Miotonia wrodzona

Miotonia wrodzona, inaczej choroba Thomsena, jest schorzeniem dziedziczonym autosomalnie dominująco lub recesywnie, częściej występującym u mężczyzn. Cechą charakterystyczną jest przedłużony skurcz mięśni z następującym powoli rozkurczem (zaburzenie to ujawnia się podczas wykonywania ruchów), co jest związane z nieprawidłowościami metabolizmu mięśniowego, zakłócającego prawidłowy przebieg skurczu.

Niektóre postaci miotonii wrodzonej występują z poważnymi wadami rozwojowymi, obecnymi w obrębie ośrodkowego układu nerwowego (w tym również w narządzie wzroku). Miotonię cechuje pojawienie się nieprawidłowości we wczesnym dzieciństwie, ale niektóre przypadki ujawniają się bądź nasilają w okresie dojrzewania lub pod wpływem stresu albo emocji.

Objawy miotonii wrodzonej

Miotonię wrodzoną zazwyczaj najłatwiej wykazuje się przez polecenie pacjentowi zaciśnięcia ręki w pięść, a następnie szybkiego wyprostowania palców. Typowe jest powolne prostowanie dopiero po chwili.

Gdy pacjent chwyta jakiś przedmiot, nie może od razu zwolnić skurczu mięśni biorących udział w zginaniu palców ręki i puścić przedmiotu. Po kichnięciu z trudnością otwiera oczy, a po ziewnięciu przez pewien okres czasu ma otwarte usta.

Utrudniona jest zmiana pozycji wskutek przedłużonego skurczu mięśni utrzymujących postawę ciała (co uwidacznia się, kiedy chory wstaje z krzesła lub łóżka i zaczyna chodzić). Najbardziej utrudnione są pierwsze ruchy. W miarę ich powtarzania, stają się coraz bardziej sprawne i płynne, a w końcu mają prawidłowy charakter. Niekiedy jedynie pierwszy krok sprawia trudności.

W miotonii wrodzonej najczęściej dotknięte są wszystkie mięśnie szkieletowe, ale nasilenie nieprawidłowości w poszczególnych grupach mięśniowych jest różne. Podrażnienie mechaniczne mięśni, np. podczas uderzenia młotkiem neurologicznym, wywołuje przedłużony skurcz, który jest najwyraźniejszy w mięśniach poruszających kciukiem, językiem, czy w mięśniu dwugłowym ramienia. Chorzy na miotonię wrodzoną często mają atletyczną budowę ciała, ich mięśnie są przerosłe, a siła raczej obniżona.

Rozpoznanie miotonii wrodzonej

Ustalenie rozpoznania miotonii wrodzonej jest możliwe po wykazaniu nieprawidłowości w badaniach genetycznych.. Na miotonię wrodzoną mogą wskazywać typowe objawy kliniczne i obserwowane podczas badania neurologicznego pacjenta. Ponadto wykazuje się charakterystyczne cechy w obrazie elektromiograficznym badanych mięśni.

Pomocna w rozpoznaniu miotonii wrodzonej może być również ocena histopatologiczna tkanki mięśniowej poprzecznie prążkowanej w mikroskopie, po zastosowaniu specjalistycznego barwienia (wykazuje się pogrubienie włókien mięśniowych i zwiększenie liczby jąder, co jest charakterystyczne nie tylko dla miotonii wrodzonej).

Leczenie i rokowanie w miotonii wrodzonej

Postępowanie w miotonii wrodzonej jest jedynie objawowe, nieznane jest leczenie przyczynowe schorzenia. Lekiem zmniejszającym objawy jest chinina, korzystne działanie wykazuje również amid prokainy.

W cięższych postaciach miotonii wrodzonej skuteczne okazuje się leczenie glikokortykosteroidami, np. prednizonem, ale przez okres niedłuższy niż 3 tygodnie. Poza tym konieczna jest rehabilitacja, a nieraz konsultacja psychologiczna. W razie współistnienia innych nieprawidłowości niezbędne jest leczenie schorzeń towarzyszących.

Miotonia wrodzona jest jednostką chorobową o charakterze przewlekłym. Jest schorzeniem nieuleczalnym, ale bezpośrednio niezagrażającym życiu pacjenta. Postępowanie objawowe łagodzi zaburzenia i poprawia codzienne funkcjonowanie. Ważnym aspektem prognostycznym jest umiejętność radzenia sobie z występującymi objawami.

Mariusz Kłos

Bibliografia
  • "Choroby wewnętrzne", Andrzej Szczeklik, wyd. Medycyna Praktyczna, Kraków
  • "Prof. dr med. Władysław Jakimowicz Neurologia kliniczna w zarysie Podręcznik dla studentów medycyny", pod red. Mieczysława Goldsztajna, wyd. Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa

Komentarze Miotonia wrodzona

Paweł | 2011-10-11 21:18

Spoko stary, tez to mam ale to jeszcze nie koniec swiata. To prawda, ze malo jest chwil kiedy zapominam o tej chorobie. tez robie cyrki ze schodami:) np przegladam komórke:) Mam 38 lat dwóch synów i dziekuje Bogu ze nie maja objawów. Wiem jak czasem jest ciezko, zwlaszcza jak dopadnie stres... jestem caly sztywny, nawet schylic sie nie moge jak cos mi upadnie... Ale damy rade :)))
Powodzenia...

Janek | 2011-12-06 15:43

Najlepszym wyjściem byłoby leczenie terapią genową,ale chyba póki co za mało wiemy na temat tej choroby...

Lidia | 2011-12-26 16:53

Ja w przeciwieństwie do was jestem kobietą. Choruje od kiedy pamiętam, diagnozę otrzymałam jako sześciolatka,a teraz mam 31 lat. Tak jak Paweł mam rodzinę,też mamy syna.Ma 8 lat i też nie ma objawów. Ciężko z nią żyć, tym bardziej, że wyglądamy na zdrowych i panuje dziwny stereotyp,że człowiek niepełnosprawny ruchowo musi jezdzic na wózku lub chodzić o kulach.Ja takze odstawiam akcje z telefonem na schodach,czy w komunikacji przy wsiadaniu i wysiadaniu. Mam objawy takie jak wy plus problemy z mówieniem po ziewnięciu,czy naprawdę duże problemy z chodzeniem i równowagą podczas spaceru na zimnie,ale staram sie wierzyc w to, że w końcu ktoś się tym zainteresuje,że będą jakieś turnusy dla chorych, leczenie kliniczne skoncentrowane tylko na nas, że ktoś coś dla nas zrobi. Głowy do góry trzeba, żyć i iść do przodu.

Magdalena | 2012-02-17 19:40

Mam tak samo jak wy. Gdzieś w podstawówce się zaczęło, w gimnazjum odkryli tę chorobę u mnie. Mam ten sam cyrk ze schodami :D heh
Jak już ktoś napisał że żal że wycofali Mexicord!!!! I nie dali żadnego zamiennika! Teraz pół roku czekam na wizytę u specjalisty w szpitalu (bo zwykły neurolog nie potrafi) żeby pewnie się dowiedzieć że nie ma i nie będzie leku dla nas. A tak na prawdę dzięki nie mu można było na trochę zapomnieć. Ja się nauczyłam z tym żyć, ale czasami aż głupio, bo co zwykli ludzie np. w pracy mogą wiedzieć... że dlaczego ja tak dziwnie chodzę? Mam nasilenie w momencie stresu lub nerwów. Opis tej choroby tutaj jest bardzo dobry. Wszystko się zgadza. Nie wiedziałam że tak dużo ludzi może na to chorować. Ja mam to po ojcu, moi wujkowie też to mieli, a moje pokolenie to tylko ja i mojego kuzyna syn. Jestem kobietą i co widzę to faktycznie większość mężczyzn to dopada. A co dziwne, to wybiera los... Bo moje rodzeństwo jest zupełnie zdrowe! Kto wie jak będą moje dzieci...
Pozdrawiam wszystkich. Jak nie zapomnę to napisze czy jest inny lek, mam wizytę na 20 marca 2012

Wszystkie komentarze artykułu Miotonia wrodzona