Stwardnienie zanikowe boczne

Stwardnienie zanikowe boczne należy do chorób przewlekłych i postępujących, w których dochodzi do uszkodzenia komórek rogu przedniego rdzenia kręgowego. Istotą choroby jest zniszczenie obwodowego i ośrodkowego neuronu ruchowego. Choroba występuje rzadko, z przewagą mężczyzn, najczęściej w wieku podeszłym. Przyczyny zmian w obrębie układu nerwowego nie zostały do końca wyjaśnione. Czasem zdarzają się postaci uwarunkowane genetycznie i przekazywane potomstwu.

Niektórzy uważają, że dochodzi do powstania enzymatycznych zaburzeń związanych z działaniem bliżej nieokreślonego czynnika toksycznego. Przypuszcza się również, że podłożem zmian jest zakażenie wirusem o powolnym działaniu, wymaga to jednak potwierdzenia. W tkance zmienionej chorobowo dochodzi do procesu zaniku komórek, najbardziej nasilone zmiany obecne są na wysokości zgrubienia szyjnego i lędźwiowego rdzenia kręgowego. W pniu mózgu zanik stwierdza się w niektórych jądrach nerwów czaszkowych.

Objawy stwardnienia zanikowego bocznego

Obraz stwardnienia zanikowego bocznego charakteryzuje się równoczesnym występowaniem objawów uszkodzenia obwodowego i ośrodkowego neuronu ruchowego. Najczęściej obserwuje się postępujący zanik mięśni, wygórowanie odruchów głębokich, obserwowane podczas badania klinicznego pacjenta, bardzo rzadko natomiast pojawiają się zaburzenia czucia i nieprawidłowa czynność zwieraczy.

Stwardnienie zanikowe boczne z reguły rozpoczyna się zanikiem mięśni w obrębie kończyn górnych. Zaburzenia mowy i połykania niekiedy bywają pierwszym objawem choroby, natomiast wzrost napięcia w obrębie kończyn dolnych stosunkowo rzadko wyprzedza inne symptomy. W początkowym okresie obserwuje się zanik w obrębie krótkich mięśni jednej ręki. W miarę trwania choroby dochodzi do nasilenia zmian i zajęcia mięśni drugiej kończyny. Zanik w obrębie kończyn dolnych jest z reguły późnym i nieznacznie nasilonym objawem.

W stwardnieniu zanikowym bocznym wraz z zanikiem mięśni pojawia się tzw. drżenie pęczkowe (chorzy odczuwają ten stan jak "chodzenie mrówek pod skórą"). W przebiegu choroby dochodzi do uszkodzenia jąder ruchowych nerwów czaszkowych, co objawia się zaburzeniami mowy, połykania i żucia, przymusowym uśmiechem lub płaczem. U niektórych pacjentów stwierdza się niewielkie objawy czuciowe pod postacią parestezji i dolegliwości bólowych. U nielicznych chorych, jako późny objaw występuje trudność w rozpoczęciu oddawania moczu.

W zaawansowanym stwardnieniu zanikowego bocznego obserwuje się osłabienie mięśni biorących udział w oddychaniu (głównie przepony i mięśni międzyżebrowych), co może doprowadzić do rozwoju niewydolności oddechowej. Niekiedy stwierdzić można otępienie i objawy podobne do występujących w chorobie Parkinsona.

Rozpoznanie stwardnienia zanikowego bocznego

W pełni rozwinięty obraz kliniczny stwardnienia zanikowego bocznego nie sprawia trudności diagnostycznych. Rozpoznanie schorzenia może być trudne na początku choroby. Należy wówczas pamiętać o chorobach z obrazem klinicznym zbliżonym do obserwowanego w stwardnieniu zanikowym bocznym. Podobne objawy występują w: schorzeniach nowotworowych, uszkodzeniach naczyniowych, uszkodzeniach rdzenia kręgowego na poziomie odcinka szyjnego, stwardnieniu rozsianym i w wieloogniskowej neuropatii ruchowej.

W celu uniknięcia pomyłek diagnostycznych, utworzono specjalne kryteria służące do rozpoznania stwardnienia zanikowego bocznego. Najważniejsze znaczenie ma wykazanie objawów uszkodzenia obwodowego i ośrodkowego neuronu ruchowego w 4 badanych obszarach: pień mózgu, odcinki - szyjny, piersiowy i lędźwiowo-krzyżowy rdzenia kręgowego. Rozpoznanie ustala się w oparciu o dane kliniczne, bez morfologicznego potwierdzenia zmian zachodzących na różnej wysokości układu nerwowego.

Leczenie stwardnienia zanikowego bocznego

Obecnie nie ma leku, który powstrzymałby proces chorobowy stwardnienia zanikowego bocznego. Stosuje się riluzol, przedłużający życie jedynie o kilka miesięcy. Poza tym włącza się leczenie objawowe, w celu poprawienia jakości życia pacjenta. Postępowanie takie obejmuje osłabienie ślinotoku, wzmożonego napięcia mięśni i męczliwości. Często konieczne jest wdrożenie leczenia przeciwdepresyjnego i stabilizującego zaburzenia emocjonalne.

Dodatkowo u chorych niedożywionych, rozważyć należy włączenie żywienia przez gastrostomię, niedożywienie bowiem pogarsza rokowanie - przyspiesza osłabienie i zanik mięśni. Groźnym powikłaniem może być niewydolność oddechowa - konieczne jest wówczas zastosowanie aparatury wspomagającej bądź podtrzymującej oddychanie.

Rokowanie w stwardnieniu zanikowym bocznym jest niepomyślne. Przebieg choroby jest bowiem zawsze postępujący. Śmierć następuje przeważnie w mechanizmie niewydolności oddechowej albo zachłystowego zapalenia płuc. Średnia czasu przeżycia wynosi obecnie 3 lata. Niezmiernie rzadko zdarzają się postaci choroby, w których przeżycie przekracza 10 lat od momentu pojawienia się pierwszych objawów choroby.

Mariusz Kłos

Bibliografia
  • "Choroby wewnętrzne", Andrzej Szczeklik, wyd. Medycyna Praktyczna, Kraków
  • "Prof. dr med. Władysław Jakimowicz Neurologia kliniczna w zarysie Podręcznik dla studentów medycyny", pod red. Mieczysława Goldsztajna, wyd. Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa