Rybia łuska zwykła należy do grupy chorób, tzw. uogólnionych genodermatoz związanych z nadmiernym rogowaceniem naskórka. W przebiegu schorzenia tworzą się charakterystyczne nawarstwienia i dachówkowato ułożone łuski (stąd nazwa choroby - rybia łuska).
Rybia łuska zwykła dotyczy przede wszystkim nieprawidłowego oddzielania się warstwy rogowej naskórka, a nie jej nadmiernego wytwarzania. Badania tzw. ultrastrukturalne wykazują charakterystyczne defekty, a w badaniu histologicznym stwierdza się zanik warstwy ziarnistej.
Rybia łuska zwykła jest schorzeniem dziedzicznym. W zależności od sposobu przekazywania choroby (autosomalny dominujący lub recesywny związany z płcią), obserwuje się różny przebieg kliniczny.
Objawy rybiej łuski zwykłej
Rybia łuska o dziedziczeniu autosomalnym dominującym charakteryzuje się obecnością niezmienionej skóry po porodzie, pierwsze objawy rozwijają się pod koniec pierwszego roku życia dziecka, nieraz nieco później (w drugim roku).
Wraz ze wzrastaniem dziecka zmiany poszerzają się i ulegają progresji, aż do okresu pokwitania, po czym dochodzi do samoistnej poprawy.
Rybia łuska o dziedziczeniu autosomalnym dominującym występuje symetrycznie, wolne od zmian pozostają okolice zgięć i fałdów skórnych (pachowych, pachwinowych i podkolanowych). Na dłoniach i stopach obecne są pobruzdowania, a skóra jest sucha, z powodu obniżonego wydzielania łoju i potu, często obserwuje się rogowacenie mieszkowe na kończynach i pośladkach.
Skóra głowy charakterystycznie złuszcza się, nie powodując żadnych zmian we włosach. Często u pacjentów współistnieje atopowe zapalenie skóry.
Podstawą
rybiej łuski o dziedziczeniu recesywnym związanym z płcią jest defekt enzymatyczny - niedobór sulfatazy steroidowej. Choroba dotyczy wyłącznie mężczyzn, kobiety biorą udział jedynie w przenoszeniu wadliwych genów (u nosicielek mogą być obecne dyskretne zmiany skórne, a niekiedy również w obrębie rogówki gałki ocznej).
Objawy rybiej łuski o dziedziczeniu recesywnym związanym z płcią obserwowane są już podczas urodzenia lub pojawiają się w pierwszych miesiącach życia. Zajęta procesem jest cała powierzchnia skóry, także okolice zgięć stawowych i fałdów skórnych, natomiast dłonie i stopy pozostają wolne od zmian chorobowych. Łuski są ciemne, co może przypominać skórę węża.
Rybiej łusce o dziedziczeniu recesywnym związanym z płcią towarzyszą rozmaite nieprawidłowości rozwojowe, zarówno psychiczne, jak i fizyczne, natomiast nie stwierdza się atopowego zapalenia skóry.
Leczenie rybiej łuski zwykłej
Leczenie rybiej łuski zwykłej jest wyłącznie objawowe. Ogólnie podaje się retinoidy aromatyczne, stosowane przez wiele miesięcy w dawkach leczniczych, a następnie podtrzymujących. Terapię prowadzi się przez całe życie, przerwanie podawania leków wywołuje rozwój nawrotu choroby.
Miejscowo stosuje się kąpiele z dodatkiem sody lub soli kuchennej, maści salicylowe lub z mocznikiem. Ze względu na genetyczny charakter choroby nie możliwe jest leczenie przyczynowe polegające na eliminacji defektu na poziomie genów.
Mariusz Kłos