Miotonia zanikowa

Miotonia zanikowa, inaczej dystrofia miotoniczna, jest schorzeniem o charakterze dziedzicznym, cechuje się zanikiem mięśni, szczególnie w obrębie twarzy i szyi oraz zaćmą, wyłysieniem i zanikiem gonad. Miotonia ta dziedziczona jest autosomalnie dominująco lub recesywnie, częściej obserwowana jest u mężczyzn.

Objawy miotonii zanikowej

Początkowe symptomy miotonii zanikowej pojawiają się w drugiej lub trzeciej dekadzie życia. Pierwszym objawem jest zazwyczaj trudność w szybkim rozluźnieniu mięśni, która jest jednak słabiej nasilona, niż obserwowana w miotonii wrodzonej. We wczesnym okresie choroby obserwowany zanik dotyczy jedynie mięśni głowy i szyi. Mimika jest uboga, twarz nie ma wyrazu.

Typowym objawem miotonii zanikowej jest zanik mięśni mostkowo-obojczykowo-sutkowych. Niedowład dotyczący mięśnia dźwigacza powieki górnej jest przyczyną opadnięcia powieki. Niekiedy współistnieją zaburzenia połykania i mowy.

Wraz z postępem miotonii zanikowej zaniki i niedowłady mięśniowe rozwijają się również w obrębie tułowia i kończyn (w zależności od nasilenia zmian, w badaniu neurologicznym pacjenta stwierdza się osłabienie lub zanik odruchów wywoływanych przez drażnienie mechaniczne mięśni). W przebiegu miotonii zanikowej nie występują zaburzenia czucia, nie stwierdza się również przerostu rzekomego.

Charakterystycznym objawem miotonii zanikowej jest zaćma. Zanik gonad uwidacznia się u mężczyzn poprzez zmniejszenie jąder, a u kobiet - wczesną menopauzą. Częstym objawem jest nasilone łysienie. U wielu chorych dodatkowo stwierdza się różnego stopnia upośledzenie umysłowe.

Rozpoznanie miotonii zanikowej

Ustalenie pewnego rozpoznania miotonii zanikowej jest możliwe po wykazaniu nieprawidłowości genetycznych charakterystycznych dla miotonii zanikowej. Podejrzenie choroby mogą nasuwać objawy kliniczne i nieprawidłowości stwierdzane podczas badania neurologicznego pacjenta.

Ponadto zmiany histopatologiczne, wykazywane w wycinkach mięśni poprzecznie prążkowanych, są podobne do obserwowanych w postępującej dystrofii mięśniowej. Dodatkowo można wykazać nieprawidłowości w obrazie elektromiograficznym EMG badanych mięśni.

Leczenie i rokowanie w miotonii zanikowej

Leczenie miotonii zanikowej jest wyłącznie objawowe, choroba jest nieuleczalna, zastosowane postępowanie może jedynie łagodzić objawy chorobowe i zahamować postęp. Ważnym aspektem jest fizjoterapia i leczenie stanów współistniejących: zaćmy i zaniku gonad (w tym przypadku konieczna jest suplementacja hormonalna).

Rokowanie w miotonii zanikowej nie jest pomyślne, ze względu na postępujący charakter choroby i jej nieuleczalność. Na szczęście zanik i niedowłady mięśniowe rzadko wywołują wybitne upośledzenie ruchowe.

Mariusz Kłos

Bibliografia
  • "Choroby wewnętrzne", Andrzej Szczeklik, wyd. Medycyna Praktyczna, Kraków
  • "Prof. dr med. Władysław Jakimowicz Neurologia kliniczna w zarysie Podręcznik dla studentów medycyny", pod red. Mieczysława Goldsztajna, wyd. Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa