Zespół Alporta

Zespół Alporta (łac. Syndroma Alproti) należy do grupy chorób zwanych nefropatiami dziedzicznymi, a spowodowany jest występowaniem zaburzeń w budowie składnika strukturalnego, tzw. kolagenu typu IV. Jego nieprawidłowa forma prowadzi do uszkodzenia nerek (kłębuszków nerkowych) i nieprawidłowego funkcjonowania narządów wzroku i słuchu.

Wykazano podłoże genetyczne (występowanie mutacji w genach odpowiedzialnych za syntezę fragmentu - łańcucha alfa kolagenu typu IV), prowadzące do braku stabilności, co za tym idzie - zaburzenia w funkcjonowaniu nerek, narządu wzroku i słuchu. Zespół Alporta jest najczęstszym wrodzonym zaburzeniem prowadzącym do dysfunkcji kłębuszków nerkowych.

Objawy zespołu Alporta

Zespół Alporta z typem dziedziczenia związanego z płcią - postać najczęstsza (pełnoobjawowa postać występuje tylko u mężczyzn, kobiety przekazują jedynie chorobę swoim dzieciom wraz z chromosomem X, same mogą mieć jedynie dyskretne objawy) charakteryzuje się występowaniem krwinkomoczu, u chłopców już od urodzenia; białkomoczu; nadciśnienia tętniczego, postępującego wraz ze spadkiem prawidłowej funkcji nerek; upośledzenia słuchu; upośledzenie wzroku.

Zespół Alporta dziedziczony autosomalnie recesywnie (występuje u obu płci) objawia się krwinkomoczem (czerwone krwinki - erytrocyty widoczne tylko w mikroskopie) lub krwiomoczem (erytrocyty widoczne makroskopowo, gołym okiem). Dodatkowo schyłkowa niewydolność nerek występuje już w drugiej dekadzie życia.

Zespół Alporta dziedziczony autosomalnie dominująco najrzadszy (również występuje u obu płci): objawy są podobne, ale łagodniejsze niż w pozostałych typach dziedziczenia.

Rozpoznanie zespołu Alporta

Sama obserwacja kliniczna pacjenta często nie jest wystarczająca aby postawić diagnozę, gdyż podobne objawy charakteryzują inne choroby nerek, dlatego niejednokrotnie konieczne w rozpoznaniu jest badanie tkanki pobranej z nerki; istnieje możliwość rozpoznania choroby pobierając wycinek skóry, w którym również budowa kolagenu typu IV nie jest prawidłowa.

Kryteria diagnostyczne (muszą być spełnione minimum 4):
- rodzinne występowanie krwinkomoczu,
- u co najmniej 2 członków rodziny stwierdzona schyłkowa niewydolność nerek,
- postępujące niedosłyszenie,
- charakterystyczne zmiany w narządzie wzroku,
- stwierdzenie lejomatozy, nieprawidłowej wielkości i liczby płytek krwi (makrotrombocytopenia) lub nieprawidłowej budowy białych krwinek (leukocytów),
- zaburzenia budowy tkanki obserwowane w mikroskopie elektronowym,
- stwierdzenie mutacji genetycznych charakterystycznych dla zespołu Alporta.

Leczenie i rokowanie zespołu Alporta

Leczenie zespołu Alporta tylko objawowe - zwalczanie białkomoczu, nadciśnienia tętniczego, krwinkomoczu. Po przeszczepie nerek choroba nie nawraca.

Zespół Alporta prowadzi do schyłkowej niewydolności nerek. Rokowanie zależy od typu dziedziczenia, płci, rodzaju mutacji. Występowanie pełnoobjawowego zespołu pogarsza znacznie rokowanie.

Mariusz Kłos

Bibliografia
  • "Choroby wewnętrzne", Andrzej Szczeklik, wyd. Medycyna Praktyczna, Kraków
  • "Interna", Włodzimierz Januszewicz, Franciszek Kokot, wyd. Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa
  • "Pediatria", red. nauk. Krystyna Kubicka, Wanda Kawalec, wyd. Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa