Zespół Ehlersa i Danlosa

Zespół Ehlersa i Danlosa należy do chorób tkanki łącznej uwarunkowanych genetycznie. Przyczyną schorzenia są defekty dotyczące kolagenu i zaburzenia metaboliczne tkanki łącznej. Nieprawidłowości rozwijają się przede wszystkim w obrębie stawów, skóry i ścian naczyń krwionośnych. Istnieje kilka postaci schorzenia, w zależności od rodzaju defektu genetycznego i dominacji objawów klinicznych.

Najczęstsza jest postać klasyczna zespołu Ehlersa i Danlosa, natomiast ciężko przebiegająca postać naczyniowa, zagrażająca życiu pacjentów, występuje zdecydowanie rzadziej.

Za pojawienie się objawów zespołu Ehlersa i Danlosa odpowiada nieprawidłowa budowa kolagenu, najczęściej typu I (występuje w skórze, więzadłach i kościach), III (budulec ściany naczyń krwionośnych, skóry, więzadeł, jelit i macicy), a rzadziej V oraz innych elementów tkanki łącznej i jej enzymów.

Wielu nieprawidłowości genetycznych nie udało się zlokalizować i pomimo jasnych objawów klinicznych, nie jest znana przyczyna występowania zmian chorobowych.

Objawy zespołu Ehlersa i Danlosa

Zespół Ehlersa i Danlosa najczęściej objawia się nadmierną ruchomością stawów (np. możliwy jest przeprost w stawie kolanowym, łokciowym, bierne przyciąganie kciuka do przedramienia, nasilone zgięcie stóp i inne anomalie świadczące o nadmiernej ruchomości w stawach).

Wyróżnia się kilka postaci zespołu Ehlersa i Danlosa: klasyczną, naczyniową, z nadmierną ruchomością stawów, kifoskoliotyczną, z wiotkością stawów, skórną i postaci niesklasyfikowane.

W typie klasycznym zespołu Ehlersa i Danlosa oprócz uogólnionej nadmiernej ruchomości stawów, pojawia się skłonność do podbiegnięć krwawych (sińców) i uszkodzeń skóry po błahych urazach, nieraz obserwuje się podwichnięcia w obrębie stawów biodrowych u noworodków oraz nawykowe zwichnięcia różnych stawów w późniejszym wieku.

Dochodzi do rozwoju skoliozy, nawracających wysięków w stawach, płaskostopia i wielu innych skutków nadmiernej ruchomości w obrębie stawów. Czasem dochodzi do wylewów krwi do jam stawowych.

W postaci naczyniowej zespołu Ehlersa i Danlosa obserwuje się zanikowe blizny po urazach na skórze kończyn, wylewy krwawe i przebarwienia po nich oraz nadmierną ruchomość stawów. Często współistnieje wypadanie płatka zastawki mitralnej. Skrajnie dojść może do pęknięcia tętnicy albo rzadziej rozwarstwienia aorty lub dużych tętnic od niej odchodzących, co objawia się silnym bólem w jamie brzusznej lub klatce piersiowej oraz wstrząsem.

Dodatkowo w postaci naczyniowej zespołu Ehlersa i Danlosa pojawić się mogą objawy neurologiczne, związane ze zmianami w naczyniach doprowadzających krew do mózgu.

W postaci kifoskoliotycznej zespołu Ehlersa i Danlosa dochodzi do rozwoju ciężkiej kifoskoliozy, poza tym występuje nadmierna rozciągliwość skóry i ruchomość stawów, częste są również zmiany w gałce ocznej (przede wszystkim krótkowzroczność, odklejenie siatkówki i zaćma, czasem gałka oczna ulega pęknięciu).

Postać zespołu Ehlersa i Danlosa z wiotkością stawów przebiega z wrodzonymi skłonnościami do podwichnięć stawowych oraz nadmierną rozciągliwością skóry o różnym stopniu nasilenia. Często pacjenci mają niski wzrost, niebieskie zabarwienie twardówek, a w przebiegu ciąży może dochodzić do przedwczesnego pękania błon płodowych.

Postać skórna zespołu Ehlersa i Danlosa przebiega ze zmniejszoną elastycznością skóry, obserwuje się również podbiegnięcia krwawe (sińce) po niewielkich urazach, często u pacjentów dochodzi do rozwoju przepuklin i przedwczesnego pękania błon płodowych.

Rozpoznanie zespołu Ehlersa i Danlosa

Ustalenie rozpoznania zespołu Ehlersa i Danlosa możliwe jest po prawidłowym zebraniu wywiadu (szczególnie z uwzględnieniem choroby występującej u członków rodziny pacjenta), stwierdzeniu obecności objawów klinicznych charakterystycznych dla danej postaci.

Badania genetyczne mogą potwierdzić rozpoznanie, ale nie jest konieczne ich przeprowadzenie, w niektórych schorzeniach nie jest jasne, jakie geny odpowiadają za wystąpienie objawów chorobowych.

W różnicowaniu zespołu Ehlersa i Danlosa należy brać pod uwagę zespół Marfana, wrodzoną łamliwość kości, wiotkość skóry, zaburzenia ze strony układu nerwowego oraz różne schorzenia mięśni. Ważne jest odpowiednie zróżnicowanie poszczególnych postaci zespołu między sobą.

Z badań dodatkowych można wykonać zdjęcie radiologiczne klatki piersiowej, na którym stwierdza się kifoskoliozę, w razie wskazań do badań obrazujących naczynia należy pamiętać o zwiększonej wrażliwości naczyń na działanie bodźców, które doprowadzić mogą do ich pęknięcia.

Leczenie zespołu Ehlersa i Danlosa

Zespół Ehlersa i Danlosa leczony jest kilkoma metodami. Przede wszystkim ważna jest edukacja pacjentów i ich rodziców, dotycząca zagrożeń związanych z chorobą i metod zapobiegania wszelkim niebezpiecznym sytuacjom związanym z powikłaniami choroby.

W nadmiernej ruchomości stawów ważne są odpowiednie ćwiczenia fizyczne prowadzące do wzmocnienia siły mięśniowej.

Podawanie preparatów farmakologicznych w leczeniu zespołu Ehlersa i Danlosa jest możliwe tylko w postaci z kifoskoliozą (podaje się witaminę C). Postępowanie chirurgiczne wskazane jest w przypadkach pęknięcia naczyń i jelit.

Przy obecności innych objawów zespołu Ehlersa i Danlosa nie powinno być stosowane ze względu na większą kruchość tkanek u osób z zespołem Ehlersa i Danlosa. Szwy zakłada się w mniejszych odstępach i na dłuższy okres czasu.

Mariusz Kłos

Bibliografia
  • "Choroby wewnętrzne", Andrzej Szczeklik, wyd. Medycyna Praktyczna, Kraków
  • "Interna", Włodzimierz Januszewicz, Franciszek Kokot, wyd. Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa