Pierwotna niewydolność hormonalna jąder

Pierwotna niewydolność hormonalna jąder, inaczej hipogonadyzm pierwotny, jądrowy, to upośledzenie funkcji hormonalnej komórek znajdujących się w jądrach (Leydiga i Sertoliego), występujące w okresie dojrzewania płciowego lub w wieku dojrzałym, kiedy dochodzi do wygaśnięcia czynności hormonalnej jąder.

Pierwotnej niewydolności hormonalnej jąder towarzyszy nadmierne wydzielanie hormonów przysadkowych (gonadotropin) z powodu obniżenia lub braku hormonów płciowych (w warunkach prawidłowych powodują one bowiem spadek wydzielania gonadotropin na drodze tzw. sprzężenia zwrotnego ujemnego, zatem ich nieobecność będzie skutkowała podwyższoną produkcję hormonów gonadotropowych).

Podział pierwotnej niewydolności hormonalnej jąder

W zależności od tego, czy zachowana jest jakakolwiek czynność hormonalna jąder, pierwotną niewydolność hormonalną jąder dzieli się na częściową i całkowitą. Pierwsza odmiana charakteryzuje się brakiem czynności jedynie komórek Leydiga, z wybiórczym podwyższonym stężeniem hormonu LH (jedna z gonadotropin) i prawidłową funkcją komórek Sertoliego.

Odmiana częściowa pierwotnej niewydolności hormonalnej jąder przebiegać może także z izolowanym podwyższeniem poziomu hormonu FSH (druga gonadotropina), taki stan występuje kiedy czynność komórek Sertoliego jest zachowana, natomiast komórki Leydiga nie spełniają swojej hormonalnej funkcji.

O całkowitej pierwotnej niewydolności hormonalnej jąder mówi się, gdy zaburzenia dotyczą zarówno komórek Leydiga, jak i Sertoliego (wówczas stężenie obu gonadotropin - LH i FSH, jest podwyższone w surowicy krwi).

Przyczyny pierwotnej niewydolności hormonalnej jąder

Pierwotna niewydolność hormonalna jąder może powstać z powodu wrodzonego braku jąder, które jest zaburzeniem rozwojowym lub czynnościowym naczyń krwionośnych, zaopatrujących jądro w życiu płodowym, po etapie różnicowania narządów płciowych.

Poza tym w wyniku zaburzeń liczbowych, strukturalnych lub czynnościowych chromosomów płciowych (np. kiedy obecny jest dodatkowy chromosom X - zespół Klinefeltera) może rozwinąć się pierwotna niewydolność hormonalna jąder.

Z innych przyczyn prowadzących do powstania pierwotnej niewydolności hormonalnej jąder wymienia się: nabyty zanik jądra (pourazowy, pozapalny, ponowotworowy, niedokrwienny), kastrację pourazową lub pooperacyjną (w leczeniu nowotworów jąder), starzenie się (z wiekiem dochodzi do upośledzenia czynności dokrewnej w obrębie jąder) i brak komórek Leydiga.

Objawy pierwotnej niewydolności hormonalnej jąder

Przebieg kliniczny pierwotnej niewydolności hormonalnej jąder związany z zaburzoną czynnością hormonalną jąder zależny jest od wieku, w którym pojawiły się te nieprawidłowości.

W okresie płodowym pierwszym objawem pierwotnej niewydolności hormonalnej jąder są niezupełnie zróżnicowane narządy płciowe zewnętrzne. Mogą występować narządy płciowe wewnętrzne, jednak cechują się one różnym stopniem dojrzałości, w zależności od funkcji hormonalnej gonad płodowych, ich rozwój zależy także od wpływu sterydów wydzielanych w innych miejscach, poza gonadami.

W badaniu pierwotnej niewydolności hormonalnej jąder stwierdza się najczęściej spodziectwo (ujście cewki moczowej na dolnej powierzchni prącia) oraz wnętrostwo (brak jąder w worku mosznowym).

Przed okresem spodziewanego dojrzewania płciowego i w czasie jego trwania, nie stwierdza się cech dojrzewania, ciało ma budowę eunuchoidalną, nie występuje popęd płciowy. Nastrój chorego jest obniżony, pojawia się zmęczenie, osłabienie. Nieobecne są wzwody prącia i wytryski nasienia, a chorzy są bezpłodni.

W badaniu fizykalnym pacjenta stwierdza się wysoki wzrost, długie kończyny, krótki tułów, wąski pas barkowy, a szeroki biodrowy (tzw. budowa gynoidalna). Ponadto tkanka tłuszczowa odkłada się w okolicach bioder i gruczołów piersiowych, nie obserwuje się zarostu na twarzy, owłosienia łonowego i pachowego, prącie, moszna i jądra są mniejszych rozmiarów. Dodatkowo nie stwierdza się mutacji głosu, a skóra jest sucha i blada.

W wieku późniejszym, po okresie dojrzewania płciowego, dochodzi do osłabienia i zaniku wzwodów prącia wraz z postępem choroby, również nie obserwuje się wytrysków nasienia, obniżeniu ulega popęd płciowy, pacjenci są apatyczni, osłabieni i cierpią na niepłodność.

W badaniu pacjenta stwierdza się prawidłową budowę ciała, wypadanie owłosienia łonowego i pachowego, zaniki mięśniowe, bladość i suchość skóry. Czasem może rozwinąć się ginekomastia (powiększenie piersi). Dodatkowo w przeprowadzonych badaniach hormonalnych stwierdza się szereg nieprawidłowości.

Leczenie pierwotnej niewydolności hormonalnej jąder

Terapia pierwotnej niewydolności hormonalnej jąder polega na podawaniu preparatów testosteronu (np. enantanu testosteronu), ponieważ w wyniku procesu chorobowego w organizmie brakuje tego hormonu (mimo podwyższonego stężenia gonadotropin wydzielanych przez przysadkę, które w warunkach prawidłowych stymulują jądra do produkcji testosteronu, w schorzeniu nie obserwuje się takiej reakcji z powodu braku lub dysfunkcji tkanki jądrowej).

Po kilku-kilkunastu tygodniach podawania testosteronu pojawiają się objawy dojrzewania płciowego, popęd płciowy, wzwody prącia i wytryski nasienia (obserwowane objawy dotyczą zespołu Klinefeltera, będącego najczęstszą przyczyną pierwotnej niewydolności hormonalnej jąder). Poza tym zwiększa się gęstość mineralna kości, a nastrój chorego ulega poprawie. Niestety nie jest możliwe pobudzenie czynności kanalików plemnikotwórczych.

Mariusz Kłos

Bibliografia
  • "Choroby wewnętrzne", Andrzej Szczeklik, wyd. Medycyna Praktyczna, Kraków