Zespół Cushinga to grupa objawów klinicznych, które pojawiają się w następstwie nadmiernej produkcji kortyzolu przez komórki kory nadnerczy lub jako skutek przyjmowania wysokich dawek glikokortykosteroidów, podawanych w leczeniu wielu schorzeń (egzogenny zespół Cushinga).
Problem endogenny związany jest z nadnerczową nadmierną produkcją kortyzolu, najczęściej z powodu występowania autonomicznego guza lub mnogich guzów nadnerczowych (gruczolaki lub raki). Poza tym zmiany rozrostowe (makro- i mikroguzkowe) oraz mutacje w obrębie receptora melanokortynowego mogą przyczyniać się do nadmiernej produkcji glikokortykosteroidów przez korę nadnerczy.
Odrębnymi zagadnieniami są objawy hiperkortyzolemii (nadmiaru kortyzolu w surowicy krwi), które są spowodowane wydzielaniem większych ilości ACTH przez przysadkę mózgową (hormon ten wtórnie pobudza korę nadnerczy do produkcji kortyzolu). Wówczas schorzenie to nie jest nazywane zespołem, lecz chorobą Cushinga. Poza tym zespół ektopowego wydzielania ACTH również daje ten sam efekt, ale stanowi odrębną jednostkę chorobową.
Objawy zespołu Cushinga
W przebiegu zespołu Cushinga pojawia się osłabienie siły mięśniowej i nietolerancja wysiłku fizycznego. Skóra pacjenta jest ścieńczała, podatna na urazy z powstawaniem trudno gojących się zranień. Z powodu rozwijającej się cukrzycy chorzy zgłaszają nadmierne pragnienie (polidypsja), wzmożony apetyt (polifagia), poza tym typową cechą charakterystyczną podwyższonych wartości glukozy w surowicy krwi jest wielomocz.
Chorzy na zespół Cushinga zgłaszają bóle i zawroty głowy, które najczęściej związane są z rozwijającym się nadciśnieniem, spowodowanym nadmiarem glikokortykosteroidów w organizmie. Z zaburzeń zachowania występuje chwiejność emocjonalna, skłonność do depresji, nieraz nadpobudliwość i euforia, dochodzi również do pogorszenia pamięci.
Z powodu prowadzącego do osteoporozy działania glikokortykosteroidów, pojawiają się bóle kostne związane ze złamaniami kości. Ponadto częściej obserwuje się zakażenia, zwłaszcza grzybicze, z powodu osłabienia odporności chorych z zespołem Cushinga. U mężczyzn dochodzi do obniżenia potencji, a u kobiet miesiączki stają się skąpe, dojść może do wystąpienia wtórnego braku miesiączki.
Z powodu zmian hormonalnych w obrębie innych układów obserwowane są również objawy niedoczynności tarczycy. Ponadto wystąpić mogą zaburzenia widzenia spowodowane jaskrą lub zaćmą, zwłaszcza u osób genetycznie predysponowanych. Dodatkowo chorzy skarżą się na dolegliwości związane z chorobą niedokrwienną serca oraz powstającymi wrzodami żołądka i dwunastnicy.
Rozpoznanie zespołu Cushinga
Ustalenie rozpoznania zespołu Cushinga na podstawie pełnoobjawowego zespołu Cushinga możliwe jest dopiero w zaawansowanym stadium schorzenia. Częściej bowiem obserwowane są pojedyncze objawy lub grupy symptomów.
Dlatego konieczne jest przeprowadzanie przesiewowych badań hormonalnych u pacjentów, zwłaszcza w młodym wieku, leczonych z powodu zespołu metabolicznego. W przypadku podejrzenia zespołu Cushinga prawidłowy wynik pojedynczego testu przesiewowego nie upoważnia do wykluczenia rozpoznania.
W procesie diagnostycznym zespołu Cushinga pomocne są oznaczenia wydalania z moczem wolnego kortyzolu lub jego metabolitów oraz wykonanie testu hamowania małą dawką deksametazonu (brak supresji nasuwa podejrzenie zespołu Cushinga). W razie potrzeby należy ocenić dobowy rytm wydzielania przez korę nadnerczy kortyzolu, przez kilkukrotne w ciągu dnia oznaczanie jego stężenia w surowicy krwi.
W przypadkach wykazania nieprawidłowości w powyższych badaniach należy zróżnicować zespół Cushinga od choroby Cushinga i zespołu ektopowego wydzielania ACTH. Pomocne w tym okazało się określenie stopnia odchylenia od normy w stężeniach ACTH, wykonanie testu czynnościowego z kortykoliberyną, a także z dużą dawką deksametazonu
Ponadto badania obrazowe nadnerczy (tomografia komputerowa lub rezonans magnetyczny) mogą wykazać obecność guza w ich obrębie, a rezonans magnetyczny przysadki nieraz potwierdza gruczolaka, który odpowiedzialny jest za chorobę Cushinga.
Leczenie zespołu Cushinga
W zależności od przyczyny zespołu Cushinga podejmowane jest inne przyczynowe postępowanie terapeutyczne. W przypadkach guzów kory nadnerczy podstawową metodą postępowania jest zabieg operacyjny usunięcia zmian (konieczne jest przygotowanie pacjenta do operacji, przez podawanie leków blokujących powstawanie glikokortykosteroidów w korze nadnerczy, co jest szczególnie istotne w przypadkach przebiegających ze wszystkimi objawami schorzenia).
Po usunięciu guza konieczne jest podawanie glikokortykosteroidów (podaje się je również, jako osłonę okołooperacyjną), ponieważ z reguły czynność pozostałej tkanki nadnerczowej jest upośledzona i nieuwalniane są wystarczające ilości kortyzolu. Z czasem z reguły możliwe jest odstawienie glikokortykosteroidów.
W przypadkach zespołu Cushinga wywołanego rozrostem nadnerczy konieczne jest ich całkowite usunięcie (jednoczasowe lub w dwóch etapach). Również w tych przypadkach konieczna jest osłona hydrokortyzonem.
W jatrogennie wywołanym zespole Cushinga (poprzez przewlekłe stosowanie wysokich dawek glikokortykosteroidów), jeżeli jest to możliwe w danym schorzeniu, należy zmniejszyć dawkowanie preparatów glikokortykosteroidowych.
Rokowanie w zespołu Cushinga
Rokowanie w zespole Cushinga zależne jest od przyczyny wywołującej objawy chorobowe. W razie podjęcia właściwego postępowania udaje się wyleczyć pacjentów, co jest związane z korzystnym rokowaniem.
Przypadki nierozpoznane lub zbyt późno rozpoznane, wiążą się z ryzykiem zgonu, spowodowanym powikłaniami wywołanymi przewlekłym działaniem nadmiernej ilości glikokortykosteroidów na organizm.
Mariusz Kłos