Porfiria skórna późna

Porfiria skórna późna należy do grupy porfirii wątrobowych, czyli schorzeń związanych z zaburzeniem metabolizmu porfiryn w wątrobie. W przebiegu schorzenia nieprawidłowości funkcji wątrobowych objawiają się typowymi wykwitami obserwowanymi w obrębie skóry.

Porfiria skórna późna należy do najczęstszych postaci porfirii, wyróżnia się odmianę genetyczną (może być dziedziczona autosomalnie dominująco i autosomalnie recesywnie) oraz postać nabytą, która jest najczęstsza.

W wyniku uszkodzenia wątroby pod wpływem leków toksycznie wpływających na ten narząd (np. barbituranów, preparatów psychotropowych, estrogenów, sulfonamidów, zwłaszcza stosowanych w leczeniu cukrzycy i innych) oraz alkoholu, dochodzić może do zaburzenia czynności wątroby.

Istotą schorzenia jest defekt w zakresie enzymatycznego działania dekarboksylazy uroporfirynogenu III, która uczestniczy w przemianie porfiryn. Nieprawidłowość ta ma podłoże genetyczne.

Objawy porfirii skórnej późnej

Porfiria skórna późna rozwija się przede wszystkim w średnim wieku i u osób starszych, najczęściej w piątej i szóstej dekadzie życia, a rzadko u dzieci (postaci dziedziczne mogą dotyczyć dzieci).

Typową cechą porfirii skórnej późnej jest pojawianie się pęcherzy w miejscach narażonych na działanie czynników mechanicznych, czyli urazów, otarć, uderzeń oraz rozwój zmian skórnych w miejscach eksponowanych na promieniowanie słoneczne.

W tych okolicach dochodzi do powstania nieregularnych odbarwień i przebarwień. Zmiany lokalizują się przede wszystkim na rękach i twarzy oraz na skórze głowy u osób łysych.

W przewlekłych postaciach porfirii skórnej późnej może dojść do wytworzenia stwardnień na skórze, które mają zabarwienie porcelanowe i przypominają nieprawidłowości obecne w twardzinie.

Typową cechą porfirii jest pstry obraz z wyraźnym bliznowaceniem w miejscach cofania się pęcherzy. Powstawanie nieprawidłowości przypominających ogniska twardziny może być skutkiem nadmiernej produkcji kolagenu przez fibroblasty, pod wpływem nadmiaru uroporfiryn.

Rozpoznanie porfirii skórnej późnej

Ustalenie rozpoznania porfirii skórnej późnej jest możliwe po wykazaniu zmian głównie w miejscach odsłoniętych (poddanych wpływowi promieniowania słonecznego i urazów) i dominowania pęcherzy, nadżerek oraz blizn w obrazie chorobowym. Często stwierdza się nadwrażliwość na światło słoneczne.

Potwierdzającym badaniem jest analiza moczu pod kątem obecności uroporfiryn (przede wszystkim typu I, rzadziej III) i związków chemicznych typowych dla uszkodzenia wątroby. Pomocne w procesie diagnostycznym jest wykonanie badania immunofluorescencyjnego skóry odsłoniętej, np. grzbietu ręki, które wykazuje obecność złogów immunoglobulinowych w obrębie zgrubiałych ścian naczyniowych.

Leczenie porfirii skórnej późnej

Porfiria skórna późna dobrze reaguje na leczenie preparatami przeciwmalarycznymi. Początkowo powodują one zaostrzenie zmian skórnych, co jest związane z wydzielaniem większych ilości porfiryn, po czym dochodzi do wyraźnej poprawy stanu klinicznego pacjentów. Leczenie środkami przeciwmalarycznymi można powtarzać wielokrotnie w odstępach kilkumiesięcznych.

Skuteczność takiego postępowania jest jednak zależna od usunięcia działania szkodliwych czynników na wątrobę, co często wiąże się z koniecznością odstawienia niektórych preparatów farmakologicznych i całkowitej abstynencji alkoholowej. W ciężkich postaciach schorzenia wykonuje się upusty krwi.

Wskazane jest stosowanie środków chroniących przed działaniem promieniowania słonecznego o jak najwyższym faktorze. Duże znaczenie ma również unikanie urazów mechanicznych, które mogą inicjować rozwój zmian.

Mariusz Kłos

Bibliografia
  • "Choroby skóry dla studentów medycyny i lekarzy", Stefania Jabłońska, Tadeusz Chorzelski, wyd. Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa
  • "Dermatologia i wenerologia, podręcznik dla szkół medycznych", wyd. Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa