Rdzeniowy zanik mięśni

Rdzeniowy zanik mięśni jest schorzeniem układu nerwowego uwarunkowanym genetycznie, dziedziczonym w sposób autosomalny recesywny. Przyczyną schorzenia jest zniszczenie motoneuronów w obrębie rdzenia kręgowego, co skutkuje osłabieniem mięśni i prowadzi do ich zaniku.

Rdzeniowy zanik mięśni charakteryzuje się dużą zmiennością w przebiegu klinicznym i w obserwowanych objawach u różnych pacjentów z tym schorzeniem.

Za powstanie rdzeniowego zaniku mięśni odpowiedzialny jest gen SMN. Mutacja w SMN1 odpowiada za wystąpienie objawów chorobowych, a liczba kopii bliźniaczych tego genu warunkuje stopień nasilenia dolegliwości.

Rdzeniowy zanik mięśni jest rzadkim schorzeniem, objawy obserwowane są już w okresie noworodkowym (przede wszystkim obecna jest wiotkość mięśniowa).

Postaci rdzeniowego zaniku mięśni

Postać ostra rdzeniowego zaniku mięśni cechuje się występowaniem nasilonych objawów klinicznych i najgorszym rokowaniem. W jej przebiegu chorzy nigdy samodzielnie nie siedzą i nie chodzą.

Typ pośredni rdzeniowego zaniku mięśni charakteryzuje się możliwością siadania bez jakiejkolwiek pomocy, ale chodzenie nie jest możliwe. Postać o późnym początku rokuje najlepiej, pacjenci osiągają możliwość samodzielnego chodzenia.

Objawy rdzeniowego zaniku mięśni

Do początkowego osłabienia mięśniowego szybko dołączają zaniki mięśni, zwłaszcza w dalszych częściach kończyn. Występują również drżenia pęczkowe, często nie są one jednak widoczne, ponieważ tkanka tłuszczowa, na ogół dobrze rozwinięta u noworodków, maskuje ten objaw kliniczny.

Drżenia mogą być z tego powodu widoczne jedynie na języku, a także w obrębie palców rąk. Typowe dla dziecka jest przyjmowanie tzw. żabiej pozycji. Pacjenci oddychają torem przeponowym, ze względu na współistniejące zmiany mięśniowe dotyczące mięśni międzyżebrowych.

Ponadto wcześnie dochodzi do zaniku odruchów głębokich, wywoływanych podczas badania neurologicznego dziecka. Najpierw osłabieniu ulegają odruchy z mięśni położonych w bliższych częściach kończyn, a następnie słabną również pozostałe.

W zaawansowanym stadium rdzeniowego zaniku mięśni pacjenci pozostają praktycznie całkowicie unieruchomieni, nie potrafią utrzymywać głowy w górze, a posadzeni zginają się scyzorykowo. Kolejnymi następstwami niedowładów i długotrwałego unieruchomienia są przykurcze i zniekształcenia kończyn.

W pośredniej postaci nieprawidłowości te obejmują przede wszystkim kręgosłup, prowadząc w rezultacie do znacznych deformacji klatki piersiowej i całego tułowia. Rozwój umysłowy chorych jest prawidłowy, nie stwierdza się żadnych zaburzeń intelektualnych, mimo znacznie zaburzonych czynności ruchowych.

W postaci o późnym początku objawy pojawiają się po około roku lub dwóch od urodzenia. Chorzy potrafią samodzielnie chodzić i żyją do wieku dorosłego.

Rozpoznanie rdzeniowego zaniku mięśni

Podstawowym badaniem umożliwiającym ustalenie właściwej i pewnej diagnozy jest badanie molekularne, w którym wykazuje się nieprawidłowości genetyczne charakterystyczne dla rdzeniowego zaniku mięśni. W przeszłości wykorzystywano badanie histopatologiczne wycinków mięśniowych w mikroskopie po odpowiednim ich zabarwieniu oraz elektromiografię.

Zmiany w tkance mięśniowej obejmują występowanie małych włókien, które układają się w pęczki. Obok obecne są również włókna mięśniowe o prawidłowej średnicy i przerosłe (ilości poszczególnych zmian zależna jest od typu schorzenia i stopnia zaawansowania rdzeniowego zaniku mięśni).

Ponadto badanie elektromiograficzne EMG wykazuje obecność tzw. potencjałów spoczynkowych denerwacyjnych, nie stwierdza się natomiast zaburzeń dotyczących przewodnictwa nerwowego.

W różnicowaniu rdzeniowego zaniku mięśni należy brać pod uwagę przede wszystkim stany chorobowe charakteryzujące się obniżeniem napięcia mięśniowego.

Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni

Terapia rdzeniowego zaniku mięśni ma jedynie charakter objawowy, nieznane są metody prowadzące do wyleczenia schorzenia. Konieczna jest ochrona pacjentów przed infekcjami i wyeliminowanie zbędnych, a traumatycznych zabiegów. Ze względu na dziedziczny charakter schorzenia, w każdym przypadku niezbędne jest poradnictwo genetyczne.

Ostatnio podejmowane są próby leczenia rdzeniowego zaniku mięśni z wykorzystaniem komórek macierzystych, a także opierające się na zamianie składu lub nasilenia aktywności genu odpowiedzialnego za chorobę.

Rokowanie w rdzeniowym zaniku mięśni

Rokowanie w rdzeniowym zaniku mięśni jest niekorzystne. Nawet w najlżejszej postaci choroby pacjenci dożywają jedynie do wieku dorosłego.

Unieruchomienie, a przede wszystkim niewydolność oddechowa, związana z narastającymi zanikami mięśni międzyżebrowych powoduje, że u pacjentów bardzo łatwo rozwijają się zakażenia układu oddechowego, które charakteryzują się ciężkim przebiegiem klinicznym.

Mariusz Kłos

Bibliografia
  • "Pediatria", red. nauk. Krystyna Kubicka, Wanda Kawalec, wyd. Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa
  • "Neurologia praktyczna", Antoni Prusiński, wyd. Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa