Stwardnienie guzowate

Stwardnienie guzowate jest schorzeniem zaliczanym do zespołów nerwowo-skórnych. Przebiega ze swoistymi zmianami rozwijającymi się w obrębie mózgu, skóry, a niekiedy również narządów wewnętrznych (np. serca, nerek i wątroby).

Stwardnienie guzowate jest dziedziczone w sposób autosomalny dominujący, schorzenie jest związane z nieprawidłowościami obserwowanymi w obrębie co najmniej trzech genów. Przypuszcza się, że tylko część przypadków jest przekazywana przez rodziców, natomiast większość związana jest z nowymi mutacjami genetycznymi.

Objawy stwardnienia guzowatego

Przebieg kliniczny stwardnienia guzowatego charakteryzuje się stopniowym pojawianiem się nieprawidłowości, wraz z dojrzewaniem dziecka. Najwcześniejszym objawem są plamy o cechach odbarwień, które mają nieregularne kształty i rozwijają się na tułowiu, pośladkach i kończynach.

Jeżeli obecnych jest minimum pięć takich zmian skórnych, z dużym prawdopodobieństwem można rozpoznać stwardnienie guzowate. Plamy pojawiają się już w okresie niemowlęcym lub noworodkowym.

Kolejno dochodzi do powstania uniesionych nad powierzchnię skóry obszarów oraz zmian włókniakonaczyniakowatych na twarzy. W okresie pokwitania pojawiają się włókniaki okołopaznokciowe.

W mózgu występują ponadto zmiany o charakterze hamartoma (wykrywane w badaniach obrazowych ośrodkowego układu nerwowego), które przyczyniają się do wystąpienia padaczki, stwierdzanej u zdecydowanej większości chorych (ujawnia się ona często już w wieku niemowlęcym). Ponadto obserwuje się zaburzenia intelektualne z cechami zachowania autystycznego.

Leczenie stwardnienia guzowatego

Terapia stwardnienia guzowatego ma charakter wyłącznie objawowy, polega na leczeniu padaczki, konsultacjach psychologicznych dziecka i jego rodziny. W przypadku występowania nowotworów stosuje się metody neurochirurgiczne w ich usunięciu. Stwardnienie guzowate jest chorobą nieuleczalną.

Mariusz Kłos

Bibliografia
  • "Pediatria", red. nauk. Krystyna Kubicka, Wanda Kawalec, wyd. Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa