Wrodzona wiotkość skóry

Wrodzona wiotkość skóry jest schorzeniem tkanki łącznej, które jest uwarunkowane genetycznie i przebiega z dominującym objawem - wiotką skórą. Schorzenie dziedziczone jest w sposób autosomalny recesywny lub dominujący, zaburzenie dotyczy nieprawidłowej budowy genu dla białka elastyny lub fibuliny typu 5.

Czasem zdarza się, że wiotkość skóry nie jest schorzeniem przekazywanym genetycznie, tylko występuje jako choroba nabyta, np. po zastosowaniu penicyliny lub jako następstwo zmian zapalnych rozwijających się w obrębie skóry.

Objawy wrodzonej wiotkości skóry

Wrodzona wiotkość skóry objawia się obecnością ścieńczałej i wiotkiej skóry ze zwisającymi fałdami, co dodatkowo sprawia wrażenie, że chorzy mają starczy wygląd. Najbardziej nasilone zwiotczenie skóry obserwowane jest w miejscach, gdzie skąpa jest tkanka tłuszczowa, czyli na powiekach, w obrębie płatków usznych i szyi.

Zmianom skórnym często towarzyszą nieprawidłowości rozwijające się w różnych narządach wewnętrznych. Wrodzona wiotkość skóry często przebiega z rozstrzeniem oskrzeli i rozedmą płuc.

Rozpoznanie wrodzonej wiotkości skóry

Rozpoznanie choroby ustala się przede wszystkim w oparciu o typowy obraz kliniczny. Badanie wycinka skóry ukazuje morfologiczne zmiany pod postacią niedoboru i rozpadu włókien sprężystych.

W rozpoznaniu różnicowym należy wziąć pod uwagę nabyte postaci wiotkości skóry (zwłaszcza powstałe po stosowaniu leków i rozwijające się w przebiegu chorób dermatologicznych), zespół Ehlersa i Danlosa (w schorzeniu tym dodatkowo obserwuje się nadmierną ruchomość w obrębie stawów).

Leczenie wrodzonej wiotkości skóry

Nie ma leczenia, które mogłoby być skuteczne w wyeliminowaniu przyczyny schorzenia (defektu genetycznego). Ważne jest prowadzenie okresowych badań w celu wykrycia i ewentualnego wdrożenia leczenia w przypadku wykrycia rozstrzeni oskrzeli i rozedmy płuc.

Rokowanie przy wrodzonej wiotkości skóry

Wrodzona wiotkość skóry jest chorobą nieuleczalną, mimo to rokowanie jest z reguły pomyślne. Nieprawidłowości obserwowane u pacjentów nie zaburzają znacznie codziennego funkcjonowania.

Mariusz Kłos

Bibliografia
  • "Choroby wewnętrzne", Andrzej Szczeklik, wyd. Medycyna Praktyczna, Kraków
  • "Interna", Włodzimierz Januszewicz, Franciszek Kokot, wyd. Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa