Zespół Marfana

Zespół Marfana jest schorzeniem uwarunkowanym genetycznie, dotyczy nieprawidłowości rozwijających się w obrębie tkanki łącznej. Choroba obejmuje przede wszystkim zmiany zachodzące w układzie sercowo-naczyniowym, kostnym i w narządzie wzroku.

Zespół Marfana nie jest częstym schorzeniem, większość przypadków związana jest z rodzinnym występowaniem choroby. Przyczyny pojawienia się nieprawidłowości dotyczą mutacji genetycznej genu odpowiedzialnego za powstanie białka fibryliny 1, najczęściej choroba dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący.

Objawy zespołu Marfana

Zespół Marfana cechuje się różnorodnością objawów klinicznych. Pacjenci mają zazwyczaj wysoki wzrost, długie nogi i szczupłe długie palce. Typowa jest smukła sylwetka. Nieraz schorzenie przebiega z nadmierną ruchomością w stawach i wadami kręgosłupa (kifozą lub skoliozą). Czasem pojawiają się zaburzenia widzenia związane z nieprawidłowościami rozwijającymi się w obrębie gałki ocznej.

Często w przebiegu zespołu Marfana dochodzi do rozwarstwienia aorty, co objawia się nagłym silnym bólem w klatce piersiowej i wstrząsem lub symptomami związanymi z dysfunkcją ośrodkowego układu nerwowego. W badaniu pacjenta stwierdza się osłuchowo wypadanie płatka zastawki mitralnej lub niedomykalność zastawki aortalnej (często występują w zespole Marfana).

Z badań pomocniczych wykonuje się echokardiografię przezklatkową, która może ujawnić nieprawidłowości w obrębie aorty, w tym stopniowe poszerzanie się jej światła oraz utratę funkcji zastawki aortalnej. U większości chorych na zespół Marfana stwierdza się poszerzenie opuszki aorty, często z niedomykalnością zastawki aortalnej.

Rozpoznanie zespołu Marfana

Opracowano specjalne kryteria klasyfikacyjne, których spełnienie umożliwia postawienie właściwej diagnozy przy zespołu Marfana. Uwzględniają one zmniejszenie stosunku górnej do dolnej połowy ciała, rozpiętość ramion przekraczającą wysokość pacjenta, skrzywienia kręgosłupa (skoliozę lub kifozę), arachnodaktylię (palce rąk i stóp o tzw. cechach pajęczych), wady klatki piersiowej (kurza lub szewska), zmniejszony wyprost w stawach łokciowych, płaskostopie i centralne zwichnięcie głowy kości udowej - są to tzw. objawy szkieletowe (minimum 4 z nich muszą być spełnione w celu ustalenia rozpoznania).

Poza tym kryteria uwzględniają zmiany w soczewce obserwowane w lampie szczelinowej, poszerzenie części wstępującej aorty i jej opuszki oraz rozwarstwienie, charakterystyczne zmiany opony twardej na wysokości odcinka lędźwiowo-krzyżowego, które widoczne są w tomografii komputerowej lub rezonansie magnetycznym.

W przypadkach zespołu Marfana, które nie przebiegają z typowymi objawami klinicznymi (są to tzw. postaci poronne) jedynie badania genetyczne ujawniające defekty na poziomie materiału genetycznego, umożliwiają postawienie właściwej diagnozy.

W różnicowaniu zespołu Marfana należy brać pod uwagę inne schorzenia o charakterze genetycznym, przede wszystkim homocystynurię (obserwuje się podobne objawy ze strony układu kostnego i narządu wzroku), wrodzoną arachnodaktylię i mutacje w obrębie genów kodujących syntezę składnika strukturalnego tkanek - kolagenu typu II, V lub XII.

Leczenie zespołu Marfana

Nie ma terapii, która mogłaby wyleczyć przyczynę wystąpienia zespołu Marfana, czyli mutację genetyczną. Podejmuje się jedynie postępowanie zachowawcze mające na celu poprawienie rokowania. Wskazane jest stosowanie leków z grupy beta-blokerów u wszystkich chorych, które podawać należy przewlekle (zmniejszają szybkość poszerzania się światła aorty, tym samym poprawiając rokowanie).

Należy odpowiednio dobrać dawkę - tak, aby w znacznym wysiłku częstość akcji serca nie przekraczała 110 uderzeń na minutę. W przypadku nietolerancji beta-blokerów wskazane jest zastosowanie leków z grupy blokujących kanały wapniowe (przede wszystkim diltiazemu lub werapamilu). Inną metodą postępowania może być leczenie operacyjne. Jest zalecane w przypadku poszerzenia lub rozwarstwienia aorty, ale przed krytycznym zaawansowaniem zmian.

Wówczas planowo wymienia się opuszkę aorty. Operacja jest wskazana, kiedy tętnica główna ma szerokość przekraczającą 50 milimetrów (zwłaszcza jeśli postęp nieprawidłowości następuje szybko).

Leczenie operacyjne zespołu Marfana podejmuje się bez względu na to, czy występują objawy kliniczne, czy choroba przebiega bez żadnych symptomów. Niekiedy podejmuje się jednoczasową wymianę zastawki aorty podczas operacji na opuszce naczynia.

Rokowanie przy zespole Marfana

Obecnie zespół Marfana rokuje pomyślnie, średnia przeżycia pacjentów ze schorzeniem wydłużyła się w ostatnich latach, przede wszystkim dzięki zastosowaniu beta-blokerów i wykonywaniu zabiegów operacyjnych na aorcie. Najczęstszą przyczyną zgonów pacjentów z zespołem Marfana są powikłania związane z tętniakami aorty, a rzadziej zmianami na innych naczyniach tętniczych.

Odsetek 5-letnich przeżyć po operacjach aorty wynosi około 80 proc., a średnia długość życia pacjentów z zespołem Marfana przekracza 60 lat. Trzeba zaznaczyć, że ciąża zwiększa ryzyko wystąpienia rozwarstwienia aorty, zaleca się więc rozwiązanie przez cięcie cesarskie.

Mariusz Kłos

Bibliografia
  • "Choroby wewnętrzne", Andrzej Szczeklik, wyd. Medycyna Praktyczna, Kraków
  • "Interna", Włodzimierz Januszewicz, Franciszek Kokot, wyd. Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa