Zespół antyfosfolipidowy

Zespół antyfosfolipidowy (inaczej zespół Hughesa) jest schorzeniem układowym tkanki łącznej związanym z nieprawidłową odpowiedzią układu odpornościowego i wytworzeniem przeciwciał przeciwko strukturom własnych tkanek, co objawia się stanami zakrzepowymi oraz u kobiet niepowodzeniami położniczymi pod postacią poronień samoistnych.

Choroba może mieć charakter pierwotny albo wtórny - związany z innymi schorzeniami (najczęściej z toczniem rumieniowatym układowym). Kobiety chorują dwukrotnie częściej od mężczyzn, a obecność przeciwciał w populacji, charakterystycznych dla choroby, stwierdza się częściej niż przypadki schorzenia.

Przyczyny choroby nie są znane. Wiadomo, że przeciwciała wywołują stan nadkrzepliwości w organizmie (mogą również przechodzić przez łożysko i wówczas obecność ich stwierdza się w krwi pępowinowej i płynie owodniowym), co jest bezpośrednią przyczyną wystąpienia objawów chorobowych.

Objawy zespołu antyfosfolipidowego

Zespół antyfosfolipidowy objawia się zakrzepicą, nieprawidłowościami neurologicznymi, niepowodzeniami położniczymi, objawami ze strony układu ruchowego i zmianami na skórze. Większość przypadków dotyczy zakrzepicy żylnej, zwłaszcza żył głębokich kończyn dolnych, która powikłana jest zespołem pozakrzepowym i owrzodzeniami podudzi.

Często zakrzepica ma charakter obustronny i nawracający. Stan dotykający naczyń tętniczych dotyczy najczęściej mózgowia. W obrębie każdego narządu może dojść do epizodów zakrzepowych, ale zdarza się, że przypadki takie przebiegają bez żadnych objawów lub skąpoobjawowo. Stany takie mogą pojawić się w obrębie płuc, serca, naczyń nerkowych, rzadziej w innych narządach jamy brzusznej.

Ze strony układu nerwowego występują objawy udaru mózgu lub napadów przemijającego niedokrwienia. W następstwie powtarzających się epizodów stopniowo rozwija się stan otępienia. Przypuszczalny jest związek zespołu antyfosfolipidowego z większym ryzykiem wystąpienia migreny, pląsawicy, padaczki, zaburzeń pamięci, zapalenia rdzenia kręgowego.

Z narządów zmysłów zakrzepica dotyczyć może oka i objawia się przemijającymi zaburzeniami widzenia. U kobiet obserwowane są trudności z donoszeniem ciąży. Częstość utraty dziecka u chorych niepoddanych leczeniu wynosi nawet 80 proc. Poza tym z nieprawidłowości położniczych wystąpić mogą porody przedwczesne, stany przedrzucawkowe, niewydolności łożyska, ograniczenie wzrostu płodu.

Ze strony narządu ruchu u prawie połowy chorych pojawia się ból stawów, związany najczęściej z ich zapaleniem. Zmiany skórne obejmują siność siatkowatą, owrzodzenia podudzi i zmiany martwicze w obrębie palców.

Rozpoznanie i leczenie zespołu antyfosfolipidowego

Istnieją specjalne kryteria diagnostyczne służące rozpoznaniu zespołu antyfosfolipidowego. Kryteria kliniczne uwzględniają epizody zakrzepicy naczyń, niepowodzenia położnicze, a kryteria laboratoryjne dotyczą występowania w surowicy krwi substancji, takich jak antykoagulant toczniowy, przeciwciała antykardiolipinowe oraz przeciwciała przeciwko beta-2-mikroglobulinie.

Rozpoznanie zespołu antyfosfolipidowego potwierdza się, jeżeli spełnione jest minimum jedno kryterium kliniczne i laboratoryjne. W postępowaniu różnicowym uwzględnić należy trombofilię wrodzoną i różne postaci trombofilii nabytej.

W przypadku współistnienia innych chorób tkanki łącznej lub małopłytkowości podaje się glikosteroidy, natomiast u chorych z obecnością przeciwciał (nawet w wysokim mianie), ale bez obecności żadnych objawów klinicznych, leczenie nie jest wskazane.

Dopiero po pojawieniu się symptomów zakrzepicy żylnej lub tętniczej stosuje się postępowanie przeciwzakrzepowe. Nie ma natomiast zgodności, co do leczenia kobiet w ciąży. Burzliwie przebiegający zespół antyfosfolipidowy wymaga plazmaferezy i megadawek cyklofosfamidu, a także podania dożylnie immunoglobulin i heparyny.

Rokowanie przy zespole antyfosfolipidowym

Przebieg zespołu antyfosfolipidowego zależny jest od chorób współistniejących, zwłaszcza obecności tocznia rumieniowatego układowego, lokalizacji zmian zakrzepowych i rodzaju podjętego leczenia.

Rokowanie ponadto zależy od rozległości i częstości pojawiania się zmian zakrzepowych. Istotne są również ich powikłania. Ważny wpływ na ustalenie rokowania ma odpowiednio wcześnie rozpoczęte leczenie. Bezpośrednim zagrożeniem dla życia pacjentów jest gwałtownie postępujący zespół antyfosfolipidowy (czyli tzw. postać katastrofalna choroby). Ważny wpływ na ustalenie rokowania ma odpowiednio rozpoczęte leczenie.

Katastrofalny zespół antyfosfolipidowy

Ta postać jest rzadką sytuacją kliniczną, w której dochodzi do jednoczasowej niewydolności kilku narządów, najczęściej nerek, płuc i serca. Stan taki spowodowany jest rozwojem zakrzepicy w obrębie małych naczyń. Częściej powstają także mikrozakrzepy w obrębie ośrodkowego układu nerwowego.

Przyczyny katastrofalnego zespołu antyfosfolipidowego to współistniejące zakażenie, sytuacja stresowa lub uraz. Objawy pojawiają się nagle. Występuje gorączka, duszność, obrzęki, zaburzenia przytomności pacjenta. Dochodzi do rozwoju niewydolności oddechowej, krążenia i niewydolności nerek. Postać ta wiąże się z bardzo wysoką śmiertelnością - zgon występuje nawet u połowy pacjentów.

Mariusz Kłos

Bibliografia
  • "Choroby wewnętrzne", Andrzej Szczeklik, wyd. Medycyna Praktyczna, Kraków
  • "Medycyna wewnętrzna", Gerd Herold i współautorzy, wyd. Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa