Postępujące dystrofie mięśni

Postępujące dystrofie mięśni należą do grupy chorób uwarunkowanych genetycznie, cechują się zmianami zwyrodnieniowymi i zanikowymi występującymi w obrębie mięśni poprzecznie prążkowanych. Wyróżnia się postaci z objawami obecnymi już w okresie noworodkowym - niepostępujące lub powoli postępujące oraz częstsze postaci o późniejszym początku klinicznym, ale postępującym przebiegu. Niektóre typy choroby związane są z występowaniem ciężkich zaburzeń rozwojowych ośrodkowego układu nerwowego i wad narządu wzroku.

Objawy postępującej dystrofii mięśni

W zależności od wieku pojawienia się objawów, grup mięśni dotkniętych zmianami chorobowymi, typem dziedziczenia i przebiegiem choroby, wyróżniono wiele postaci. Najczęściej występują: dystrofia Duchenne, postaci obręczowo-kończynowe oraz twarzowo-łopatkowo-ramieniowe.

Dystrofia mięśniowa typu Duchenne jest najczęstsza. Choroba dziedziczy się w sposób recesywny, związany z płcią - chorują tylko osobnicy męscy, kobiety jedynie przekazują chorobę potomstwu (mutacja w genach dotyczy białka dystrofiny, niezbędnego do prawidłowej czynności mięśni). Choroba rozpoczyna się już w pierwszych latach życia - upośledzenie ruchów może pojawić się nawet w wieku niemowlęcym.

Początkowym objawem jest zaburzenie chodu, uwidaczniające się szczególnie podczas wchodzenia na schody, dzieci również wstają z trudnością z pozycji leżącej lub siedzącej. Wraz z progresją choroby dochodzi do zaniku mięśni tułowia, miednicy, łopatek i obręczy barkowej.

Często obserwuje się tzw. rzekomy przerost mięśni, zwłaszcza w obrębie mięśnia trójgłowego łydki. Wskutek postępującego zaniku dochodzi do rozwoju przykurczów utrudniających poruszanie się. Z powodu niedowładu mięśni tułowia kręgosłup wygięty jest do przodu.

Podczas chodzenia chory wykonuje ruchy naprzemienne tułowia w bok, umożliwiające poruszanie się do przodu (chód kaczkowaty). Wstawanie z pozycji leżącej poprzedzone jest obróceniem się na bok, później pacjent staje na czworakach by podnieść się stopniowo do pozycji pionowej. Często łopatka odstaje na kształt skrzydeł, stawy barkowe są wiotkie. W ciągu kilku-kilkunastu lat rozwija się znaczny zanik i niedowład mięśni, który uniemożliwia chodzenie. Czasami choroba postępuje wolno, łagodnie.

Postać obręczowo-kończynowa dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny (mutacje dotyczą wielu genów). Chorują zarówno mężczyźni, jak i kobiety. Pierwsze objawy pojawiają się w drugiej lub trzeciej dekadzie życia. Zaniki mięśni dotyczą obręczy miedniczej (częściej) lub barkowej. Rzekomy przerost i przykurcze występują rzadko.

Przebieg choroby jest różny - objawy czasem nasilają się powoli, w ciągu kilkudziesięciu lat. Obserwuje się pogłębienie lordozy lędźwiowej i odstawanie łopatek. U części chorych pojawić się mogą zmiany w mięśniu sercowym - najczęściej kardiomiopatie rozstrzeniowe.

Postać twarzowo-łopatkowo-ramieniowa dziedziczona autosomalnie dominująco. Schorzenie daje pierwsze objawy w różnym wieku, często w drugiej dekadzie życia, występuje nieco częściej u kobiet. Zanik mięśni na początku dotyczy przeważnie obręczy barkowej, potem twarzy. Z powodu niedowładu mięśnia okrężnego ust chorzy nie potrafią gwizdać i zaciskać warg.

Mimiczne ruchy twarzy są osłabione, pacjenci mają trudności z domykaniem powiek. Wargi z powodu przerostu są powiększone. Ponadto występują problemy z podnoszeniem ramion, a łopatki znacznie odstają. Zmiany chorobowe występujące w obrębie mięśni obręczy miedniczej są rzadkie. Przebieg choroby jest z reguły łagodny i powolny, a rozmieszczenie zaniku mięśni niekiedy bywa niesymetryczne.

Rozpoznanie i leczenie postępującej dystrofii mięśni

Rozpoznanie typowych postaci dystrofii mięśniowych nie jest trudne. Pomocne jest badanie elektromiograficzne (ocena czynności mięśni za pomocą przewodnictwa elektrycznego) oraz badanie mikroskopowe i biochemiczne wycinka pobranego w czasie biopsji. Również ocenia się biochemicznie aktywność enzymu kinazy keratynowej w surowicy krwi. Ponadto we krwi stwierdza się podwyższoną aktywność enzymu aldolazy, a poziom kreatyniny i kwasu cytrynowego ulegają obniżeniu.

Skutecznego leczenia postępujących dystrofii mięśniowych nie ma (podejmowane są eksperymentalne próby terapii genowych, prowadzące do likwidacji defektu genetycznego na poziomie komórkowym). Leczenie jest jedynie objawowe - stosowane są kortykosteroidy.

Zalecana jest rehabilitacja przeciwdziałająca przykurczom, zabiegi elektrostymulacji oraz dieta zapobiegająca otyłości. Celem leczenia powinno być zapewnienie pacjentowi zdolności do samodzielnego poruszania się.

Mariusz Kłos

Bibliografia
  • "Choroby wewnętrzne", Andrzej Szczeklik, wyd. Medycyna Praktyczna, Kraków
  • "Pediatria", red. nauk. Krystyna Kubicka, Wanda Kawalec, wyd. Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa
  • "Prof. dr med. Władysław Jakimowicz Neurologia kliniczna w zarysie Podręcznik dla studentów medycyny", pod red. Mieczysława Goldsztajna, wyd. Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa
  • "Neurologia praktyczna", Antoni Prusiński, wyd. Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa