Zespół Gitelmana

Zespół Gitelmana należy do schorzeń układu moczowego, a konkretnie do zaburzeń funkcjonowania cewek nerkowych (tobulopatii). Nieprawidłowości są związane z defektami transportowania substancji w cewce krętej dalszej, wywołanymi mutacjami genetycznymi zlokalizowanymi na chromosomie 16.

Zespół Gitelmana jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Przypuszcza się, że może być przyczyną nawet połowy przypadków występowania obniżonego poziomu potasu w surowicy krwi u osób dorosłych.

Biochemia w zespole Gitelmana

Nieprawidłowości biochemiczne są zbliżone do obserwowanych podczas stosowania leków moczopędnych tiazydowych. Utrata chlorku sodu z moczem prowadzi do obniżenia zawartości płynów w organizmie, co skutkuje pobudzeniem układu renina-angiotensyna-angiotensynogen.

Stan ten prowadzi z kolei do rozwoju zasadowicy metabolicznej przebiegającej z obniżonym stężeniem potasu w surowicy krwi. Ponadto niskie stężenie sodu w komórkach cewki dalszej wywołuje nasilenie zwrotnego wchłaniania jonów wapniowych, co objawia się obniżeniem ich stężenia w moczu (hipokalciuria). Poza tym dochodzi również do utraty z moczem jonów magnezowych.

Objawy zespołu Gitelmana

Zespół Gitelmana często nie daje żadnych objawów klinicznych lub symptomy występują jedynie okresowo i są przemijające. Choroba może manifestować się na początku wieku dojrzałego. Charakterystycznymi objawami są: osłabienie siły mięśniowej, dolegliwości bólowe ze strony jamy brzusznej, zaparcia, zaburzenia rytmu serca i napady tężyczki.

W przebiegu zespołu Gitelmana nie obserwuje się zmian związanych z zagęszczaniem moczu i zwykle nie wzrasta jego objętość wydalana w ciągu doby. Część pacjentów jest niskiego wzrostu, a u innych występuje chondrokalcynoza.

Rozpoznanie zespołu Gitelmana

Zespół Gitelmana należy podejrzewać u osób z obniżonym poziomem potasu w surowicy krwi, zasadowicą metaboliczną, zwiększoną aktywnością reninową osocza i prawidłowym ciśnieniem tętniczym (lub niedociśnieniem). Typowymi cechami, które odróżniają schorzenie od zespołu Barttera są: obniżony poziom magnezu w surowicy krwi, a jego zwiększenie w moczu oraz niskie wydalanie wapnia.

W różnicowaniu zespołu Gitelmana konieczne jest również uwzględnienie innych przyczyn obniżonego stężenia potasu w surowicy krwi, przede wszystkim nadużywania preparatów farmakologicznych o działaniu moczopędnym (najczęściej diuretyków tiazydowych) lub środków przeczyszczających, które mogą skutkować wystąpieniem podobnych zaburzeń elektrolitowych w organizmie.

Ponadto konieczne jest wykluczenie innych schorzeń cewek nerkowych, przede wszystkim nerkowych kwasic cewkowych i zespołu Barttera. Podobne nieprawidłowości są nieraz obserwowane w przebiegu pierwotnego hiperaldosteronizmu, dlatego należy wykluczyć jego występowanie.

Leczenie zespołu Gitelmana

Zespół Gitelmana wymaga postępowania prowadzącego do wyrównania zaburzeń elektrolitowych organizmu, przede wszystkim obniżonego stężenia magnezu, które może wiązać się z poważnymi powikłaniami dla zdrowia lub życia pacjenta. Stosowanie preparatów tego pierwiastka łagodzi objawy związane z jego niedoborem i zbyt niskim stężeniem potasu.

Większość pacjentów wymaga terapii prowadzonej przez całe życie. Zaleca się przyjmowanie różnych związków magnezu, przede wszystkim jego chlorku, ponieważ preparat ten wyrównuje również niedobór jonów chlorkowych traconych z moczem w przebiegu zespołu Gitelmana. Dawkę dobową tego środka farmakologicznego dobiera się indywidualnie i stosuje 3-4 razy w ciągu doby.

Uzyskanie normalizacji parametrów gospodarki magnezowej może być trudne, ponieważ w przypadkach podawania wyższych ilości tego pierwiastka nieraz dochodzi do wystąpienia działań niepożądanych, przede wszystkim pod postacią biegunek. Tylko niektórzy pacjenci wymagają stosowania potasu lub leków moczopędnych oszczędzających potas, w celu wyrównania jego poziomu w surowicy krwi i otrzymania tego stanu.

Rokowanie w zespole Gitelmana

Zespół Gitelmana rokuje pomyślnie w stosunku do zachowania funkcji nerek i oczekiwanej długości życia. Nasilone zaburzenia elektrolitowe mogą jednak wywołać poważne zaburzenia, zwłaszcza w zakresie funkcjonowania układu sercowo-naczyniowego. W następstwie obniżenia poziomu magnezu w surowicy krwi mogą wystąpić zaburzenia rytmu serca, czy objawy dławicy piersiowej.

Z innych poważnych symptomów stanu hipomagnezemii obserwuje się nieraz nieprawidłowości w zakresie funkcjonowania układu nerwowego i pokarmowego. W związku z typ prawidłowe leczenie prowadzące do korekcji zaburzeń elektrolitowych jest konieczne, jego wdrożenie znacznie poprawia rokowanie u pacjentów z zespołem Gitelmana.

Mariusz Kłos

Bibliografia

• "Choroby wewnętrzne", Andrzej Szczeklik, wyd. Medycyna Praktyczna, Kraków
• "Nefrologia", C. Craig Tisher i Ch. S. Wilcox, wyd. polskie pod red. Mariana Klingera, wyd. Urban & Partner, Wrocław

Wątki Zespół Gitelmana
tobulopatia cewka kręta dalsza zasadowica metaboliczna hipokalciuria osłabienie mięśni ból brzucha zaparcia zaburzenia rytmu serca napady tężyczki zagęszczenie moczu niski wzrost