Zaburzenie genetyczne

Twardzina układowa ...się między innymi na zaburzenia syntezy kolagenu ( nadmierna synteza kolagenu i glikoproteidów przy braku zaburzeń jakościowych ). Zmiany stwardnieniowe mogą występować w rodzinie, ale brak jest dowodów na genetyczne podłoże choroby. Obecnie wskazuje się również na autoimmunologiczne...

Choroba Huntingtona ...to rzadko występujące zaburzenie genetyczne, u którego podstawy leży defekt materiału genetycznego kodującego białko huntingtynę. Zmiany w obrębie ośrodkowego układu nerwowego pojawiają się w strukturach, takich jak: jądro ogoniaste, skorupa i kora mózgowa. Narastające objawy są skutkiem...

Sarkoidoza ...predyspozycja genetyczna, zaburzenia regulacji immunologicznej, czynniki środowiskowe. Sarkoidoza charakteryzuje się obecnością nieserowaciejących ziarniniaków w wielu tkankach i narządach. Rozpoznanie choroby ustala się poprzez diagnozę przez wykluczenie. Objawy sarkoidozy. W 95 proc...

Dysplazje kostno - stawowe ...trzonów ). Objawiają się zaburzeniami czynności poruszania się. Dysplazje kostno - stawowe to rzadkie schorzenia uwarunkowane genetycznie lub spowodowane niedoborami składników białkowych, stanowiących budulec kostny. Wyróżnia się klika zespołów chorobowych, w zależności od miejsca...

Pierwotna niewydolność jajników ...gonad związane są z zaburzeniami genetycznymi i uwarunkowane nieprawidłową determinacją lub różnicowaniem płci. Objawy zależne są przede wszystkim od braku produkcji estrogenów w dysgenetycznych gonadach. Choroby objawiają się pierwotnym brakiem miesiączki, nieobecnością wtórnych cech...

Reumatoidalne zapalenie stawów ...uwarunkowaniom genetycznym i zaburzeniom układu immunologicznego występującym u chorych na reumatoidalne zapalenie stawów. Objawy reumatoidalnego zapalenia stawów. Początek reumatoidalnego zapalenia stawów jest zwykle powolny. Pierwszymi objawami są stany podgorączkowe oraz pobolewania...

Przewlekła obturacyjna choroba płuc (POChP) ...które doprowadza do zaburzenia równowagi protezowo - antyproteazowej w płucach. Kolejnymi czynnikami mogą być częste infekcje układu oddechowego oraz bierne palenie, wpływ zanieczyszczeń środowiska, czynniki klimatyczne, nawracające oskrzelowo - płucne uwarunkowania genetyczne...

Choroba zwyrodnieniowa stawów ...urazy pogłębia nadwaga, zaburzenia ruchowe i czuciowe. Poza tym istnieją czynniki genetyczne, które predysponują do rozwoju choroby zwyrodnieniowej. Starzenie się chrząstki może także prowadzić do obniżenia odporności na wszelkie obciążenia. Poza tym zapalenie stawów i odkładanie się...

Fibromialgia ...sprawczych wymienia się zaburzenia w przekaźnictwie nerwowym związanym z serotoniną i uwarunkowanym nieprawidłowościami genetycznymi. Objawy fibromialgii. Fibromialgia charakteryzuje się obecnością przewlekłego i uogólnionego bólu w obrębie struktur mięśniowo - stawowych. Ponadto w...

Wrodzona wiotkość skóry ...recesywny lub dominujący, zaburzenie dotyczy nieprawidłowej budowy genu dla białka elastyny lub fibuliny typu 5. Czasem zdarza się, że wiotkość skóry nie jest schorzeniem przekazywanym genetycznie, tylko występuje jako choroba nabyta, np. po zastosowaniu penicyliny lub jako następstwo...

Zespół Ehlersa i Danlosa ...dotyczące kolagenu i zaburzenia metaboliczne tkanki łącznej. Nieprawidłowości rozwijają się przede wszystkim w obrębie stawów, skóry i ścian naczyń krwionośnych. Istnieje kilka postaci schorzenia, w zależności od rodzaju defektu genetycznego i dominacji objawów klinicznych. Najczęstsza...

Dystonia ...części ciała. Takie zaburzenia prowadzą do przyjmowania przez pacjentów nienaturalnych pozycji. Przyczyny występowania dystonii nie zostały do końca poznane. Przypuszcza się, że jakąś rolę odgrywają uwarunkowania genetyczne albo inne schorzenia neurologiczne, w przebiegu których dystonia...