Uwarunkowania genetyczne

Toczeń rumieńcowaty przedni ...zakażenie wirusowe lub uwarunkowania genetyczne. Za genetycznym podłożem choroby przemawia rodzinne występowanie schorzeń tkanki łącznej i tocznia, szczególnie dotyczy to bliźniąt oraz częste współwystępowanie z zespołami niedoborów immunologicznych ( zwłaszcza z zespołem niedoboru IgA...

Hiperbilirubinemie ...Najjara jest chorobą uwarunkowaną genetycznie, dziedziczoną autosomalnie recesywnie. Zespół Dubin - Johnsona. Zespół Dubin - Johnsona odróżnia się od zespołu Gilberta tym, że bilirubina w osoczu jest w przeważającej części zestryfikowana. Zespół Dubin - Johnsona ma podłoże dziedziczne (...

Zaburzenia wchłaniania ...pieluszek to genetycznie uwarunkowana choroba, która polega na zaburzeniu wchłaniania tryptofanu. Prowadzi do nefrokalcynozy. Tryptofan ulega bakteryjnej degradacji w jelicie do barwników indolowych, a te po wydaleniu przez nerki i kontakcie z powietrzem utleniają się zmieniając kolor...

Stwardnienie zanikowe boczne ...zdarzają się postaci uwarunkowane genetycznie i przekazywane potomstwu. Niektórzy uważają, że dochodzi do powstania enzymatycznych zaburzeń związanych z działaniem bliżej nieokreślonego czynnika toksycznego. Przypuszcza się również, że podłożem zmian jest zakażenie wirusem o powolnym...

Stwardnienie rozsiane ...nerwowego, podejrzewa się uwarunkowania genetyczne związane z większą predyspozycją na działanie czynników środowiskowych, np. zakażeń wirusowych, które wyzwalają reakcję układu odpornościowego polegającą na produkcji przeciwciał przeciwko własnym tkankom ( w tym przypadku przeciw...

Postępujące dystrofie mięśni ...należą do grupy chorób uwarunkowanych genetycznie, cechują się zmianami zwyrodnieniowymi i zanikowymi występującymi w obrębie mięśni poprzecznie prążkowanych. Wyróżnia się postaci z objawami obecnymi już w okresie noworodkowym - niepostępujące lub powoli postępujące oraz częstsze postaci...

Wady wrodzone macicy ...spowodowane genetycznymi uwarunkowaniami lub oddziaływaniem czynników środowiskowych w okresie rozwijania się kobiecych narządów układu płciowego. Wady macicy często współistnieją z wadami innych żeńskich struktur płciowych oraz z nieprawidłowościami pojawiającymi się w obrębie układu...

Wady rozwojowe układu nerwowego ...niedotlenienia, inne uwarunkowane są zmianami genetycznymi. Hipoplazja może dotyczyć wszystkich struktur, ale również bywa, że zaburzenia związane są z nieprawidłowościami tylko pojedynczych obszarów móżdżku lub robaka. Schorzenie może współistnieć z niepełnosprawnością intelektualną,...

Choroba Pageta ...zakażenia wirusowe i uwarunkowania genetyczne. Zmiany mogą powstawać w każdej kości, ale nie obejmują jej całej struktury. Najczęściej ogniska znajdowane są w miednicy, trzonach kręgów lędźwiowych, piersiowych, w kościach udowych, piszczeli i kościach czaszki. Objawy choroby Pageta...

Osteomalacja ...niektóre schorzenia uwarunkowane genetycznie. Odpowiednikiem osteomalacji jest krzywica występująca u dzieci, obejmująca nie tylko kość, ale również ośrodki wzrostowe, co prowadzi u dzieci do nieprawidłowych wymiarów kości i ich zniekształceń. Objawy osteomalacji. We wczesnym okresie...

Kręgoszczelina i kręgozmyk ...teoria genetycznego uwarunkowania niektórych postaci choroby. Potwierdza ją rodzinne występowanie części przypadków. Mając na uwadze wszystkie możliwe przyczyny rozwoju kręgoszczeliny i kręgozmyku uważa się, że etiologia zmian ma charakter wieloczynnikowy. Wyróżnia się V typów...

Dysplazje kostno - stawowe ...to rzadkie schorzenia uwarunkowane genetycznie lub spowodowane niedoborami składników białkowych, stanowiących budulec kostny. Wyróżnia się klika zespołów chorobowych, w zależności od miejsca występowania zaburzeń w obrębie kości. Podział anomalii dysplastycznych kostno - stawowych...

Opóźnione dojrzewanie płciowe ...hipergonadotropowego może być uwarunkowane genetycznie ( np. w przebiegu zespołu Klinefeltera, Turnera, czy w zespole dwóch chromosomów Y ) albo mieć charakter nabyty ( np. w przypadku urazu lub skrętu jądra dochodzi do jego uszkodzenia i zniszczenia ). Poza tym przyczyną hipogonadyzmu...

Pierwotna niewydolność jajników ...zaburzeniami genetycznymi i uwarunkowane nieprawidłową determinacją lub różnicowaniem płci. Objawy zależne są przede wszystkim od braku produkcji estrogenów w dysgenetycznych gonadach. Choroby objawiają się pierwotnym brakiem miesiączki, nieobecnością wtórnych cech płciowych oraz...

Reumatoidalne zapalenie stawów ...rolę przypisuje się uwarunkowaniom genetycznym i zaburzeniom układu immunologicznego występującym u chorych na reumatoidalne zapalenie stawów. Objawy reumatoidalnego zapalenia stawów. Początek reumatoidalnego zapalenia stawów jest zwykle powolny. Pierwszymi objawami są stany...

Przewlekła obturacyjna choroba płuc (POChP) ...oskrzelowo - płucne uwarunkowania genetyczne. Przewlekłą obturacyjna chorobę płuc odróżnia od astmy to, że zaczopowanie przepływu powietrza jest nieodwracalne. Objawy przewlekłej obturacyjnej choroby płuc. Jednym z głównych objawów przewlekłej obturacyjnej choroby płuc jest kaszel z...

Alergiczne zapalenie spojówek ...są bowiem genetycznie uwarunkowane. Stąd też współistnieją inne choroby o podobnym mechanizmie ( np. astma ), a wraz z nimi dodatkowe objawy związane z chorobą towarzyszącą. W badaniach laboratoryjnych stwierdzić można podwyższony poziom przeciwciał klasy E i enzymu tryptazy we łzach. W...

Kontaktowe zapalenie skóry ...Przypuszcza się, że uwarunkowania genetyczne mogą odgrywać znaczną rolę w powstawaniu zmian i rozwoju schorzenia. Kontaktowe zapalenie skóry z podrażnienia natomiast wywoływane jest najczęściej przez mydła i detergenty, alkohole i środki odkażające, kwasy, rozpuszczalniki organiczne,...

Wierzchniactwo ...wykazano genetycznego uwarunkowania, chociaż stwierdza się wady również u rodzeństwa i członków rodziny chorego dziecka. Wierzchniactwo u dziewcząt. U dziewcząt wierzchniactwo występuje wyjątkowo rzadko. Postać z niepełnym trzymaniem moczu obejmuje tylko rozszczep łechtaczki. W typie z...

Zapalenie stawów w przebiegu nieswoistych zapaleń jelit ...powstawaniu zmian są uwarunkowania genetyczne. Objawy zapalenia stawów w przebiegu nieswoistych zapaleń jelit. Postać obwodowa zapalenia stawów w przebiegu nieswoistych zapaleń jelit towarzyszy zaostrzeniom nieswoistych zapaleń jelit. Pojawiają się w jej przebiegu stany zapalne...

Polimialgia reumatyczna ...Możliwe, że istnieją pewne uwarunkowania genetyczne odgrywające istotną rolę w rozwoju procesu chorobowego. Sugeruje się również obecność zaburzeń w odpowiedzi układu odpornościowego, które w rezultacie doprowadzić mogą do zapoczątkowania nieprawidłowości. Objawy polimialgii...

Choroba Kawasakiego ...organizmie, być może, że uwarunkowania genetyczne sprzyjają powstawaniu nieprawidłowości w obrębie tętnic różnego kalibru. Choroba Kawasakiego jest patologią samoograniczającą się z predyspozycją do obejmowania procesem tętnic wieńcowych ze zmianami towarzyszącymi w obrębie błon...

Chondrokalcynoza ...występowaniem i pewnymi uwarunkowaniami genetycznymi, postać wtórna dny rzekomej może towarzyszyć zaburzeniom hormonalnym ( nadczynności lub niedoczynności tarczycy, nadczynności przytarczyc ), hemochromatozie, dnie moczanowej, stanom zmniejszonego stężenia magnezu i fosforu w organizmie...

Fibromialgia ...związanym z serotoniną i uwarunkowanym nieprawidłowościami genetycznymi. Objawy fibromialgii. Fibromialgia charakteryzuje się obecnością przewlekłego i uogólnionego bólu w obrębie struktur mięśniowo - stawowych. Ponadto w badaniu pacjenta stwierdza się bolesność i tkliwość w typowych...

Zespół Marfana ...Marfana jest schorzeniem uwarunkowanym genetycznie, dotyczy nieprawidłowości rozwijających się w obrębie tkanki łącznej. Choroba obejmuje przede wszystkim zmiany zachodzące w układzie sercowo - naczyniowym, kostnym i w narządzie wzroku. Zespół Marfana nie jest częstym schorzeniem,...

Dna moczanowa ...wskutek genetycznie uwarunkowanych nieprawidłowości lub spowodowany jest nadmiernym spożyciem puryn w diecie ( mięso, buliony, niektóre jarzyny i owoce morza zawierają dużo związków purynowych ). Również do wzrostu stężenia kwasu moczowego dochodzi w następstwie nadmiernego rozpadu ATP (...

Zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa ...Przypuszcza się, że pewne uwarunkowania genetyczne mogą odgrywać ważną rolę w inicjowaniu procesu chorobowego ( przede wszystkim podejrzewa się antygen HLA B27 w zapoczątkowywaniu zmian ). Bierze się pod uwagę również współistnienie zakażenia, które może brać udział w rozregulowaniu...

Wrodzona wiotkość skóry ...łącznej, które jest uwarunkowane genetycznie i przebiega z dominującym objawem - wiotką skórą. Schorzenie dziedziczone jest w sposób autosomalny recesywny lub dominujący, zaburzenie dotyczy nieprawidłowej budowy genu dla białka elastyny lub fibuliny typu 5. Czasem zdarza się, że wiotkość...

Kępki żółte rzekome ...tkanki łącznej, które są uwarunkowane genetycznie. Schorzenie dziedziczone jest w sposób autosomalny recesywny, a rzadziej dominujący. Kępki żółte rzekome charakteryzują się zmiany zwyrodnieniowe i zwapnienia rozwijające się w obrębie włókien sprężystych, przede wszystkim oka, naczyń...

Zespół Ehlersa i Danlosa ...chorób tkanki łącznej uwarunkowanych genetycznie. Przyczyną schorzenia są defekty dotyczące kolagenu i zaburzenia metaboliczne tkanki łącznej. Nieprawidłowości rozwijają się przede wszystkim w obrębie stawów, skóry i ścian naczyń krwionośnych. Istnieje kilka postaci schorzenia, w...

Pocenie nadmierne ...się okolicy nosa są uwarunkowania genetyczne, ta postać występuje głównie u dzieci, a po okresie pokwitania zanika lub ulega znacznemu osłabieniu. W tej odmianie pojawiają się drobne pęcherzyki na rumieniowym podłożu oraz kropelki potu. Leczenie pocenia nadmiernego. Terapia przy poceniu...

Rybia łuska wrodzona i jeżasta ...naskórka. Schorzenia są uwarunkowane genetycznie i cechują się różnym nasileniem objawów chorobowych. Postać wrodzona rybiej łuski wrodzonej i jeżastej prowadzi często do zgonu w momencie urodzenia i przebiegać może z nasilonymi objawami neurologicznymi i psychicznymi, a rybia łuska...

Trądzik pospolity ...Predyspozycje te są uwarunkowane genetycznie i dziedziczone są w sposób autosomalny dominujący. Niektóre czynniki środowiskowe, np. szkodliwość zawodowa i niektóre substancje chemiczne, mogą nasilać proces chorobowy. Ponadto istotne znaczenie w trądziku pospolitym ma obecność bakterii...

Pęcherzyca zwykła ...pęcherzycy zwykłej są uwarunkowania genetyczne, przypuszcza się również, że niektóre zakażenia wirusowe mogą odgrywać istotną rolę w inicjowaniu procesów chorobowych. Pęcherzyca zwykła powstaje w następstwie nieprawidłowych reakcji układu immunologicznego, które wyzwalają rozwój zmian...

Linijna dermatoza pęcherzowa ...wyjaśnione. Podejrzewa się, że uwarunkowania genetyczne odgrywać mogą istotną rolę w mechanizmie rozwoju zmian chorobowych. Wiadomo, że za powstanie objawów odpowiadają nieprawidłowe reakcje układu odpornościowego, odpowiedzialne za wytworzenie przeciwciał, które reagują z tkankami...

Nabyte pęcherzowe oddzielanie się naskórka ...układu odpornościowego są uwarunkowania genetyczne, również inne czynniki mogą być odpowiedzialne za wystąpienie schorzenia. Powstałe przeciwciała są skierowane najczęściej przeciwko kolagenowi typu VII, czyli antygenowi włókien zakotwiczających ( przeciwciała te są stwierdzane w skórze,...