Wrodzona niedoczynność tarczycy

Wrodzona niedoczynność tarczycy charakteryzuje się występowaniem objawów klinicznych oraz zmian w organizmie płodu i noworodka, które są związane z niedoborem hormonów tarczycowych w okresie życia wewnątrzmacicznego.

Wrodzona niedoczynność tarczycy pojawia się już u płodu i może być problemem pierwotnym (kiedy zaburzenia dotyczą samego gruczołu tarczowego) lub wtórnym (gdy nieprawidłowości rozwijają się w obrębie przysadki mózgowej albo podwzgórza).

Przejściowa wrodzona niedoczynność tarczycy

Wrodzona niedoczynność tarczycy może mieć charakter przejściowy, co jest związane z niedojrzałością typową dla wcześniaków, niedotlenieniem okołoporodowym, ciężkimi infekcjami i złym stanem klinicznym noworodka, niedoborem albo nadmiarem jodu, przyjmowaniem przez matkę preparatów o działaniu przeciwtarczycowym, czy hamujących przysadkę mózgową (szczególnie stosowanych w intensywnej terapii).

Również przejściową wrodzoną niedoczynność tarczycy mogą wywołać przeciwciała przeciwtarczycowe (najczęściej obecne u matek chorujących w ciąży na schorzenie Gravesa i Basedowa), które są transportowane przez łożysko i bezpośrednio wpływają na płód.

Trwała wrodzona niedoczynność tarczycy

Trwały charakter wrodzonej niedoczynności tarczycy obserwowany jest w przypadkach jej niedorozwoju, często stwierdza się wówczas mutacje w obrębie poszczególnych genów. Poza tym przyczynami trwałej niedoczynności mogą być zaburzenia związane z produkcją hormonów tarczycy i wadami transportowania jodu, niezbędnego w procesie wytwarzania tych substancji hormonalnych.

Niezwykle rzadko trwały charakter wrodzonej niedoczynności tarczycy obserwowany jest w przebiegu wad przysadki mózgowej lub podwzgórza oraz oporności tkanek obwodowych na działanie hormonów tarczycowych (tyroksyny i trójjodotyroniny).

Objawy wrodzonej niedoczynności tarczycy

Klasyczne symptomy wrodzonej niedoczynności tarczycy obserwowane są w przypadkach nieleczonych. Pojawiają się po około 2 miesiącach życia i stopniowo ulegają nasileniu. Dziecko ma wyraźną chrypkę, obserwuje się przerost języka, żółtaczka fizjologiczna przedłuża się o przeszło 6 tygodni. Ponadto skóra noworodka jest chłodna, blada, łuszcząca.

Włosy są matowe, suche i łamliwe. Stopniowo nasila się obrzęk na twarzy, zwłaszcza w okolicach powiek. Obserwuje się wolniejszą pracę serca i zaparcia. Napięcie mięśniowe jest obniżone, zahamowaniu ulega rozwój psychomotoryczny dziecka. Częściej u noworodków z wrodzoną niedoczynnością tarczycy obserwuje się przepuklinę pępkową i brak łaknienia.

Począwszy od drugiego półrocza życia zahamowaniu ulega wzrastanie (niekiedy może być objawem wcześniej obserwowanym), wiek szkieletowy dziecka jest opóźniony, co koreluje z ciężkością i czasem trwania niedoczynności tarczycy. Z procesem tym związane jest również zbyt późne zarastanie szwów czaszkowych i ciemiączek oraz wyrzynanie się zębów.

Rozpoznanie wrodzonej niedoczynności tarczycy

Ze względu na fakt, że wrodzona niedoczynność tarczycy należy do najczęstszych przyczyn nieodwracalnego uszkodzenia mózgu, a w konsekwencji niedorozwoju umysłowego, konieczne jest wczesne rozpoznanie i wdrożenie odpowiedniego leczenia, co jest możliwe dzięki powszechnie wykonywanym badaniom przesiewowym w kierunku wrodzonej niedoczynności tarczycy.

W tym celu oznacza się stężenie TSH po 3 dobach życia. W przypadku stwierdzenia nieprawidłowości konieczne jest ponowne badanie hormonalne, tym razem w warunkach ambulatoryjnych oznacza się stężenia TSH i fT4 (tyroksyny) w surowicy krwi. U wcześniaków hormonalne laboratoryjne wykładniki wrodzonej niedoczynności występują później, zatem konieczne jest powtórzenie oceny funkcji tarczycy po drugim tygodniu życia noworodka.

Przy ustalaniu rozpoznania pomocne może być wykonanie badań obrazowych i wykazanie radiologicznych zmian u dzieci z wrodzoną niedoczynnością tarczycy, przede wszystkim fragmentacji jąder kostnienia, zwiększonego uwapnienia kości w obrębie podstawy czaszki, zniekształceń kostnych, szczególnie kręgów lędźwiowych.

Z innych badań nieprawidłowości mogą występować w wynikach morfologii krwi, w której stwierdza się niedokrwistość niewrażliwą na preparaty żelaza.

Leczenie wrodzonej niedoczynności tarczycy

Obecne schematy leczenia zalecają wdrożenie postępowania już w drugim tygodniu życia. Podaje się lewotyroksynę, a jej dawkę dobiera się tak, aby utrzymać poziom fT4 (wolnej tyroksyny) w górnym zakresie wartości prawidłowych. Leczenie powinno być monitorowane badaniami laboratoryjnymi stężeń hormonów, a dawka ustalana indywidualnie w zależności od aktualnego zapotrzebowania.

Należy pamiętać, że profilaktyczne podawanie witaminy D3 u niemowląt z nieleczoną niedoczynnością tarczycy może spowodować wystąpienie objawów przedawkowania.

Rokowanie we wrodzonej niedoczynności tarczycy

Prawidłowy rozwój psychomotoryczny dziecka z wrodzoną niedoczynnością tarczycy zależy od czasu ustalenia rozpoznania i sposobu leczenia. Opóźnienie podawania lewotyroksyny umożliwia wprawdzie wyrównanie stanu metabolicznego i rozwoju fizycznego noworodka, natomiast ubytek rozwoju umysłowego jest trwałą konsekwencją niedoboru hormonów tarczycowych w krytycznym okresie rozwojowym ośrodkowego układu nerwowego.

Mariusz Kłos

Bibliografia
  • "Pediatria", red. nauk. Krystyna Kubicka, Wanda Kawalec, wyd. Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa