Skrobiawica

Skrobiawica, inaczej amyloidoza lub betafibryloza, to grupa chorób, których podstawową cechą jest gromadzenie się nierozpuszczalnych białek o budowie włóknikowej (amyloidu). Związki te pojawiają się pozakomórkowo w różnych tkankach i narządach organizmu. Wyróżnia się kilka typów schorzenia, w zależności od przebiegu klinicznego i rodzaju gromadzących się białek. Skrobiawica nie występuje często, pierwsze objawy obserwowane są najczęściej po ukończeniu 40. roku życia.

Amyloidoza może pojawić się w przebiegu różnych schorzeń przewlekłych, przede wszystkim w reumatoidalnym zapaleniu stawów, młodzieńczym idiopatycznym zapaleniu stawów, zesztywniającym zapaleniu stawów kręgosłupa, łuszczycowym zapaleniu stawów oraz w przebiegu choroby Leśniowskiego i Crohna i przewlekłych ropni. Rzadko obserwowana jest postać rodzinna schorzenia.

Przyczyny występowania skrobiawicy nie zostały w pełni wyjaśnione. Czynnikami ryzyka pojawienia się skrobiawicy wtórnej są przede wszystkim: wiek (powyżej 55 lat), czas trwania choroby podstawowej (przeszło 8 lat), długo utrzymująca się kliniczna i laboratoryjna aktywność schorzenia współistniejącego oraz obecność dodatkowego zakażenia bakteryjnego.

Objawy skrobiawicy

Skrobiawica AL przebiega z powiększeniem wątroby lub śledziony, często jest to pierwszy objaw schorzenia, z obrzękami związanymi z białkomoczem i obniżonym poziomem białka albuminy w surowicy krwi oraz niewydolnością mięśnia sercowego.

Ponadto współistnieją objawy zaburzonego funkcjonowania układu nerwowego (np. zaburzenia czucia, zespół cieśni nadgarstka), biegunki lub zaparcia, objawy kardiomiopatii, powiększony język, skłonność do powstawania podbiegnięć krwawych (sińców) po błahych urazach oraz zmiany w obrębie paznokci.

Przebieg kliniczny skrobiawicy AA bywa różny, w zależności od nasilenia zmian chorobowych w tkankach i narządach w przebiegu różnych schorzeń reumatologicznych. Objawia się przede wszystkim nasilonym białkomoczem i postępującym upośledzeniem czynności nerek, co świadczy o znacznym uszkodzeniu tych narządów.

W przebiegu skrobiawicy pojawiają się biegunki i zespół złego wchłaniania oraz objawy kardiomiopatii. Symptomy obserwowane są najczęściej w późnym okresie choroby i wiążą się z niekorzystnym rokowaniem.

Skrobiawica Abeta2M przebiega z zespołem cieśni nadgarstka (zwykle jest to pierwszy objaw), bólem i obrzękiem stawów oraz patologicznymi złamaniami kości. W obrazie klinicznym mogą również pojawiać się inne dolegliwości.

Skrobiawica rodzinna ATTR charakteryzuje się wystąpieniem objawów chorobowych w podobnym wieku u poszczególnych członków rodziny. Obserwuje się zaburzenia czucia i ruchowe, które na początku dotyczą kończyn dolnych. W przebiegu schorzenia rozwija się kardiomiopatia, a jedynym objawem zajęcia mięśnia sercowego przez proces chorobowy mogą być zaburzenia rytmu serca. U pacjentów z rodzinną skrobiawicą obserwuje się także biegunki i spadki ciśnienia tętniczego krwi.

Rozpoznanie skrobiawicy

Diagnoza jest stawiana w oparciu o obraz kliniczny skrobiawicy, wynik badania histologicznego zmienionej chorobowo tkanki oraz immunohistochemiczne odczyny, które służą wykrywaniu poszczególnych związków chemicznych w danym typie skrobiawicy.

Badanie morfologiczne najczęściej dotyczy podskórnej tkanki tłuszczowej powłok brzusznych, ze względu na niewielką inwazyjność badania i możliwość jego powtórzenia. Jeśli podejrzewa się skrobiawicę mimo ujemnego wyniku należy wykonać biopsję innej tkanki, np. nerki lub wątroby.

Pomocne podczas ustalania rozpoznanie mogą być nieprawidłowości obserwowane w badaniach dodatkowych (białkomocz, zwiększone stężenie kreatyniny i aktywność enzymów cholestatycznych w surowicy krwi pacjenta, ponadto wykrycie białek monoklonalnych lub wolnych łańcuchów lekkich immunoglobulin).

Leczenie skrobiawicy

W przypadku współistnienia choroby podstawowej należy dążyć do jej wyleczenia i kontroli. Terapia swoista dla skrobiawicy opiera się na działaniu przeciwzapalnym i immunosupresyjnym (prowadzi to do zmniejszenia wytwarzania białek odkładających się w tkankach i wywołujących objawy chorobowe), ponadto podawanie kolchicyny hamuje proces gromadzenia się amyloidu w narządach, w skrobiawicy objawowej kolchicynę podaje się w skojarzeniu z cyklofosfamidem.

W rodzinnych postaciach schorzenia wskazany jest przeszczep wątroby. Leczenie zmian narządowych rozwijających się w przebiegu amyloidozy, zależny jest od lokalizacji zmian chorobowych i stopnia nasilenia objawów klinicznych dotyczących poszczególnych narządów i układów.

Rokowanie przy skrobiawicy

Rokowanie przy skrobiawicy w znacznej mierze zależy od obecności i zaawansowania choroby podstawowej. Ponadto zajęcie niektórych narządów (przede wszystkim serca) znacznie pogarsza rokowanie. Średni czas przeżycia pacjentów chorujących na typ AA amyloidozy wynosi około 10 lat (najczęstszą przyczyną zgonów jest postępująca niewydolność nerek). Nieleczeni chorzy ze skrobiawicą AL przeżywają do roku od momentu rozpoznania choroby, rokowanie jest więc wyjątkowo niekorzystne w tym typie klinicznym.

Mariusz Kłos

Bibliografia
  • "Choroby wewnętrzne", Andrzej Szczeklik, wyd. Medycyna Praktyczna, Kraków
  • "Interna", Włodzimierz Januszewicz, Franciszek Kokot, wyd. Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa
  • "Medycyna wewnętrzna", Gerd Herold i współautorzy, wyd. Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa