Przedwczesnym dojrzewaniem płciowym określa się stan wystąpienia objawów klinicznych dojrzewania przed ukończeniem 8. roku życia u dziewczynek i przed 9. rokiem życia u chłopców. Schorzenie to dotyczy wystąpienia któregokolwiek z objawów dojrzewania. Najczęstszymi symptomami są: rozwój wtórnych cech płciowych, przyspieszenie dojrzewania i wzrastania kości.
W następstwie dochodzi jednak do rozwoju niskiego wzrostu końcowego i zaburzonych proporcji ciała. Z reguły stan psychospołeczny i emocjonalny jest prawidłowy. Wyróżnia się dwa rodzaje przedwczesnego dojrzewania płciowego: centralne (inaczej ośrodkowe, kompletne, prawdziwe, gonadoliberynozależne) i obwodowe (rzekome, niekompletne, gonadoliberynoniezależne). Również osobno określa się warianty dojrzewania (pojawienie się tylko izolowanych cech dojrzewania płciowego).
Przedwczesne dojrzewanie płciowe pochodzenia centralnego
Ten rodzaj dojrzewania cechuje się nieprawidłowościami w aktywności osi podwzgórze-przysadka-gonady, spowodowanymi wczesnym "uruchomieniem" funkcji tego układu. Najczęściej pierwszym objawem u dziewcząt jest powiększenie piersi, a u chłopców wzrost objętości jąder.
Dochodzi do przyspieszenia tempa wzrastania, a wiek szkieletowy pacjenta jest wyższy niż wiek metrykalny. Zdecydowanie rzadziej obserwować można inne objawy. Centralne przedwczesne dojrzewanie płciowe występuje częściej u dziewczynek.
Nieprawidłowości mogą być spowodowane uszkodzeniem struktur ośrodkowego układu nerwowego, najczęściej jednak nie da się określić przyczyny występowania zaburzeń - wtedy charakter choroby jest idiopatyczny. Poza tym za dojrzewanie mogą odpowiadać guzy ośrodkowego układu nerwowego, wady wrodzone, stany pozapalne i pourazowe.
Także w przypadku przewlekłego podawania glikosteroidów lub przy obecności guzów produkujących hormony, dochodzi do rozwoju wtórnego przedwczesnego dojrzewania płciowego pochodzenia centralnego.
Przedwczesne dojrzewanie płciowe pochodzenia obwodowego
Na początku nie obserwuje się powiększenia gonad, a stwierdza się występowanie innych objawów dojrzewania, które spowodowane są zwiększonym wydzielaniem hormonów bez udziału wyższych ośrodków regulujących (podwzgórza i przysadki).
Nadmierna ilość hormonów płciowych może pochodzić z gonad lub nadnerczy oraz być skutkiem wydzielania substancji przez nowotwory hormonalnie czynne.
O izoseksualnych objawach dojrzewania mówi się, kiedy są zgodne z płcią, a o heteroseksualnych - jeśli brak jest tej zgodności. Stąd podział przyczyn obwodowego przedwczesnego dojrzewania płciowego wyróżnia czynniki izoseksualne u dziewcząt (np. torbiele jajników, nowotwory wydzielające estrogeny, pierwotna niedoczynność tarczycy, przewlekłe podawanie estrogenów) i u chłopców (guzy wydzielające gonadotropiny, produkcja większych ilości androgenów przez jądra lub nadnercza, pierwotna niedoczynność tarczycy i przewlekłe podawanie androgenów).
Przyczynami wywołującymi postać heteroseksualną u dziewczynek są niektóre guzy jajników, podawanie androgenów i wrodzony przerost nadnerczy, a czynnikami związanymi z heteroseksualną postacią schorzenia u chłopców - niektóre guzy nadnerczy, zwiększone przekształcanie androgenów w estrogeny w organizmie lub podawanie estrogenów.
Rozpoznanie przedwczesnego dojrzewania płciowego
Rozpoznanie jest łatwe do ustalenia przy znajomości wieku pacjenta z objawami dojrzewania płciowego. Ważne jest zróżnicowanie, czy symptomy związane są z przedwczesnym dojrzewaniem płciowym pochodzenia centralnego, czy obwodowego.
Z tego powodu należy dokładnie zebrać wywiad chorobowy z uwzględnieniem czasu wystąpienia pierwszych objawów i ich rodzaju, postępu choroby, czy zdarzył się w przeszłości uraz i czy współistnieją bóle głowy oraz zaburzenia widzenia. Ważną z wywiadu informacją jest przebieg dojrzewania płciowego u członków rodziny i ewentualne schorzenia endokrynologiczne.
Należy systematycznie oceniać wzrost i wagę pacjenta oraz wiek kostny na podstawie zdjęcia radiologicznego kośćca lewego nadgarstka. Różnicowanie potwierdza wynik laboratoryjnego testu z podaniem hormonu gonadoliberyny (w schorzeniach pochodzenia centralnego po podaniu dochodzi do wzrostu poziomu hormonów płciowych).
W przypadku rozstrzygnięcia postaci przedwczesnego dojrzewania płciowego, jeśli mamy do czynienia z przyczynami ośrodkowymi, wykonać należy badanie okulistyczne, neurologiczne, tomografią komputerową lub rezonans magnetyczny głowy, zwłaszcza należy zwrócić uwagę na okolicę podwzgórzowo-przysadkową.
Jeśli choroba ma charakter obwodowy wykonuje się badania obrazowe gonad i nadnerczy oraz ocenia się stężenie hormonów płciowych i androgenów nadnerczowych w celu wykrycia bloków enzymatycznych i guzów wydzielających hormony, wywołujących przedwczesne dojrzewanie płciowe pochodzenia obwodowego.
Leczenie przedwczesnego dojrzewania płciowego
Terapia zależna jest od postaci choroby i jej przyczyn. Postępowanie chirurgiczne wskazane jest w przypadku niektórych guzów ośrodkowego układu nerwowego, gonad i nadnerczy. We wrodzonym przeroście nadnerczy i niedoczynności tarczycy podaje się hormony, których brakuje w organizmie.
Mariusz Kłos