Wady rozwojowe układu nerwowego

Wady rozwojowe układu nerwowego dotyczą pierwotnych zaburzeń powstałych w obrębie układu nerwowego ujawniających się już przy narodzeniu, a więc mających charakter zmian wrodzonych. Oprócz pierwotnych nieprawidłowości rozwojowych spowodowanych czynnikami genetycznymi (choroby dziedziczne), występują też często zaburzenia ośrodkowego układu nerwowego związane z oddziaływaniem na płód w czasie trwania ciąży szeregu czynników szkodliwych.

Nierzadko w przebiegu niedożywienia, stanów niedotlenienia, infekcji wirusowych (np. różyczka, opryszczka) lub pasożytniczych (np. toksoplazmoza) oraz przy narażeniu na działanie czynników chemicznych w ciąży, dochodzi do rozwoju nieprawidłowości w ośrodkowym układzie nerwowym.

Rodzaj zaburzeń zależny jest od etapu ciąży, w którym czynnik teratogenny zadziała oraz od długości jego ekspozycji. W trakcie różnicowania przyczyn genetycznych i środowiskowych należy wziąć również pod uwagę możliwość współistnienia obu mechanizmów pojawienia się zmian w układzie nerwowym.

Częstość występowania wad jest wysoka w porównaniu z nieprawidłowościami rozwijającymi się w obrębie innych narządów. Jest to związane ze stosunkowo długim czasem rozwijania się ośrodkowego układu nerwowego w porównaniu z innymi narządami. Ustalenie przyczyn powstawania wad nie jest możliwe nawet u połowy chorych.

Przepukliny oponowo-nerwowe mózgu i rdzenia

Przepukliny oponowo-nerwowe mózgu i rdzenia te powstają w wyniku zaburzeń zamykania cewy nerwowej w przebiegu życia płodowego. Wskutek tego dochodzi do przesunięcia się opon i tkanki nerwowej na zewnątrz czaszki lub kręgosłupa przez ubytki powstałe w kostnej pokrywie układu nerwowego. Wady tego rodzaju mogą być dziedziczone, ale również występować w przebiegu zaniedbań środowiskowych (np. przy braku przyjmowania w ciąży kwasu foliowego). Mogą również współistnieć z innymi wadami wrodzonymi.

Nieprawidłowości cewy nerwowej należą do najczęstszych zaburzeń rozwojowych. Przepukliny mózgowe pojawiają się z reguły w okolicy potylicznej czaszki, rzadziej czołowej, przepukliny rdzeniowe natomiast w odcinku lędźwiowo-krzyżowym kręgosłupa. W zależności od zawartości worka przepuklinowego wyróżnia się przepukliny oponowe (na zewnątrz przedostają się tylko struktury oponowe) lub oponowo-nerwowe (zawierają także tkankę mózgową lub rdzeniową).

W badaniu pacjenta stwierdza się występowanie guza o różnej wielkości i zmieniającego swoją objętość wraz ze zmianą ciśnienia wewnątrzczaszkowego. Z objawów przepukliny rdzeniowej mogą pojawić się zaburzenia czucia, niedowłady w obrębie kończyn dolnych, w zależności od poziomu uszkodzenia rdzenia kręgowego.

W diagnozowaniu tych wad pomocna jest ultrasonografia przezciemiączkowa, tomografia komputerowa lub rezonans magnetyczny głowy. Leczenie polega na chirurgicznym usunięciu zawartości worka przepuklinowego i zamknięciu wrót przepukliny.

Przodomózgowie jednokomorowe

Przodomózgowie jednokomorowe powstaje w wyniku braku rozdzielenia przodomózgowia na dwie półkule. Mózg ma postać kulistej struktury z obecną jedną komorą. Wada ta występuje rzadziej niż przepukliny mózgu i rdzenia.

W zależności od ciężkości postaci schorzenie może przebiegać z nasilonymi zaburzeniami neurologicznymi współistniejącymi z nieprawidłowościami części twarzowej czaszki - dzieci z takimi typami wady żyją bardzo krótko. W łagodnej postaci zaburzenia nie są charakterystyczne, pojawić się mogą jedynie nieprawidłowości ruchowe i niepełnosprawność intelektualna.

Życie dzieci nie ulega jednak znacznemu ograniczeniu. Podstawą w ustaleniu rozpoznania jest rezonans magnetyczny głowy. Wada często współistnieje z innymi zaburzeniami budowy i funkcji ośrodkowego układu nerwowego.

Hipoplazja móżdżku lub robaka

Hipoplazja móżdżku lub robaka związana jest z zaniedbaniami środowiskowymi i działaniem czynników infekcyjnych, chemicznych oraz niedotlenienia, inne uwarunkowane są zmianami genetycznymi.

Hipoplazja może dotyczyć wszystkich struktur, ale również bywa, że zaburzenia związane są z nieprawidłowościami tylko pojedynczych obszarów móżdżku lub robaka.

Schorzenie może współistnieć z niepełnosprawnością intelektualną, ale bywa, że w przebiegu wady pojawiają się jedynie zaburzenia chodu i równowagi, oczopląs, drżenia i nieprawidłowa mowa. Badaniem diagnostycznym w tej wadzie jest również rezonans magnetyczny głowy.

Inne wady rozwojowe ośrodkowego układu nerwowego

Dysgenezja ciała modzelowatego jest często stwierdzana w przypadku badań obrazowych wykonywanych u dzieci z objawami neurologicznymi. Występuje w przebiegu niedotlenienia ośrodkowego układu nerwowego w czasie ciąży lub w następstwie zaburzeń genetycznych łącznie z innymi wadami rozwojowymi.

Wady płaszcza i półkul mózgowych najczęściej manifestują się bezzakrętowością lub szerokozakrętowością. Dzieci z takimi wadami są znacznie upośledzone umysłowo, mają padaczkę, cierpią na niedowłady przebiegające ze wzmożonym napięciem mięśni, małogłowie. Z reguły umierają we wczesnym dzieciństwie.

Dysplazje korowe ogniskowe i rozlane objawiają się padaczką i ubytkowymi objawami neurologicznymi pod postacią zaburzeń mowy oraz ograniczonych do niewielkich obszarów niedowładów. Istnieje możliwość chirurgicznego leczenia tej wady.

Mariusz Kłos

Bibliografia
  • "Pediatria", red. nauk. Krystyna Kubicka, Wanda Kawalec, wyd. Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa
  • "Neurologia praktyczna", Antoni Prusiński, wyd. Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa