Rzekoma niedoczynność przytarczyc

Rzekoma niedoczynność przytarczyc, inaczej zespół Albrighta, jest schorzeniem uwarunkowanym genetycznie, które polega na zmniejszeniu wrażliwości tkanek docelowych na parathormon wydzielany przez przytarczyce.

Przyczyną pojawienia się nieprawidłowości jest defekt w obrębie receptora, który warunkuje przekazywanie informacji i tym samym właściwą odpowiedź tkanek na parathormon.

Klasyfikacja rzekomej niedoczynności przytarczyc

Typ Ia rzekomej niedoczynności przytarczyc charakteryzuje się szeregiem nieprawidłowości, które w konsekwencji prowadzą do braku wzrostu wydalania substancji cAMP z moczem po podaniu parathormonu, oporności receptorów dla TSH, glukagonu i gonadotropin na działanie tych hormonów.

Ponadto z postacią tą współistnieją charakterystyczne zmiany w obrębie układu kostnego i niedorozwój (lub upośledzenie) umysłowe. Ponadto stwierdza się hipokalcemię (obniżony poziom wapnia w surowicy krwi) i hiperfosfatemię (podwyższone stężenie fosforanów) oraz wysoki poziom parathormonu wraz ze zmniejszonym wydaleniem fosforanów z moczem po podaniu tego hormonu.

Typ Ib rzekomej niedoczynności przytarczyc również przebiega z hipokalcemią, hiperfosfatemią i wysokim stężeniem parathormonu w surowicy oraz ze zmniejszonym wydalaniem cAMP i fosforanów z moczem po podaniu parathormonu. W tej postaci natomiast nie stwierdza się współistnienia obniżenia wrażliwości tkanek obwodowych na inne hormony, wzrost i budowa ciała są prawidłowe.

Typ Ic rzekomej niedoczynności przytarczyc jest zbliżony do postaci Ia pod względem biochemicznym i morfologicznym, jednak przyczyny występowania tej odmiany nie zostały wyjaśnione.

Typ II rzekomej niedoczynności przytarczyc cechuje się prawidłowym wzrostem i wydalaniem cAMP z moczem (lecz nie fosforanów) po podaniu parathormonu. Reakcja receptorów dla TSH, glukagonu i gonadotropin jest prawidłowa, nie stwierdza się również nieprawidłowości w obrębie układu kostnego, które są typowe dla zespołu Albrighta. Przyczyny tej postaci również nie zostały poznane, często z odmianą tą współistnieje dystrofia miotoniczna lub niedobór witaminy D.

Typ II rzekomej niedoczynności przytarczyc spotyka się w rodzinach z rzekomą niedoczynnością przytarczyc. Pomimo nieprawidłowości w obrębie układu kostnego nie spotyka się zaburzeń związanych z gospodarką hormonalną, które typowe są dla postaci Ia rzekomej niedoczynności przytarczyc.

Jeżeli nieprawidłowy gen dziedziczony jest od ojca, nie stwierdza się zaburzeń hormonalnych, natomiast w przypadku przekazywania mutacji genetycznych od matki, występują typowe objawy.

Oporność na parathormon dotyczy głównie nerek, a nie kości. Skutkuje to gorszym wchłanianiem wapnia z przewodu pokarmowego, z powodu zaburzonej syntezy witaminy D3 w nerkach, która odpowiada za właściwe jego wchłanianie. Ponadto upośledzone wydalanie fosforanów przez nerki wywołuje hiperfosfatemię, czyli podwyższone ich stężenie w surowicy krwi.

Objawy rzekomej niedoczynności przytarczyc

Przebieg kliniczny rzekomej niedoczynności przytarczyc zależny jest przede wszystkim od stopnia nasilenia obniżonego stężenia wapnia, a podwyższonego fosforanów w surowicy krwi oraz od współistniejących innych zaburzeń hormonalnych, np. niedoczynności tarczycy, niewydolności gonadalnej.

Typ Ia i Ic oraz rzekomo rzekoma niedoczynność przytarczyc przebiegają z typowymi cechami morfologicznymi zespołu Albrighta: niskim wzrostem, okrągłą twarzą, otyłością, skróceniem kości śródręcza i śródstopia oraz zwapnieniami podskórnymi. Ponadto w typie Ia i Ic rzekomej niedoczynności przytarczyc stwierdza się objawy niewydolności tarczycy i gonad.

Rozpoznanie rzekomej niedoczynności przytarczyc

Ustalenie rozpoznania w typie Ib i II rzekomej niedoczynności przytarczyc może być trudne ze względu na prawidłowy wzrost i budowę ciała. Ważne w procesie diagnostycznym jest oznaczenie parametrów gospodarki wapniowo-fosforanowej i wykazanie typowych nieprawidłowości.

Rozpoznanie rzekomej niedoczynności przytarczyc może być potwierdzone w niektórych przypadkach przez wykonanie badania genetycznego, które wykazuje typowe nieprawidłowości.

Jednak ocena defektów genetycznych nie jest przeprowadzana rutynowo, a w niektórych odmianach rzekomej niedoczynności przytarczyc w ogóle nieznane są nieprawidłowości w genach, które mogą być odpowiedzialne za wystąpienie objawów chorobowych.

Różnicowanie rzekomej niedoczynności przytarczyc powinno przede wszystkim obejmować pierwotną i wtórną niedoczynność przytarczyc. Odróżnienie tych schorzeń od rzekomego stanu jest możliwe na podstawie specjalnego testu Ellswortha i Howarda.

Ponadto w różnicowaniu rzekomej niedoczynności przytarczyc pomocne są oznaczenia laboratoryjne parametrów gospodarki wapniowo-fosforanowej, m. in. poziomu wapnia, fosforanów, parathormonu w surowicy krwi, dodatkowo fosforanów w moczu. Z badań obrazowych wykonywać można zdjęcia radiologiczne kości.

Leczenie rzekomej niedoczynności przytarczyc

Rzekoma niedoczynność przytarczyc wymaga postępowania prowadzącego do podwyższenia i unormowania poziomu wapnia, a obniżenia fosforanów w surowicy krwi.

W tym celu stosuje się preparaty węglanu wapnia i leki ograniczające wchłanianie fosforanów z przewodu pokarmowego. Ponadto wskazana jest dieta ubogofosforanowa.

Mariusz Kłos

Bibliografia

• "Choroby wewnętrzne", Andrzej Szczeklik, wyd. Medycyna Praktyczna, Kraków
• "Interna", Włodzimierz Januszewicz, Franciszek Kokot, wyd. Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa

Wątki Rzekoma niedoczynność przytarczyc
zespół Albrighta przytarczyce cAMP oporność receptorów dla TSH upośledzenie umysłowe hipokalcemia hiperfosfatemia dystrofia miotoniczna niedobór witaminy D zaburzenia gospodarki hormonalnej hiperfosfatemia niski wzrost okrągła twarz otyłość skrócenie kości śródręcza zwapnienia podskórne test Ellswortha i Howarda