Wśród wad wrodzonych jąder wyróżnia się anorchizm, monorchizm, poliorchizm i dysgenezje jąder.
Anorchizm
Anorchizm jest zaburzeniem polegającym na wrodzonym braku obu jąder, co związane jest w przyszłości z brakiem męskich hormonów płciowych (dlatego leczenie polega na suplementacji testosteronu aby rozwinęły się męskie cechy płciowe), objawia się to brakiem popędu płciowego i nieobecnością owłosienia łonowego.
Dodatkowo narządy płciowe nie rozwijają się, a prącie pozostaje małe. W badaniu fizykalnym pacjenta nie stwierdza się obecności jąder w mosznie. Diagnostykę należy poszerzyć aby wykluczyć występowanie wnętrostwa.
Monorchizm
Monorchizm jest wadą rozwojową polegającą na braku jednego jądra. Przebieg kliniczny jest inny, a rokowanie bardziej pomyślne. Chorzy są przeważnie płodni, ponieważ obecność jednego jądra jest u nich wystarczająca. W diagnostyce należy również uwzględnić obecność niezstąpionego jądra.
Poliorchizm
Poliorchizm to obecność dodatkowego narządu. Przebieg kliniczny z reguły charakteryzuje się występowaniem cech dojrzewania płciowego (pod warunkiem, że jądra zdrowe mają zachowaną czynność) i przeważnie płodnością u mężczyzn w wieku produkcyjnym. Nadliczbowe jądro z reguły nie podejmuje czynności typowej dla organu zdrowego.
Dysgenezje jąder
Dysgenezje jąder są stanami patologicznymi dotyczącymi braku prawidłowej czynności organów. Nie podejmują one funkcji produkowania plemników i wydzielania hormonów płciowych. Jądra dysgenetyczne są charakterystyczne dla zespołu Klinefeltera.
Mariusz Kłos