Wrodzone zespoły nerczycowe

Wrodzone zespoły nerczycowe to schorzenia, których objawy pojawiają się w związku z genetycznymi uwarunkowaniami dotyczącymi występowania nieprawidłowości w obrębie błony filtracyjnej kłębuszka nerkowego.

W ostatnich latach umiejscowiono i sklonowano geny, których mutacje są odpowiedzialne za wystąpienie zaburzeń budowy części składowych błony szczelinowej lub samych komórek podocytów nerkowych.

Objawy obserwowane są już u noworodków, bezpośrednio po urodzeniu lub pojawiają się jeszcze przed ukończeniem trzeciego miesiąca życia. W razie późniejszego wystąpienia objawów (4.-12. miesiąc życia) rozpoznaje się niemowlęcy zespół nerczycowy.

Wrodzony zespół nerczycowy typu fińskiego, należący do dominującej odmiany schorzenia, często występuje w Finlandii, a sporadycznie pojawia się w innych krajach na całym świecie.

Objawy wrodzonego zespołu nerczycowego

Wrodzone zespoły nerczycowe przebiegają ze znaczną utratą białka z moczem, która prowadzi do wystąpienia obrzęków oraz obniżenia poziomu albumin w surowicy krwi.

W zależności od postaci choroby w obrazie klinicznym może współistnieć również upośledzenie przesączania kłębuszkowego, prowadzące do schyłkowej niewydolności nerek nawet u małych dzieci.

Zespół wrodzony typu fińskiego rozpoczyna się już w życiu płodowym, co manifestuje się zwiększeniem poziomu alfa-fetoproteiny (od 16. tygodnia ciąży) oznaczanej u kobiet ciężarnych podczas rutynowych badań przesiewowych. Ponadto stwierdza się zmniejszone stężenie białka w surowicy krwi pępowinowej. Dzieci rodzą się często przedwcześnie z dużymi łożyskami.

Od urodzenia stwierdza się u nich znacznie nasiloną utratę białka z moczem i objawy ciężkiego zespołu nerczycowego. Noworodki i niemowlęta z tym schorzeniem często chorują również na zakażenia, które nieraz stanowią przyczynę zgonów.

Zespół nerczycowy rodzinny oporny na leczenie rozpoczyna się w pierwszym roku życia dziecka i cechuje się całkowitym brakiem skuteczności zastosowanego leczenia. Ta odmiana szybko postępuje i w rezultacie prowadzi do rozwoju schyłkowej niewydolności nerek z jej objawami klinicznymi.

Rodzinne ogniskowe szkliwienie kłębuszków nerkowych typu I należy do wrodzonych zespołów nerczycowych i rozpoczyna się w pierwszych latach życia białkomoczem bezobjawowym, który stopniowo nasila się i prowadzi do rozwoju zespołu nerczycowego oraz schyłkowej niewydolności nerek przed uzyskaniem pełnoletności. Typ II schorzenia cechuje wcześniejszy początek i szybki postęp do schyłkowej niewydolności nerek.

Wrodzony zespół nerczycowy z rozlanym szkliwieniem mezangium występuje sporadycznie lub rodzinnie. Początkowe objawy obserwowane są w pierwszym, a rzadziej w drugim roku życia. Schyłkowa niewydolność nerek w tej postaci najczęściej pojawia się jeszcze przed ukończeniem czwartego roku życia.

Leczenie wrodzonego zespołu nerczycowego

Wrodzone zespoły nerczycowe są oporne na stosowane leczenie. Konieczna jest intensywna terapia objawowa prowadzona od urodzenia. W zespole fińskim rozpoczyna się ciągłą dializę otrzewnową, kiedy dziecko osiągnie masę 7 kilogramów. Kolejno usuwa się nerki, a następnie przeszczepia nowy narząd od jednego z rodziców lub od innych dawców.

Warunkiem jest osiągnięcie przez dziecko 9 kilogramów masy ciała. Rokowanie we wrodzonych zespołach nerczycowych jest nieco korzystniejsze tylko w przypadkach wykonania przeszczepu nerek, niewdrożenie leczenia nieuchronnie prowadzi do zgonu.

Mariusz Kłos

Bibliografia
  • "Choroby wewnętrzne", Andrzej Szczeklik, wyd. Medycyna Praktyczna, Kraków
  • "Pediatria", red. nauk. Krystyna Kubicka, Wanda Kawalec, wyd. Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa