Pęcherzowe oddzielanie się naskórka

Pęcherzowe oddzielanie się naskórka jest grupą chorób pęcherzowych o podłożu uwarunkowań genetycznych wywołujących zmiany skórne. Nieprawidłowości pojawiają się przede wszystkim w miejscach narażonych na urazy mechaniczne. Mają przeważnie charakter pęcherzy.

Pęcherzowe oddzielanie się naskórka może powstawać w obrębie samego naskórka, na granicy skórno-naskórkowej lub w samej skórze. Przyczyny pojawienia się zmian chorobowych dotyczą w niektórych przypadkach defektu genetycznego enzymu uczestniczącego w reakcjach biochemicznych ustroju, co powoduje niszczenie komórek (keratynocytów).

W postaciach śmiertelnych pęcherzowego oddzielania się naskórka dotyczą połączeń między poszczególnymi warstwami skóry. W innych odmianach dochodzi do powstania nieprawidłowej budowy elementów skórnych, co wywołuje objawy chorobowe.

Objawy pęcherzowego oddzielania się naskórka

Postać zwykła pęcherzowego oddzielania się naskórka jest najczęstszą odmianą schorzenia. Cechuje się występowaniem pęcherzy w miejscach urazów mechanicznych, zwłaszcza w okolicach dłoni, stóp, kolan i łokci. Rzadko nieprawidłowości obserwowane są tuż po urodzeniu, najczęściej rozwijają się jednak w pierwszych latach życia. Bywa, że ustępują w starszym wieku.

Rozwój psychiczny i fizyczny chorych dzieci nie jest zaburzony. Odmiana poronna postaci zwykłej dotyczy przede wszystkim stóp, rzadziej także dłoni. Zmiany rozwijają się wówczas w późniejszym wieku, po długim chodzeniu, w lecie, przy wzmożonym poceniu się. Przebieg odmiany poronnej jest łagodny.

Postać śmiertelna pęcherzowego oddzielania się naskórka jest najrzadszą odmianą schorzenia. Pęcherze łatwo ulegają przerwaniu, wtórnie wytwarzając rozległe nadżerki. Choroba dotyczy całej skóry, objawy obecne są także w obrębie błon śluzowych, co uniemożliwia utrzymanie noworodka przy życiu. Jest najcięższą klinicznie postacią, która rokuje najgorzej.

Postać dystroficzna pęcherzowego oddzielania się naskórka obecna jest w chwili urodzenia lub rozwija się w pierwszych miesiącach życia. Ustępujące pęcherze pozostawiają trwałe zmiany zanikowe i bliznowate, nierzadko doprowadzające do zniekształceń rąk i zaniku paliczków paznokciowych. Na skórze głowy obecne są ogniska łysienia.

Często postać dystroficzna pęcherzowego oddzielania się naskórka dotyczy również błon śluzowych, przede wszystkim jamy ustnej, krtani i przełyku, w obrębie których powstają zmiany pęcherzowe i bliznowate. Dodatkowo postać dystroficzna obciążona jest wyższym ryzykiem rozwoju raka kolczystokomórkowego w zmianach bliznowatych na skórze i w obrębie błon śluzowych (często w przełyku).

W typie dystroficznym pęcherzowego oddzielania się naskórka o nieco innym dziedziczeniu, zmiany mogą mieć charakter drobnych grudek w kolorze białym, umiejscowionych głównie na tułowiu na wysokości okolicy krzyżowej kręgosłupa. Ponadto w odmianie tej obserwuje się bliznowate zaniki powstające po ustąpieniu zmian pęcherzowych. Charakterystyczne jest tworzenie się tzw. prosaków oraz przerosłych blizn. W starszym wieku choroba może ulec złagodnieniu.

Rozpoznanie pęcherzowego oddzielania się naskórka

Ustalenie rozpoznania pęcherzowego oddzielania się naskórka jest możliwe w oparciu o charakterystyczne cechy kliniczne wykwitów skórnych, ich lokalizację oraz sposób dziedziczenia. Ważny jest również wywiad chorobowy, przeprowadzony w kierunku występowania pęcherzowego oddzielania się naskórka u członków rodziny.

Różnicowanie pęcherzowego oddzielania się naskórka poszczególnych postaci między sobą jest możliwe za pomocą badań mikroskopowo-elektronowych oraz przy zastosowaniu przeciwciał monoklonalnych. Ponadto diagnostyka prenatalna wykonywana u płodów w 17-20 tygodniu życia płodowego, w czasie której pobierane są wycinki przy użyciu fetoskopu, umożliwia ustalenie rozpoznania choroby jeszcze przed porodem. Wycinki ocenia się ultrastrukturalnie i stosując odpowiednie przeciwciała monoklonalne.

Badania prenatalne umożliwiają nie tylko potwierdzenie defektu genetycznego, ale również ocenę struktury skóry. W związku z tym diagnostyka prenatalna może uratować życie ludzkie, chroniąc przed niepotrzebną aborcją. Poradnictwo genetyczne zazwyczaj nie umożliwia określenia ryzyka wystąpienia schorzenia w kolejnych ciążach.

Leczenie i rokowanie przy pęcherzowym oddzielaniu się naskórka

Nie istnieje leczenie przyczynowe pęcherzowego oddzielania się naskórka, choroba ma bowiem charakter genetyczny. Badania molekularne pozwoliły na wykrycie genu odpowiedzialnego za rozwój objawów chorobowych, co być może zostanie w przyszłości wykorzystane do leczenia terapią genową.

Postępowanie miejscowe zewnętrzne jest jedynie objawowe, ważne znaczenie ma ochrona przed urazami, które inicjują powstawanie nieprawidłowości w miejscach pourazowych. Dodatkowo w postaci dystroficznej pęcherzowego oddzielania się naskórka, dobry efekt terapeutyczny uzyskuje się po zastosowaniu leku blokującego enzym kolagenazę - fenytoiny, przez okres kilku tygodni, ze stopniowym zmniejszaniem dawki leku, aż do jego całkowitego odstawienia.

Rokowanie w pęcherzowym oddzielaniu się naskórka zależy przede wszystkim od postaci schorzenia. Niektóre odmiany prowadzą do śmierci już po porodzie, inne są różnie nasilone, ale mogą całkowicie ustępować w starszym wieku.

Mariusz Kłos

Bibliografia
  • "Choroby skóry dla studentów medycyny i lekarzy", Stefania Jabłońska, Tadeusz Chorzelski, wyd. Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa
  • "Dermatologia i wenerologia, podręcznik dla szkół medycznych", wyd. Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa