Zespół Klinefeltera (hipogonadyzm hipergonadotropowy)

Zespół Klinefeltera (hipogonadyzm hipergonadotropowy, Klinefelter's syndrome) to grupa chorób rozwijających się u mężczyzn. Charakteryzuje się ginekomastią, eunuchoidalną budową ciała oraz obecnością małych jąder bez spermatogenezy.

Rozróżnia się:
Prawdziwy zespół Klinefeltera
Prawdziwy zespól Klinefeltera u większości mężczyzn o kariotypie 47, XXY, ma podłoże wrodzone. Cechuje go dodatnia chromatyna płciowa oraz kariotyp z obecnością dodatkowego chromosomu X.

Rzekomy zespół Klinefeltera
Rzekomy zespół Klinefeltera rozwija się w wyniku zadziałania czynników uszkadzających jądra narodzonego już mężczyzny. W zespole tym stwierdza się ujemną chromatynę płciową.

Objawy zespołu Klinefeltera

Wyraźne objawy kliniczne występują zazwyczaj po okresie dojrzewania płciowego u chłopców. Są to:
- wysoki wzrost
- delikatna i cienka skóra
- bladość cery
- słabo rozwinięte mięśnie
- słabe owłosienie: bardzo nikły zarost twarzy, owłosienie łonowe typu kobiecego
- małe jądra przy prawidłowo zbudowanym prąciu
- obniżone libido
- dysgenezja jąder
- powiększone najądrze
- brak spermatogenezy w gonadach prowadzi do niepłodności
- obustronna ginekomastia

W badaniu histologicznym wycinków z jąder stwierdza się zeszkliwienie kanalików krętych oraz brak spermatogenezy. U młodych mężczyzn komórki Leydiga są liczne (z wiekiem zanikają), ułożone w skupiskach, nieraz tworzących mikrogruczolaki. Jednak mimo rozrostu komórek Leydiga poziom testosteronu w surowicy jest obniżony.

W badaniu laboratoryjnym stwierdza się zwiększoną obecność gonadotropin (głównie FSH) i obniżony poziom testosteronu.

Leczenie zespołu Klinefeltera

Niepłodność spowodowana zwyrodnieniem kanalików nasiennych jest nieodwracalna. W celu uzyskania korekty eunuchoidalnej budowy ciała, zwiększenia masy mięśni szkieletowych oraz zwiększenia libido stosuje się stopniowalne i permanentne leczenie androgenami.