Zespół feminizujących jąder

Zespół feminizujących jąder, inaczej zespół niewrażliwości na androgeny, zespół Morrisa i zespół pełnej lub niepełnej feminizacji, jest schorzeniem uwarunkowanym genetycznie i związanym z nieobecnością receptora wiążącego androgeny w tkankach docelowych, które w warunkach prawidłowych różnicują się kierunku męskich narządów płciowych.

Przyczyny występowania zespołu feminizujących jąder

Przyczyną braku wrażliwości na androgeny jest defekt receptora występującego w cytoplazmie, który fizjologicznie bierze udział w przekazywaniu informacji odpowiedzialnych za kształtowanie się narządów płciowych, w odpowiedzi na działanie androgenów (przede wszystkim testosteronu). Choroba dziedziczona jest w sposób recesywny sprzężony z chromosomem X.

Klasyfikacja zespołu feminizujących jąder

W zespole niewrażliwości na androgeny wyróżniono 7 stopni, w zależności od nasilenia cech klinicznych schorzenia.

Pierwszy stopień zespołu feminizujących jąder charakteryzuje się męskimi cechami budowy, ale stwierdza się zupełny brak owłosienia łonowego i pachowego, rozwój zewnętrznych narządów płciowych jest prawidłowy, ale cechy pokwitania są słabo wyrażone.

Stopień drugi zespołu feminizujących jąder również charakteryzuje się męskim fenotypem, ale występują już pewne defekty, np. nieprawidłowa lokalizacja ujścia zewnętrznego cewki moczowej (spodziectwo).

W stopniu trzecim zmiany są bardziej zaawansowane, często nie stwierdza się obecności jąder w worku mosznowym (wnętrostwo), występuje spodziectwo kroczowe, a penis jest niewielkich rozmiarów.

W czwartym stopniu zespołu feminizujących jąder trudno jest zdefiniować płeć, zewnętrzne narządy płciowe mają pośrednią budowę, między żeńskimi, a męskimi.

W piątym stopniu zespołu feminizujących jąder zaawansowanie zmian u pacjenta jest spore, stwierdza się już żeńską budowę, ale łechtaczka jest powiększona, a wargi sromowe mogą być częściowo zrośnięte.

Stopień szósty zespołu feminizujących jąder to niekompletny zespół niewrażliwości na androgeny. Stwierdza się żeński fenotyp, ale występuje owłosienie łonowe i pachowe oraz dobry rozwój piersi.

Ostatni, siódmy stopień zespołu (kompletny zespół niewrażliwości na androgeny) również przebiega z żeńską budową ciała, ale nie obserwuje się owłosienia łonowego i pachowego podczas dojrzewania. Zewnętrzne narządy płciowe są typu żeńskiego.

Objawy zespołu feminizujących jąder

W zależności od stopnia nasilenia zmian obserwuje się opisane powyżej objawy zespołu feminizujących jąder. Ponadto stwierdza się męski kariotyp 46XY, u dziewczynek schorzenie to jest przyczyną pierwotnego braku miesiączki. Stwierdza się również krótką i ślepo zakończoną pochwę, brak jest macicy i jajowodów.

Jądra są prawidłowo wykształcone, często obecne są w obrębie kanałów pachwinowych. Nie stwierdza się natomiast owłosienia łonowego i pachowego w całkowitym braku wrażliwości na androgeny. Stężenie testosteronu w surowicy krwi jest na poziomie charakterystycznym dla mężczyzn, a ilości gonadotropiny LH w surowicy krwi często są podwyższone.

Opisano przypadki mężczyzn, u których jedynym objawem klinicznym był brak nasienia lub znacznie obniżona jego ilość w ejakulacie.

Leczenie zespołu feminizujących jąder

Postępowanie terapeutyczne zależy od rodzaju i stopnia nasilenia objawów chorobowych.

Leczenie operacyjne wycięcia gonad wykonuje się ze wskazań onkologicznych (istnieje kilkuprocentowe ryzyko rozwoju nowotworów złośliwych w obrębie gonad, np. dysgerminoma, gonadoblastoma), w zespole pełnej feminizacji w wieku około 20 lat po ostatecznym ukształtowaniu się kobiecej sylwetki, a w zespole niepełnej feminizacji jeszcze w okresie dojrzewania, aby nie pogłębiać objawów związanych z nadmiarem androgenów.

Po kastracji należy stosować preparaty estrogenowe w celu ochrony pacjentki przed zaburzeniami metabolicznymi.

Mariusz Kłos

Bibliografia
  • "Położnictwo i ginekologia", red. nauk. Grzegorz H. Bręborowicz, wyd. Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa
  • "Położnictwo praktyczne i operacje położnicze", red. Pschyrembel Willibald, Dudenhausen Joachim, wyd. Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa