Opóźnione dojrzewanie płciowe

Opóźnionym dojrzewaniem płciowym określa się brak cech dojrzewania występujący u dziewczynek po ukończeniu 13. roku życia, a u chłopców po ukończeniu 14. roku życia. Najczęstszą przyczyną takiego stanu jest konstytucjonalnie wolny przebieg wzrostu i rozwoju, który jest wariantem prawidłowego wzrastania i dojrzewania.

Charakterystycznymi cechami są: obniżenie szybkości wzrastania u dzieci względem rówieśników już od około 5. roku życia, opóźnienie wieku kostnego o 2-3 lata. W przypadku konstytucjonalnej przyczyny opóźnionego dojrzewania płciowego istotne znaczenie ma wywiad rodzinny dotyczący rozwoju i wzrastania u rodziców (np. późne pojawienie się pierwszej miesiączki u matki lub wolny przyrost wzrostu w młodości u ojca).

Hipogonadyzm hipergonadotropowy

Jeżeli w surowicy krwi pacjentów z opóźnionym dojrzewaniem płciowym stwierdza się podwyższony poziom hormonów gonadotropin, wówczas mówi się o hipogonadyzmie hipergonadotropowym, w którym przyczyną są pierwotne nieprawidłowości dotyczące wewnętrznych narządów płciowych, a wskutek tego stanu wzrasta poziom badanych hormonów we krwi.

Podłoże hipogonadyzmu hipergonadotropowego może być uwarunkowane genetycznie (np. w przebiegu zespołu Klinefeltera, Turnera, czy w zespole dwóch chromosomów Y) albo mieć charakter nabyty (np. w przypadku urazu lub skrętu jądra dochodzi do jego uszkodzenia i zniszczenia).

Poza tym przyczyną hipogonadyzmu hipergonadotropowego może być wnętrostwo (niezstąpienie jąder do worka mosznowego), wrodzony brak jąder, proces zapalny lub obustronny skręt jajników u dziewczynek. Także zaburzenia czynności gonad są następstwem naświetlań i podawania leków w terapii nowotworów.

Hipogonadyzm hipogonadotropowy

Stwierdzenie podczas badań laboratoryjnych surowicy krwi obniżonego poziomu gonadotropin u pacjentów z opóźnionym dojrzewaniem płciowym umożliwia rozpoznanie hipogonadyzmu hipogonadotropowego.

Hipogonadyzm hipogonadotropowy jest związany z niepodjęciem przez wewnętrzne narządy płciowe prawidłowej ich czynności w okresie dojrzewania z powodu niedoboru gonadotropin. Przyczynami mogą być: niedoczynność przysadki o charakterze wielohormonalnym lub izolowanym dotyczącym tylko gonadotropin, guzy okolicy podwgórzowo-przysadkowej, niektóre zaburzenia chromosomalne.

Również nieprawidłowości rozwojowe ośrodkowego układu nerwowego, pod postacią uszkodzenia ośrodków pnia mózgu i nabytej niedoczynności podwzgórza lub przysadki (np. w przebiegu ogólnoustrojowych chorób przewlekłych lub nadmiernej aktywności fizycznej u dziewcząt, a także w wyniku anoreksji i dużego stopnia niedożywienia) mogą spowodować pojawienie się opóźnionego dojrzewania płciowego.

Rozpoznanie opóźnionego dojrzewania płciowego

W procesie diagnostycznym należy prawidłowo i wyczerpująco zebrać wywiad chorobowy i zbadać zewnętrzne narządy płciowe oraz ocenić wiek kostny pacjenta na podstawie zdjęcia RTG lewego nadgarstka.

Wykonać należy także badania laboratoryjne (morfologię krwi, ogólne badanie moczu, badania laboratoryjne stężeń gonadotropin i hormonu TSH, prolaktyny, a u chłopców również testosteronu, u dziewczynek estradiolu). W przypadku podwyższonego poziomu gonadotropin wykonuje się badanie genetyczne i obrazowe miednicy mniejszej (na początku ultrasonografię, później ewentualnie tomografię komputerową lub rezonans magnetyczny).

Jeżeli stężenie gonadotropin w badaniach laboratoryjnych jest zmniejszone wykonuje się tzw. testy stymulujące wydzielanie hormonów oraz badania obrazowe głowy (tomografię komputerową lub rezonans magnetyczny).

Leczenie opóźnionego dojrzewania płciowego

Konstytucjonalnie opóźniony wzrost i rozwój nie wymaga leczenia. Należy wyjaśnić pacjentowi, że rozwój przebiegać będzie prawidłowo, tylko z opóźnieniem. Jeśli u chłopców bez cech dojrzewania występuje niski wzrost i stanowi to istotny problem psychologiczny, można stosować przez okres 3 miesięcy testosteron w celu przyspieszenia dojrzewania i uzyskania skoku wzrostowego. U dziewczynek (niezwykle rzadko) można podawać estrogeny.

Hipogonadyzm hipogonadotropowy leczy się stosując hormony płciowe, których brakuje w organizmie. U dziewcząt terapię rozpoczyna się od niewielkich dawek estrogenów podawanych w plastrach przezskórnie, a stopniowo zwiększa się dawkę. Wystąpienie krwawienia miesiączkowego jest wskazaniem do dodatkowej terapii z dołączeniem progestagenów, ale nie wcześniej niż po 6 miesiącach od rozpoczęcia podawania estrogenów. U chłopców natomiast stosuje się testosteron o przedłużonym działaniu.

Hipogonadyzm hipogonadotropowy także leczy się podając hormony płciowe. Dodatkowo u chłopców dobry efekt terapeutyczny występuje po równoczesnym zastosowaniu gonadotropiny kosmówkowej lub ludzkiej gonadotropiny menopauzalnej (dochodzi przede wszystkim do wzrostu objętości jąder).

Choroby przewlekłe, które są przyczyną opóźnionego dojrzewania płciowego i zaburzeń wzrastania należy odpowiednio leczyć, ponadto przeciwdziałać stanom niedożywienia i wyniszczenia organizmu. Jeśli przewlekłe schorzenia wymagają podawania glikosteroidów, a u chorego współistnieje opóźnione dojrzewanie płciowe, należy dążyć do maksymalnego obniżenia dawki sterydów, przy zachowanym jak najlepszym efekcie terapeutycznym dotyczącym leczonej choroby przewlekłej.

Mariusz Kłos

Bibliografia
  • "Choroby wewnętrzne", Andrzej Szczeklik, wyd. Medycyna Praktyczna, Kraków
  • "Pediatria", red. nauk. Krystyna Kubicka, Wanda Kawalec, wyd. Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa