Nerwiakowłókniakowatość

Nerwiakowłókniakowatość, inaczej neurofibromatoza, jest schorzeniem zaliczanym do zespołów nerwowo-skórnych. Ich przyczyną jest pojawienie się zaburzeń rozwojowych o cechach dysplazji w tkankach, które pochodzą ze wszystkich trzech listków zarodkowych, a głównie ektodermy.

Wskutek nieprawidłowego różnicowania i przemieszczania się komórek we wczesnym stadium rozwoju wewnątrzmacicznego, dochodzi do powstania zaburzeń charakterystycznych dla nerwiakowłókniakowatości.

Za powstanie neurofibromatozy typu I (choroby Recklinghausena) odpowiedzialny jest gen zlokalizowany na chromosomie 17., mutacja w jego obrębie prowadzi do inaktywacji białka neurofibryny, co skutkuje niekorzystnymi niekontrolowanymi rozrostami komórek w tkankach ośrodkowego układu nerwowego, nerkach i innych narządach. Typ pierwszy nerwiakowłókniakowatości jest najczęstszym zespołem nerwowo-skórnym.

Typ II neurofibromatozy rozwija się wskutek wystąpienia mutacji w obrębie genu zlokalizowanego na 22. chromosomie, jest zdecydowanie rzadszym schorzeniem.

Objawy nerwiakowłókniakowatości

Nerwiakowłókniakowatość typu I cechuje się występowaniem już w momencie urodzenia zmian barwnikowych na skórze, które są określane plamami mlecznej kawy. Kolejno dochodzi do pojawienia się guzków, które wyrastają ze struktur obwodowego układu nerwowego. Zmiany te to nerwiakowłókniaki.

Nerwiakowłókniaki pojawiają się na tułowiu, twarzy, kończynach, a także w krtani i w narządach wewnętrznych. Również obserwowane są na języku. Jeśli wpuklają się do kanału kręgowego mogą wywoływać ucisk na rdzeń kręgowy, wówczas obecne są dodatkowe objawy ze strony układu nerwowego. W podobny sposób mogą również prowadzić do uszkodzenia nerwów obwodowych.

Typowe jest występowanie nerwiakowłókniaków o charakterze splotowatym, które obecne są już od urodzenia, mają różne rozmiary i znajdują się w typowej lokalizacji, przede wszystkim na szyi, w pachwinie i oczodole. W układzie kostnym obserwowane są zmiany w postaci nieprawidłowej budowy kości klinowej, ścieńczenia kory kości długich i pojawienia się stawów rzekomych.

Typowym objawem w przebiegu choroby Recklinghausena są guzki w obrębie tęczówek, czyli tzw. plamki Lischa. U części chorych występują również glejaki nerwów wzrokowych, a nerwiakowłókniakowatość typu II przebiega z obecnością obustronnych nerwiaków słuchowych.

Rozpoznanie nerwiakowłókniakowatości

Opracowano specjalne kryteria diagnostyczne, które umożliwiają rozpoznanie nerwiakowłókniakowatości typu I. W celu ustalenia diagnozy minimum dwa z nich muszą być spełnione.

Kryteria obejmują obecność co najmniej pięciu plam odbarwieniowych, piegowatych nakrapiań w okolicy pachowej, glejaka nerwu wzrokowego, minimum dwóch nerwiakowłókniaków. Również wykazanie zmian kostnych, obecność plamek Lischa i stwierdzenie występowania choroby u krewnych pierwszego stopnia, wskazują na pewne rozpoznanie nerwiakowłókniakowatości.

Poza tym konieczne jest wykonanie badań obrazowych układu nerwowego, przede wszystkim rezonansu magnetycznego głowy i kręgosłupa. Neuroobrazowanie należy okresowo powtarzać, ponieważ schorzenie wiąże się z ryzykiem wystąpienia nowotworów złośliwych i zwiększenia się pierwotnych zmian do rozmiarów zagrażających życiu pacjenta.

Badania genetyczne są trudne do przeprowadzenia ze względu na duże rozmiary genu, ale poradnictwo jest niezbędne w każdym przypadku występowania lub podejrzenia choroby.

Leczenie nerwiakowłókniakowatości

Postępowanie w nerwiakowłókniakowatości jest jedynie objawowe, nie ma metod, które prowadziłyby do wyleczenia. Stosuje się przede wszystkim sposoby chirurgiczne, czasami radioterapię lub chemioterapię. Istotna jest również psychospołeczna pomoc całej rodzinie pacjenta z nerwiakowłókniakowatością.

Mariusz Kłos

Bibliografia
  • "Pediatria", red. nauk. Krystyna Kubicka, Wanda Kawalec, wyd. Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa