Zespół Fanconiego

Zespół Fanconiego jest schorzeniem spowodowanym nieprawidłowym funkcjonowaniem nerkowych cewek bliższych, dotyczącym zwrotnego wchłaniania aminokwasów, glukozy i fosforanów.

U części pacjentów obserwuje się również zaburzenia we wchłanianiu wodorowęglanów, kwasu moczowego, cytrynianów, białek drobnocząsteczkowych i niektórych pierwiastków (np. magnezu, wapnia, potasu) oraz wody.

Postaci zespołu Fanconiego

Pierwotna postać zespołu Fanconiego jest uwarunkowana genetycznie i dziedziczona w sposób autosomalny recesywny lub dominujący. U poszczególnych członków rodziny osoby chorującej na tą jednostkę chorobową, mogą pojawić się nieprawidłowości dotyczące jedynie niektórych zaburzeń funkcjonowania cewek nerkowych, np. utrata aminokwasów, czy glukozy z moczem.

Postać wtórna zespołu Fanconiego jest odmianą nabytą, rozwijającą się w przebiegu cystynozy, zespołu Lowego, tyrozynemii, galaktozemii, czy fruktozemii. Ponadto wtórny zespół może wystąpić u pacjentów z chorobą Wilsona, po zatruciu metalami ciężkimi (np. ołowiem, kadmem lub rtęcią), w przypadkach przyjmowanie niektórych preparatów farmakologicznych (przede wszystkim przeterminowanych tertracyklin, czy gentamycyny) oraz w przebiegu chorób rozrostowych, np. szpiczaka mnogiego.

Zespół Fanconiego o wtórnym charakterze jest również spotykany u pacjentów z problemami układu moczowego, np. z torbielowatością nerek, zespołem nerczycowym, zapaleniem cewkowo-śródmiąższowym nerek, czy po przeszczepieniu tego narządu.

Objawy zespołu Fanconiego

Zespół Fanconiego przebiega z objawami związanymi z nerkową utrata fosforanów, wodorowęglanów, potasu i wody. Obniżone stężenie fosforanów i nerkowa kwasica cewkowa bliższa wraz z współistniejącymi zaburzeniami produkcji aktywnej postaci witaminy D, prowadzą do upośledzonego wzrostu dziecka i krzywicy lub osteomalacji, które nie są wrażliwe na leczenie dawkami witaminy D, stosowanymi w stanach niedoborowych. Uszkodzenia tkanki kostnej są dodatkowo potęgowane przez wtórną nerkową kwasicę cewkową dalszą.

Zaburzenia zagęszczania moczu są oporne na hormon wazopresynę i prowadzą do wystąpienia wielomoczu i nadmiernego pragnienia. Symptomy w pierwotnej postaci schorzenia w znacznej mierze zależą od wieku pacjenta, poza tym od cech, stopnia i długości utrzymywania się zaburzeń. We wtórnych odmianach zespołu Fanconiego przebieg kliniczny i objawy chorobowe zależą od schorzenia podstawowego.

W osób dorosłych pierwszymi symptomami mogą być uczucie ogólnego osłabienia, oddawanie większych ilości moczu w ciągu doby, czy dolegliwości bólowe i zniekształcenia tkanki kostnej. Czasem dochodzi nawet do wystąpienia patologicznych złamań kości.

U pacjentów ponadto obserwuje się zmniejszenie napięcia mięśniowego, aż do wystąpienia porażeń o charakterze wiotkim, jeśli niedobory potasu w organizmie osiągają znaczne nasilenie.

Rozpoznanie zespołu Fanconiego

Zespół Fanconiego rozpoznaje się na podstawie stwierdzenia w moczu zwiększonych stężeń fosforanów, aminokwasów, glukozy i cech charakterystycznych dla nerkowej kwasicy cewkowej bliższej. Z badań dodatkowych wykonuje się zdjęcia radiologiczne kości, które wykazują obecność nieprawidłowości pod postacią cech krzywicy lub osteomalacji, zniekształceń, czy złamań kostnych.

W procesie diagnostycznym zespołu Fanconiego niezbędne jest wykonanie badań umożliwiających różnicowanie postaci pierwotnej zespołu Fanconiego z odmianami wtórnymi, których przyczyną są zupełnie inne jednostki chorobowe. W tym celu nieraz konieczne jest wykonanie szeregu badań oceniających funkcjonowanie różnych narządów i układów organizmu.

Leczenie zespołu Fanconiego

Zespół Fanconiego o cechach schorzenia wtórnego wymaga leczenia dotyczącego choroby podstawowej, wywołującej nieprawidłowości w cewkach nerkowych. Skuteczna terapia stanu współistniejącego często prowadzi do ustąpienia zespołu Fanconiego. Postępowanie objawowe opiera się na regulacji zaburzeń gospodarki wodno-elektrolitowej.

Niskie stężenie fosforanów w surowicy krwi wyrównuje się poprzez podawanie ich preparatów. Jednocześnie konieczne jest stosowanie biologicznie czynnych metabolitów lub analogów witaminy D.

Podczas terapii należy wykonywać badania monitorujące stężenie jonów wapnia w surowicy krwi i moczu. Leczenie kwasicy metabolicznej obecnej w zespole Fanconiego polega na stosowaniu wodorowęglanów sodowych z uzupełnieniem niedoborów potasu.

Rokowanie w zespole Fanconiego

Zespół Fanconiego o charakterze pierwotnym rokuje różnie. U większości chorych doprowadza jednak do rozwoju schyłkowej niewydolności nerek po upływie 10-20 lat od wystąpienia pierwszych objawów chorobowych. Rokowanie w odmianach wtórnych zespołu Fanconiego zależy przede wszystkim od obrazu klinicznego i przebiegu schorzenia podstawowego.

Niemowlęca postać cystynozy jest najczęstszą przyczyną zespołu Fanconiego występującego u dzieci. Schorzenie skutkuje szybkim pogorszeniem czynności nerek i pojawieniem się cech schyłkowej niewydolności tych narządów, jeszcze przed ukończeniem 10. roku życia dziecka z tym zespołem. Stan ten wymaga stale prowadzonego leczenia nerkozastępczego i rokuje niepomyślnie.

Mariusz Kłos

Bibliografia
  • "Choroby wewnętrzne", Andrzej Szczeklik, wyd. Medycyna Praktyczna, Kraków
  • "Interna", Włodzimierz Januszewicz, Franciszek Kokot, wyd. Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa