Wrodzona nadczynność tarczycy

W pierwszych tygodniach trwania ciąży płód korzysta z hormonów tarczycowych pochodzących od matki, a ich niedobór może być przyczyną znacznego niedorozwoju struktur ośrodkowego układu nerwowego i upośledzenia umysłowego dziecka.

Około 10. tygodnia ciąży gruczoł tarczowy noworodka ma już zdolność do gromadzenia jodu, a od 12. tygodnia przysadka mózgowa zaczyna wytwarzać hormon tyreotropowy TSH. Do produkcji hormonów tarczycy niezbędny jest jod, przechodzi on przez łożysko i jest dostarczany przez matkę przyjmującą ten pierwiastek wraz z pożywieniem.

Wrodzona nadczynność tarczycy jest stanem klinicznym spowodowanym nadmiarem hormonów tarczycowych, które obecne są u płodu w momencie narodzin, a nieraz również w trakcie trwania ciąży przez różnie długi okres czasu. Najczęstszą przyczyną nadmiaru hormonów jest choroba Gravesa i Basedowa u matki.

Wrodzona nadczynność tarczycy to cechuje się obecnością przeciwciał przeciwtarczycowych, stymulujących gruczoł do wydzielania hormonów. Przeciwciała te przechodzą przez łożysko i pobudzają receptor dla TSH u płodu, co stymuluje tarczycę i powoduje wystąpienie objawów klinicznych.

Płodowa nadczynność tarczycy jest najczęściej rozpoznawana w II trymestrze ciąży, u kobiet z wysokimi stężeniami przeciwciał przeciwtarczycowych. Nieimmunologiczny charakter wrodzonej nadczynności tarczycy zdarza się rzadko i jest skutkiem mutacji w obrębie genu dla receptora TSH.

Objawy wrodzonej nadczynności tarczycy

U płodu najczęściej obserwowanym objawem klinicznym nadczynności tarczycy jest przyspieszenie pracy serca. W badaniu ultrasonograficznym stwierdza się ponadto zahamowanie wewnątrzmacicznego wzrastania płodu, zmniejszenie obwodu główki, a czasem powiększenie gruczołu tarczowego i wielowodzie. Poród noworodków z nadczynnością tarczycy następuje wcześniej, około 30. tygodnia ciąży.

W zależności od stopnia nasilenia wrodzonej nadczynności tarczycy u noworodka, obraz kliniczny może być różny, od bezobjawowej (subklinicznej) nadczynności tarczycy, do znacznego nasilenia objawów. Występuje drażliwość, niepokój, łapczywe jedzenie ze skłonnością do wymiotów i biegunek oraz brak przyrostu masy ciała.

Ponadto pojawia się gorączka, zaczerwienienie skóry i wzmożona potliwość. Rzadkim objawem wrodzonej nadczynności tarczycy u noworodka jest wytrzeszcz gałek ocznych i powiększenie gruczołu tarczowego.

Istotnym zagrożeniem jest wystąpienie zespołu tarczycowo-sercowego, który przebiega z przyspieszoną akcją serca, arytmią i nadciśnieniem tętniczym. Nieraz w jego przebiegu dochodzi do niewydolności serca.

Rozpoznanie wrodzonej nadczynności tarczycy

Wrodzona nadczynność tarczycy powinna być podejrzewana u płodu i noworodka matek chorujących na chorobę Gravesa i Basedowa. W czasie trwania ciąży pomocnym badaniem jest ultrasonografia płodu, w której obserwowane są zmiany typowe dla wrodzonej nadczynności tarczycy.

U noworodka oprócz objawów klinicznych nadczynności tarczycy istotne znaczenie przy ustalaniu rozpoznania mają badania laboratoryjne. Poziom hormonu tyreotropowego TSH jest obniżony lub nawet nieoznaczalny. Stężenie tyroksyny i trójjodotyroniny jest natomiast podwyższone. Cechą charakterystyczną dla wrodzonej nadczynności tarczycy w przebiegu choroby Gravesa i Basedowa jest obecność u noworodka po porodzie przeciwciał przeciwtarczycowych pochodzących od matki.

Leczenie wrodzonej nadczynności tarczycy

Podstawową metodą leczenia wrodzonej nadczynności tarczycy płodu jest podawanie matce leków przeciwtarczycowych, często w połączeniu z lewotyroksyną. Postępowanie u noworodka jest zależne od stopnia nasilenia objawów klinicznych.

W subklinicznej postaci, bez zaznaczonych symptomów nadczynności tarczycy, wskazana jest jedynie obserwacja (okresowa kontrola lekarska i kontrola laboratoryjna funkcji gruczołu tarczowego). Cechą charakterystyczną jest stopniowa poprawa stanu klinicznego wraz ze zmniejszaniem się poziomu przeciwciał przeciwtarczycowych, które pochodzą od matki.

Jeżeli nadczynność tarczycy jest jawna klinicznie (jeśli występują objawy choroby) konieczne jest podawanie preparatów przeciwtarczycowych, które hamują czynność tarczycy. Ich stosowanie jest jednak związane z ryzykiem wystąpienia objawów niepożądanych, najczęściej pod postacią wysypek skórnych, uszkodzenia wątroby, obniżenia poziomu białych krwinek w surowicy krwi i zespołów toczniopodobnych.

Poza tym postępowanie obejmuje zapewnienie dziecku spokoju, właściwej temperatury otoczenia, odpowiedniej podaży płynów i kalorii (należy pamiętać, że zapotrzebowanie energetyczne noworodka z wrodzoną nadczynnością tarczycy może być nawet o połowę wyższe w porównaniu ze zdrowymi dziećmi).

Rokowanie we wrodzonej nadczynności tarczycy

Rokowanie we wrodzonej nadczynności tarczycy zależne jest przede wszystkim od stopnia nasilenia zmian i sposobu prowadzenia oraz skuteczności terapii matki. Najgroźniejszym dla noworodka momentem jest poród, później stopniowo dochodzi do ustępowania objawów chorobowych.

Rokowanie we wrodzonej nadczynności tarczycy jest niekorzystne w zespole tarczycowo-sercowym, ponieważ pojawiają się wówczas groźne dla zdrowia i życia noworodka objawy ze strony układu sercowo-naczyniowego, które wymagają podjęcia natychmiastowej interwencji.

Mariusz Kłos

Bibliografia
  • "Pediatria", red. nauk. Krystyna Kubicka, Wanda Kawalec, wyd. Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa