Zespół Barttera

Zespół Barttera należy do grupy tzw. tobulopatii, czyli rzadkich zaburzeń dotyczących czynności cewek nerkowych.

Przyczyną jest wrodzony defekt wchłaniania zwrotnego jonów sodowych i potasowych na wysokości pętli Henlego, w następstwie dochodzi do nadmiernej utraty jonów potasowych z moczem, a tym samym obniża się stężenie potasu w surowicy krwi, co z kolei prowadzi do rozwoju zasadowicy metabolicznej.

Ponadto przewlekły niedobór tego jonu zaburza proces zagęszczania moczu oraz wywołuje przerost aparatu przykłębuszkowego nerek.

Upośledzone zwrotne wchłanianie sodu przyczynia się do obniżenia jego poziomu w surowicy krwi, płyny przemieszczają się więc do tkanek wywołując względny niedobór wody.

Taki stan skutkuje nadmierną aktywnością innych układów, doprowadzając do wzrostu poziomu aldosteronu w surowicy krwi i do rozwoju innych konsekwencji związanych z tym stanem. Istnieją 3 postaci zespołu Barttera różniące się genetycznymi defektami kanałów i substancji transportujących różne jony w tkance nerek.

Objawy zespołu Barttera

Na podstawie objawów zespołu Barttera i wyników badań wykorzystujących osiągnięcia biologii molekularnej wyróżniono klinicznie postać noworodkową i klasyczną zespołu Barttera.

Odmiana noworodkowa zespołu Barttera manifestuje się już po porodzie, pojawia się nasilony wielomocz z tendencjami do odwodnienia. Dochodzi do znacznej utraty jonów wapnia z moczem, co sprzyja z kolei rozwojowi wapnicy nerek. Ponadto z powodu niedojrzałości funkcji cewek nerkowych z moczem tracone są sód i chlor, co poważnie zaburza gospodarkę elektrolitową ustroju noworodka.

Postać klasyczna zespołu Barttera dotyczy osób w każdym wieku, u niemowląt dominującą nieprawidłowością jest zaburzony wzrost. U dzieci odmiana ta charakteryzuje się upośledzonym łaknieniem, oddawaniem większych ilości moczu w ciągu doby w porównaniu z rówieśnikami, ponadto występuje wzmożone pragnienie, wymioty, osłabienie mięśniowe. U części dzieci obserwuje się również upośledzenie umysłowe.

Stany nierozpoznane i nieleczone zespołu Barttera prowadzą do ciężkich zaburzeń metabolicznych (nasilonego obniżenia jonów potasowych w surowicy krwi i znacznego odwodnienia), co może doprowadzić do zgonu. U dorosłych odmiana klasyczna zespołu Barttera przebiega jedynie z osłabieniem siły mięśniowej, wielomoczem i nasilonym pragnieniem.

Niekiedy zespół Barttera ma skryty przebieg, a obniżony poziom potasu w surowicy krwi stwierdza się jedynie przypadkowo w rutynowych badaniach laboratoryjnych, oceniających gospodarkę elektrolitową organizmu.

Rozpoznanie zespołu Barttera

Zespół Barttera należy uwzględnić u osób z obniżonym poziomem potasu w surowicy krwi (hipokaliemią), u których stwierdza się zasadowicę metaboliczną i parametry wskazujące na zwiększoną aktywność reninową osocza, przy prawidłowym lub nieco obniżonym ciśnieniu tętniczym krwi.

Przesączanie kłębuszkowe u pacjentów z zespołem Barttera jest niezaburzone, może wystąpić hiperkalciuria (podwyższenie stężenia jonów wapniowych w moczu), rzadziej hipomagnezemia (obniżony poziom magnezu w surowicy krwi) z hipermagnezurią (wysokim stężeniem magnezu wykrywanym w moczu pacjenta).

Niski poziom sodu (hiponatremia) i chloru (hipochloremia) rzadko jest stwierdzany w tym schorzeniu, jednak może wystąpić, zwłaszcza u niemowląt. Potwierdzeniem zespołu Barttera, przy współistnieniu powyższych nieprawidłowości, jest wykrycie zaburzeń genetycznych charakterystycznych dla tego schorzenia.

W różnicowaniu zespołu Barttera należy uwzględnić inne przyczyny nadmiernej utraty potasu z moczem oraz stanów przebiegających ze zwiększonym poziomem aldosteronu w surowicy krwi. Podobne objawy mogą pojawić się w przypadkach przewlekłego przyjmowania leków o działaniu moczopędnym (diuretyków, zwłaszcza pętlowych, np. furosemidu), w wyniku uporczywych wymiotów, przy nadużywaniu preparatów przeczyszczających oraz u dzieci chorujących na rodzinną biegunkę chlorkową, dlatego ważne jest uwzględnienie tych stanów w procesie diagnostycznym zespołu Barttera.

Leczenie i rokowanie przy zespole Barttera

Podstawowym środkiem podawanym u osób chorujących na zespół Barttera jest chlorek potasu, który uzupełnia podstawowe niedobory elektrolitowe obserwowane u chorych. Często konieczne jest także podawanie magnezu, ponieważ jego obniżony poziom nierzadko stwierdzany jest u pacjentów z zespołem Barttera.

Dodatkowo pomocne, w ograniczeniu utraty jonów potasu z moczem, może być zastosowanie substancji blokujących syntezę prostaglandyn (np. indometacyny) lub zmniejszających wydzielanie potasu do moczu przez nerkowe cewki dalsze (np. spironolaktonu lub triamterenu). Ponadto w niektórych przypadkach wskazane jest podawanie propranolonu lub leków blokujących enzym konwertujący angiotensynę.

Pomyślne rokowanie przy zespole Barttera dotyczy przede wszystkim przypadków szybko rozpoznanych i właściwie leczonych. Takie postępowanie chroni przed rozwojem groźnych dla życia stanów związanych z zaburzeniami gospodarki elektrolitowej (przede wszystkim nasilonym obniżeniem poziomu potasu w surowicy krwi i odwodnieniem), które często prowadzą do zgonu pacjenta. Pomyślne rokowanie dotyczy także łagodnych przypadków o niewielkim nasileniu nieprawidłowości, stwierdzanych w badaniach laboratoryjnych elektrolitów.

Mariusz Kłos

Bibliografia

• "Choroby wewnętrzne", Andrzej Szczeklik, wyd. Medycyna Praktyczna, Kraków

Wątki Zespół Barttera
tobulopatia cewka moczowa zasadowica metaboliczna zagęszczanie moczu niedobór wody wzrost poziomu aldosteronu wielomocz odwodnienie utrata jonów wapnia wapnica nerek zaburzony wzrost upośledzenie łaknienia wzmożone pragnienie wymioty osłabienie mięśniowe upośledzenie umysłowe zaburzenia metaboliczne osłabienie siły mięśniowej hiperkalciuria hipomagnezemia hipermagnezuria