Genetyka

Toczeń rumieńcowaty przedni

... genetyczne. Za genetycznym podłożem choroby przemawia rodzinne występowanie schorzeń tkanki łącznej i tocznia, szczególnie dotyczy to bliźniąt oraz częste współwystępowanie z zespołami niedoborów immunologicznych (zwłaszcza z zespołem niedoboru IgA). ...

Astma oskrzelowa (dychawica oskrzelowa)

... genetycznych bądź nabytych. Zaburza to równowagę w układzie nerwowym autonomicznym i pobudzona zostaje składowa parasympatyczna co wywołuje skurcz oskrzeli. Jeśli w tych okolicznościach dochodzi do uwolnienia mediatorów chemicznych (w wyniku reakc ...

Hiperbilirubinemie

... genetyczną, w której występuje niedobór transferazy glukuronylowej w wątrobie. Schorzenie nie jest leczone, chorzy powinni unikać czynników wywołujących żółtaczkę (m.in. wysiłek, gorączka, stres, głodzenie). Pogorszenie stanu występujące po większych ...

Zaburzenia wchłaniania

... genetycznie uwarunkowana choroba, która polega na zaburzeniu wchłaniania tryptofanu. Prowadzi do nefrokalcynozy. Tryptofan ulega bakteryjnej degradacji w jelicie do barwników indolowych, a te po wydaleniu przez nerki i kontakcie z powietrzem utleniaj ...

Wole miąższowe proste

... genetycznym: np. brak enzymów proteolitycznych blokuje uwalnianie się (z tyreoglobuliny do krwi) tyroksyny i trójjodotyroniny. - długotrwały niedobór jodu w diecie - niewłaściwe żywienie: np. kapusta, brukiew, rzepa zawierają rodniki wolotwórcze. D ...

Zespół Turnera

... genetycznych gonad u osobników fenotypowo żeńskich, z prawidłowym wzrostem, bez wad somatycznych. W tym przypadku osobnik o cechach żeńskich posiada tylko jeden chromosom X (kariotyp 45,XO). Jest to choroba spotykana wyjątkowo rzadko. Objawy Zespo ...