Miastenia

Miastenia (synonim to nużliwość mięśni) jest chorobą złącza nerwowo-mięśniowego spowodowaną zaburzoną reakcją układu odpornościowego, produkującego przeciwciała przeciwko strukturom własnego organizmu. W miastenii dochodzi do wytworzenia przeciwciał przeciw receptorom acetylocholinowym mięśni szkieletowych, co daje charakterystyczne objawy. Choroba występuje częściej u kobiet i przeważnie ujawnia się w trzeciej dekadzie życia.

Miastenia często współistnieje z innymi chorobami autoimmunologicznymi, takimi jak: reumatoidalne zapalenie stawów, choroba Gravesa-Basedowa, zapalenie wielomięśniowe, toczeń rumieniowaty układowy. U pacjentów dochodzi do zablokowania i zniszczenia receptora dla acetylocholiny w wyniku patologicznego procesu autoimmunologicznego.

Często stwierdza się również przetrwałą grasicę lub jej przerost. Stwierdzenie objawów miastenii już w okresie noworodkowym wymaga ustalenia, czy jest to prawdziwa nużliwość mięśni, czy też przejściowa miastenia noworodków (spowodowana biernym przechodzeniem przez łożysko przeciwciał od chorej matki).

Objawy miastenii

Chorobę charakteryzuje różnorodność objawów klinicznych. Schorzenie rozwija się powoli i niepostrzeżenie. Pierwsze objawy z reguły dotyczą mięśni gałek ocznych - pojawia się podwójne widzenie, opadanie powiek, zaburzenia ruchomości w obrębie gałek ocznych. U części pacjentów występują niedowłady mięśni podniebienia, gardła i krtani, a u co trzeciego chorego osłabienie mięśni tułowia i kończyn.

Rano chorzy mogą nie zgłaszać żadnych objawów, ale w ciągu dnia może wystąpić dwojenie i opadnięcie jednej lub obu powiek. Podczas jedzenia pierwsze kęsy chory połyka sprawnie, ale pod koniec posiłku połykanie staje się utrudnione. Głos również słabnie w miarę mówienia, po krótszym lub dłuższym czasie może wystąpić zupełny bezgłos.

Wraz z postępem choroby objawy nasilają się i utrwalają. Z powodu występowania niedowładu mięśni podniebienia głos ma przydźwięk nosowy. Twarz chorego nie wykazuje bogatej mimiki, ma wyraz zmęczenia i przygnębienia. Osłabienie obejmuje również mięśnie karku i szyi - głowa opada, chory podtrzymuje ją ręką.

Wskutek niedowładu mięśni oddechowych pojawiają się zaburzenia utlenowania krwi. Po dłuższym trwaniu choroby mięśnie tracą zdolność powrotu do prawidłowego stanu czynnościowego i powstają niedowłady o różnym stopniu nasilenia (najczęściej dotyczą mięśni gałki ocznej, żwacza i obręczy barkowej). Występują trudności w unoszeniu kończyn górnych, chodzeniu po schodach, wstawaniu z pozycji leżącej. Odruchy badane w przebiegu miastenii są z reguły prawidłowe, po dłuższym badaniu mogą słabnąć, ale po wypoczynku znów nie odbiegają od normy.

Rozpoznanie miastenii

W procesie diagnostycznym istotny jest wywiad - charakterystyczne objawy mogą nasunąć podejrzenie miastenii. W czasie badania ważne jest wykazanie nasilenia niedowładu w miarę trwania wysiłku mięśnia. Przeprowadza się również próbę farmakologiczną z inhibitorem cholinoesterazy - po wstrzyknięciu substancji następuje krótkotrwała poprawa kliniczna.

W badaniach laboratoryjnych krwi wykryć można przeciwciała przeciwko receptorowi dla acetylocholiny i przeciwciała przeciwko kinazie mięśniowej tyrozyny. Wyniki badań elektrofizjologicznych mogą potwierdzić rozpoznanie - w tym celu wykonuje się elektrostymulacyjną próbę nużliwości, która potwierdza występowanie spadku czynności skurczowej mięśnia wraz z kolejnym skurczem.

Z badań obrazowych wykonać można tomografię klatki piersiowej ujawniającą niekiedy guz w obrębie śródpiersia przedniego (grasiczak) lub przetrwałą grasicę. W przypadku wątpliwości można wykonać rezonans magnetyczny klatki piersiowej. W rozpoznaniu różnicowym należy uwzględnić inne zaburzenia przewodnictwa nerwowo-mięśniowego (np. zespół miasteniczny Lamberta i Eatona, zatrucie jadem kiełbasianym) oraz inne choroby układu nerwowego przebiegające z podobnymi objawami klinicznymi (stwardnienie rozsiane, guzy mózgu, uszkodzenia nerwów zaopatrujących ruchowo gałkę oczną).

Leczenie miastenii

W terapii ważne jest postępowanie ogólne, mające na celu leczenie chorób współistniejących i zakażeń, które mogą powodować progresję miastenii, unikanie nadmiernego wysiłku fizycznego i częsty odpoczynek oraz ostrożne stosowanie szczepionek.

Należy pamiętać o nieprzyjmowaniu wielu leków przeciwwskazanych w miastenii: antybiotyków (np. amino glikozydów), leków blokujących przekaźnictwo nerwowo-mięśniowe (np. pankuronium), leków stabilizujących błonę komórkową (np. lidokaina) oraz magnezu podawanego dożylnie, środków radiologicznych zawierających jod i leków psychotropowych.

Leczenie swoiste ma na celu zmniejszenie nasilenia objawów chorobowych. W tym celu stosuje się inhibitory cholinoesterazy (neostygminę, pirydostygminę i inne). Jeżeli mimo zastosowanego leczenia nie następuje poprawa kliniczna, włącza się leczenie immunosupresyjne (stosuje się najczęściej prednizon i azatioprynę). W przypadku stwierdzenia grasiczaka należy usunąć grasicę.

Choroba przebiega z okresami zaostrzeń i remisji. Najlepiej rokuje postać oczna miastenii. Do zgonu dochodzi w mechanizmie niewydolności oddechowej oraz w wyniku powikłań leczenia immunosupresyjnego. Nieraz obserwuje się długie okresy remisji, trwające nawet kilka lat, ale poprawa stanu chorego zwykle nie jest całkowita.

Mariusz Kłos

Bibliografia
  • "Choroby wewnętrzne", Andrzej Szczeklik, wyd. Medycyna Praktyczna, Kraków
  • "Pediatria", red. nauk. Krystyna Kubicka, Wanda Kawalec, wyd. Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa
  • "Prof. dr med. Władysław Jakimowicz Neurologia kliniczna w zarysie Podręcznik dla studentów medycyny", pod red. Mieczysława Goldsztajna, wyd. Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa
  • "Neurologia praktyczna", Antoni Prusiński, wyd. Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa