Pierwotna niewydolność jajników

Do zespołów pierwotnej niewydolności jajników zaliczane są: dysgenezje gonad, niedorozwój jajników i przedwczesne wygasanie czynności jajników.

Dysgenezje gonad

Dysgenezje gonad związane są z zaburzeniami genetycznymi i uwarunkowane nieprawidłową determinacją lub różnicowaniem płci. Objawy zależne są przede wszystkim od braku produkcji estrogenów w dysgenetycznych gonadach. Choroby objawiają się pierwotnym brakiem miesiączki, nieobecnością wtórnych cech płciowych oraz występowaniem szczątkowych gonad, niespełniających swojej funkcji.

Wygląd chorej charakteryzuje się obecnością cech żeńskich. Wyróżnia się następujące postaci choroby: czystą dysgenezję gonad z kariotypem XX, czystą dysgenezję gonad z kariotypem XY, mieszaną postać i zespół Turnera.

Czysta dysgenezja gonad z kariotypem XX

Typowymi objawami klinicznymi występującymi w czystej dysgenezji gonad z kariotypem XX są: prawidłowy wzrost, nieobecność drugo- i trzeciorzędowych cech płciowych, pierwotny brak miesiączki, w badaniach obrazowych obserwuje się tkankę łączną w miejscu prawidłowego występowania jajników. Poza tym nie stwierdza się współistnienia wad typowych dla zespołu Turnera.

Jeżeli rozwijają się trzeciorzędowe cechy płciowe lub łechtaczka jest przerośnięta, wskazuje to na obecność nowotworu wydzielającego substancje hormonalne. Proces diagnostyczny przebiega z uwzględnieniem objawów klinicznych, badań laboratoryjnych gospodarki hormonalnej, badania obrazowego USG i badania genetycznego z oceną kariotypu pacjentki. Ostateczne rozpoznanie ustalane jest w oparciu o ocenę wycinka jajników w mikroskopie po odpowiednim barwieniu tkanki.

Czysta dysgenezja gonad z kariotypem XY

Przebieg kliniczny czystej dysgenezji gonad z kariotypem XY jest podobny jak w czystej dysgenezji gonad z kariotypem XX. Czasem może wystąpić przerost łechtaczki, nieprawidłowe owłosienie oraz stwierdzany w badaniach laboratoryjnych surowicy krwi podwyższony poziom testosteronu. Ten typ dysgenezji związany jest z wyższym ryzykiem rozwoju nowotworów na podłożu zmienionych narządów. Leczenie polega na chirurgicznym zabiegu usunięcia gonad, najlepiej w drugiej dekadzie życia.

Mieszana dysgenezja gonad

W mieszanej dysgenezji obecna jest po jednej stronie nieprawidłowo rozwinięta gonada, a po drugiej - jądro lub rzadziej jajnik. Z objawów klinicznych występuje pierwotny brak miesiączki oraz niepełny rozwój drugo- i trzeciorzędowych cech płciowych z przerostem łechtaczki. Budowa ciała przypomina występującą w zespole Turnera. Leczenie tego typu dysgenezji gonad polega na wycięciu jądra i podawaniu preparatów hormonalnych.

Zespół Turnera

Zespół Turnera jest chorobą genetyczną związaną z nieprawidłową budową jednego z chromosomów X lub jego nieobecnością. W przebiegu klinicznym obserwuje się charakterystyczne cechy, takie jak pierwotny brak miesiączki, brak lub skąpe występowanie owłosienia łonowego i pachowego, niedorozwój gruczołów sutkowych.

W badaniach obrazowych stwierdza się występowanie tkanki łącznej na wysokości jajników. Poza tym cechy charakterystyczne w budowie ciała wskazywać mogą na zespół Turnera: niski wzrost, nieprawidłowa budowa klatki piersiowej i szyi, defekty małżowiny usznej, patologiczne osadzenie oczu. Poza tym stwierdza się obecność wad w obrębie nerek, układu kostnego i tętnicy głównej. Leczenie zespołu Turnera polega na podawaniu brakujących hormonów (w tym również hormonu wzrostu).

Niedorozwój jajników

Niedorozwój jajników, inaczej hipoplazja jajników, jest schorzeniem o nieznanej przyczynie. Przypuszcza się, że do uszkodzenia dochodzi wskutek procesów zapalnych lub autoimmunologicznych jeszcze przed porodem lub w okresie wczesnego dzieciństwa.

Choroba objawia się z reguły prawidłowym wzrostem (rzadko niższym), pierwotnym (niekiedy wtórnym) brakiem miesiączki oraz słabym rozwojem drugorzędowych cech płciowych. W badaniach obrazowych stwierdza się obecność nieprawidłowych niewielkich jajników.

W rozpoznaniu należy uwzględnić objawy chorobowe, badania laboratoryjne gospodarki hormonalnej organizmu, USG, badanie genetyczne kariotypu pacjentki oraz pobranie i ocenę wycinka tkanki jajnika. Leczenie jest podobne do stosowanego w czystej dysgenezji gonad.

Przedwczesne wygasanie czynności jajników

Przedwczesne wygasanie czynności jajników objawia się wtórnym brakiem miesiączki u kobiet przed ukończeniem 40. roku życia. W większości przypadków przyczyna wystąpienia zmian nie została wyjaśniona, ale uważa się, że istotną rolę w procesie chorobowym mogą odgrywać czynniki zakaźne, genetyczne i nieprawidłowa reakcja układu immunologicznego, prowadząca do powstania przeciwciał skierowanych przeciwko własnym tkankom.

Również schorzenie może rozwinąć się jako powikłanie radio- lub chemioterapii stosowanej w leczeniu nowotworów. Przy ustaleniu rozpoznania bierze się pod uwagę obraz kliniczny choroby i wyniki badań hormonalnych (przede wszystkim podwyższone stężenie hormonu FSH wskazuje na przedwczesne wygasanie czynności jajników). Leczenie schorzenia polega na zastosowaniu estrogenów i gestagenów, zapobiegającemu skutkom niedoborów hormonalnych.

Mariusz Kłos

Bibliografia
  • "Położnictwo i ginekologia", red. nauk. Grzegorz H. Bręborowicz, wyd. Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa
  • "Ginekologia praktyczna", red. Pschyrembel Willibald, Strauss Günter, Petri Eckhard, wyd. Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa