Nerkowa moczówka prosta

Nerkowa moczówka prosta jest schorzeniem cewek nerkowych, które nie spełniają swojej prawidłowej funkcji, ponieważ zaburzona jest ich odpowiedź na działanie hormonu wazopresyny. W zależności od stopnia defektu zagęszczania moczu wyróżniono postać częściową i całkowitą.

Postaci nerkowej moczówki prostej

Nerkowa moczówka prosta może mieć charakter wrodzony albo nabyty. W pierwszym przypadku zaburzenia wiążą się są z mutacjami w obrębie genu receptora dla wazopresyny w cewce zbiorczej.

Dziedziczenie nerkowej moczówki prostej jest recesywne związane z chromosomem X, zmiany występują u mężczyzn z częstością raz na kilkadziesiąt tysięcy przypadków. Inna postać wrodzona może być przekazywana autosomalnie recesywnie lub dominująco, występuje rzadziej i jest związana z defektem genu odpowiedzialnego za system kanałów wodnych.

Wtórne odmiany nerkowej moczówki prostej mają charakter nabyty, zwykle są częściowe i powstają w wyniku zaburzeń wytwarzania odpowiednio wysokiego ciśnienia osmotycznego w rdzeniu nerki.

Nerkowa moczówka prosta rozwija się u pacjentów chorujących na odmiedniczkowe zapalenie nerek, nefropatię zaporową, torbielowatość rdzenia nerki, szpiczaka mnogiego, skrobiawicę nerki, niedokrwistość sierpowatokrwinkową, czy u pacjentów, u których doszło do odrzucenia przeszczepu nerki.

Stany te zmniejszają przepływ wody ze światła cewek nerkowych, nawet przy współistnieniu ich prawidłowej przepuszczalności pod wpływem wazopresyny. Również zaburzenia obserwowane w stanach przebiegających z podwyższonym stężeniem wapnia w surowicy krwi lub obniżonym potasu (stany te zmniejszają wrażliwość receptora wazopresyny na ten hormon) powodują wystąpienie moczówki.

Objawy nerkowej moczówki prostej

Nerkowa moczówka prosta przebiega ze wzmożonym pragnieniem, oddawaniem większych objętości moczu w ciągu doby, skłonnościami do odwodnienia oraz z nudnościami i wymiotami. Ponadto w obrazie klinicznym mogą występować zaparcia, drgawki i podwyższona temperatura ciała o niejasnej etiologii o nawrotowym charakterze.

Symptomy te mogą pojawić się w okresie noworodkowym lub niemowlęcym. Następcze odwodnienie organizmu prowadzi do wystąpienia skąpomoczu (dobowe objętości wydalanego moczu ulegają znacznemu obniżeniu).

U starszych dzieci częstymi objawami nerkowej moczówki prostej są moczenie nocne i przymus oddawania moczu w nocy. Wskutek utrzymującego się przez dłuższy okres czasu wielomoczu może dojść do poszerzenia miedniczek nerkowych i pęcherza moczowego, które nie przebiegają z objawami utrudnionego odpływu moczu.

U dorosłych chorujących na nerkową moczówkę prostą dominującymi symptomami są wielomocz i nasilone pragnienie (polidypsja), a w postaciach wtórnych - objawy związane z współistnieniem choroby podstawowej, odpowiedzialnej za rozwój nerkowej moczówki prostej.

Rozpoznanie nerkowej moczówki prostej

Na nerkopochodną moczówkę prostą mogą wskazywać wielomocz i nawracające odwodnienia u noworodków i niemowląt, które dodatkowo przebiegają z wysokimi stężeniami sodu i chlorków w surowicy krwi. Konieczne jest różnicowanie schorzenie z moczówką prostą pochodzenia ośrodkowego, w której obserwuje się zbyt niskie poziomy wazopresyny.

U dzieci starszych i osób dorosłych niezbędne jest wykluczenie nadmiernego pragnienia natury psychogennej oraz schorzeń podstawowych, które mogą spowodować rozwój nabytej (wtórnej) postaci nerkowej moczówki prostej. Ponadto cukrzyca wymaga różnicowania z tą jednostką chorobową. W procesie diagnostycznym niezbędne jest wykonanie specjalistycznych testów: odwodnieniowego, a następnie z desmopresyną.

Leczenie nerkowej moczówki prostej

Terapia nerkowej moczówki prostej ma na celu właściwe nawodnienie pacjenta i uregulowanie parametrów gospodarki elektrolitowej. Konieczne jest wprowadzenie diety z ograniczeniem spożywania soli i białek, co w rezultacie zmniejsza diurezę i ułatwia utrzymanie nawodnienia pacjenta na wskazanym poziomie.

Większość pacjentów z nerkową moczówką prostą dobrze reaguje na leczenie preparatem moczopędnym - hydrochlorotiazydem, dochodzi bowiem u nich do zmniejszenia diurezy. W niektórych przypadkach konieczne jest skojarzenie takiego leczenia z podawaniem amilorydu, działanie jest potęgowane i dodatkowo dochodzi do zatrzymania potasu w organizmie.

Z innych leków zastosowanie znalazła indometacyna, jednak prowadzenie terapii tym preparatem jest obecnie ograniczone ze względu na szereg działań niepożądanych, jakie ten środek wywołuje. Przewlekłe podawanie hydrochlorotiazydu może skutkować podwyższeniem stężenia wapnia i glukozy w surowicy krwi, a obniżeniem potasu.

Powikłania przy nerkowej moczówce prostej

Stany prowadzące do nasilonego odwodnienia mogą skutkować wystąpieniem śpiączki, a nawet śmierci dziecka. Upośledzenie rozwoju psychicznego i motorycznego może być spowodowane przez powtarzające się odwodnienia, przebiegające z wysokimi stężeniami sodu oraz niedobory pokarmowe.

Przesączanie kłębuszkowe jest najczęściej prawidłowe (nie stwierdza się powikłania pod postacią niewydolności nerek), niezaburzone są również inne funkcje cewek nerkowych.

Rokowanie w nerkowej moczówce prostej

Nerkowa moczówka prosta o charakterze wrodzonym rokuje pomyślnie, pod warunkiem wczesnego jej rozpoznania. Następstwem opóźnienia diagnozy schorzenia lub nieskuteczności leczenia farmakologicznego jest trwałe uszkodzenie ośrodkowego układu nerwowego. Zmiany w cewkach wywołujące objawy choroby utrzymują się przez całe życie.

Wtórne postaci nerkowej moczówki prostej rokują różnie. Prognoza zależy przede wszystkim od rodzaju schorzenia podstawowego, jego przebiegu i stopnia nasilenia. Choroba współistniejąca, która jest nieuleczalna, znacznie pogarsza rokowanie we wtórnej nerkowej moczówce prostej.

Mariusz Kłos

Bibliografia
  • "Choroby wewnętrzne", Andrzej Szczeklik, wyd. Medycyna Praktyczna, Kraków
  • "Interna", Włodzimierz Januszewicz, Franciszek Kokot, wyd. Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa