Mieszana choroba tkanki łącznej i zespoły nakładania

Zespół nakładania definiowany jest jako choroba, w której przebiegu spełnione są kryteria diagnostyczne minimum 2 schorzeń, podczas gdy mieszaną chorobę tkanki łącznej charakteryzują objawy nakładające się, a występujące w toczniu rumieniowatym układowym, twardzinie układowej, zapaleniu wielomięśniowym lub skórnomięśniowym i reumatoidalnym zapaleniu stawów.

Objawy muszą współistnieć z jednoczesnym wykrywaniem przeciwciał przeciwko rybonukleoproteinie (anty-U1 RNP) w wysokim mianie w surowicy krwi. Zespoły nakładania obserwowane są średnio u co czwartego chorego na układowe schorzenia tkanki łącznej. Częściej dotyczą kobiet, ujawniają się u dzieci lub w wieku 20-40 lat. Przyczyna różnorodności objawów nie jest znana.

Pewną rolę odgrywa predyspozycja genetyczna i czynniki środowiskowe (np. leki, toksyny, substancje chemiczne) prowadzące do produkcji przeciwciał skierowanych przeciwko własnym tkankom i wystąpienia objawów chorobowych.

Objawy mieszanej choroby tkanki łącznej i zespoły nakładania

Mieszana choroba tkanki łącznej i zespoły nakładania charakteryzuje się różnorodnym przebiegiem klinicznym. Objawami dominującymi są zmiany na dłoniach zachodzące pod wpływem działania różnej temperatury w krótkim odstępie czasu, obrzęki występujące w obrębie rąk i palców, dolegliwości ze strony stawów, wywołane ich zapaleniem z powstaniem u niektórych chorych nieprawidłowości w stawach o charakterze nadżerek.

U pacjentów stwierdza się bolesność i osłabienie w obrębie mięśni, przebiegające z podwyższoną temperaturą i objawami grypopodobnymi. Ponadto obserwuje się zmiany skórne na twarzy zajmujące czoło, nos i przyśrodkowe obszary twarzy, przypominające kształtem motyla, nasilające się pod wpływem działania promieni słonecznych. Zmiany te są typowe dla tocznia.

Również zdarza się, że objęte procesem chorobowym są przewód pokarmowy (przede wszystkim dochodzi do zaburzenia czynności przełyku i utrudnionego połykania) oraz płuca (rozwija się zapalenie opłucnej i choroby śródmiąższowe płuc). Z objawów ze strony układu nerwowego pojawić się mogą symptomy uszkodzenia nerwu trójdzielnego, a ze strony nerek białkomocz w przebiegu błoniastego kłębuszkowego zapalenia nerek.

Rozpoznanie mieszanej choroby tkanki łącznej i zespoły nakładania

W procesie diagnostycznym ważne znaczenie ma dokładne zebranie wywiadu i stwierdzenie występowania objawów charakterystycznych dla kilku jednostek chorobowych tkanki łącznej.

W badaniach laboratoryjnych wyniki mogą wskazywać na stan zapalny toczący się w organizmie (o czym świadczy przyspieszony odczyn opadania krwinek czerwonych, podwyższony poziom białka C-reaktywnego w surowicy krwi obwodowej), poza tym obserwuje się niedokrwistość, małopłytkowość i obniżony poziom krwinek białych.

Dodatkowo nieprawidłowości laboratoryjne świadczące o dysfunkcji układu immunologicznego (np. obecność czynnika reumatoidalnego w wysokim mianie, dodatni odczyn Coombsa oraz obecność przeciwciał) są typowe dla mieszanej choroby tkanki łącznej i zespołów nakładania.

Z badań obrazowych pomocne w diagnostyce może być zdjęcie radiologiczne lub tomografia komputerowa klatki piersiowej, ukazujące zmiany płucne w przebiegu schorzenia. Wykonać również można tzw. kapilaroskopię wałów paznokciowych (obraz charakterystyczny dla twardziny układowej), czyli badanie z zastosowaniem substancji, która uwidacznia obserwowane w mikroskopie zmiany w obrębie wałów paznokciowych.

Istnieją specjalnie opracowane kryteria ułatwiające rozpoznanie mieszanej choroby tkanki łącznej i zespołów nakładania. Kryteria te uwzględniają objawy kliniczne obserwowane u pacjentów, a charakterystyczne dla poszczególnych jednostek chorobowych, wchodzących w skład mieszanej choroby tkanki łącznej, a także nieprawidłowości w badaniach laboratoryjnych surowicy krwi pacjenta.

W różnicowaniu bierze się pod uwagę schorzenia układowe tkanki łącznej i przebiegające z obecnością autoprzeciwciał oraz choroby o podobnych objawach klinicznych i laboratoryjnych.

Leczenie i rokowanie mieszanej choroby tkanki łącznej i zespoły nakładania

Leczenie pacjentów z mieszaną chorobą tkanki łącznej i zespołami nakładania zależne jest od dominujących w obrazie klinicznym objawów chorobowych i tak naprawdę polega na terapii poszczególnych jednostek chorobowych, wchodzących w skład schorzenia mieszanego. Tak więc leczy się tocznia rumieniowatego układowego, reumatoidalne zapalenie stawów, twardzinę układową i zapalenie wielomięśniowe (lub skórnomięśniowe), z uwzględnieniem dominującego schorzenia.

Rokowanie przy mieszanej choroby tkanki łącznej i zespoły nakładania jest trudne do ustalenia z powodu różnorodności zmian zachodzących w narządach i różnych chorób wchodzących w skład mieszanej choroby tkanki łącznej i zespołów nakładania. Przeważającą przyczyną zgonów pacjentów jest powikłanie zmian występujących w układzie oddechowym w postaci nadciśnienia płucnego.

Mieszana choroba tkanki łącznej i zespoły nakładania przebiega z okresami pogorszeń i poprawiania się stanu klinicznego pacjenta. U części chorych mieszana choroba tkanki łącznej przekształca się w twardzinę układową lub toczeń rumieniowaty układowy, więc rokowanie zależne jest od przewidywanego przebiegu choroby, w którą przekształca się postać mieszana.

Mariusz Kłos

Bibliografia

• "Choroby wewnętrzne", Andrzej Szczeklik, wyd. Medycyna Praktyczna, Kraków

Wątki Mieszana choroba tkanki łącznej i zespoły nakładania
tkanka łączna zespoły nakładania bolesność w obrębie mięśni podwyższona temperatura objawy grypopodobne osłabienie w obrębie mięśni zmiany skórne niedokrwistość małopłytkowość obniżony poziom krwinek białych zmiany płucne