardzo nikły zarost twarzy, owłosienie łonowe typu kobiecego,
- małe jądra przy prawidłowo zbudowanym prąciu,
- obniżone libido,
- dysgenezja jąder,
- powiększone najądrze,
- brak spermatogenezy w gonadach prowadzi do niepłodności,
- obustronna ginekomastia.

W badaniu histologicznym wycinków z jąder stwierdza się zeszkliwienie kanalików krętych oraz brak spermatogenezy. U młodych mężczyzn komórki Leydiga są liczne (z wiekiem zanikają), ułożone w skupiskach, nieraz tworzących mikrogruczolaki. Jednak mimo rozrostu komórek Leydiga poziom testosteronu w surowicy jest obniżony.

W badaniu laboratoryjnym stwierdza się zwiększoną obecność gonadotropin (głównie FSH) i obniżony poziom testosteronu.

Leczenie zespołu Klinefeltera

Niepłodność spowodowana zwyrodnieniem kanalików nasiennych jest nieodwracalna. W celu uzyskania korekty eunuchoidalnej budowy ciała, zwiększenia masy mięśni szkieletowych oraz zwiększenia libido stosuje się stopniowalne i permanentne leczenie androgenami.

Żaneta Malec

Bibliografia

• "Choroby wewnętrzne", Andrzej Szczeklik, wyd. Medycyna Praktyczna, Kraków
• "Interna Harrisona", Fauci, Braunwald, Isselbacher, Wilson, Martin, Kasper, Hauser, Longo, wyd. Czelej, Lublin
• "Choroby wewnętrzne", Franciszek Kokot, wyd. Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa

Wątki Zespół Klinefeltera
dysgenezja jąder powiększone najądrze brak spermatogenezy obustronna ginekomastia eunuchoidalna budowa ciała ujemna chromatyna płciowa hipogonadyzm hipergonadotropowy małe jądra dodatnia chromatyna płciowa prawdziwy zespół Klinefeltera rzekomy zespół Klinefeltera testosteron zeszkliwienie kanalików krętych komórki Leydiga spermatogeneza ginekomastia chromatyna płciowa