Kępki żółte rzekome

Kępki żółte rzekome należą do rzadkich chorób tkanki łącznej, które są uwarunkowane genetycznie. Schorzenie dziedziczone jest w sposób autosomalny recesywny, a rzadziej dominujący.

Kępki żółte rzekome charakteryzują się zmiany zwyrodnieniowe i zwapnienia rozwijające się w obrębie włókien sprężystych, przede wszystkim oka, naczyń krwionośnych i skóry. Przyczyną występowania nieprawidłowości jest mutacja genetyczna dotycząca genu odpowiedzialnego za produkcję białka wchodzącego w skład błon komórkowych, którego funkcja nie została poznana.

Objawy kępek żółtych rzekomych

Kępki żółte rzekome objawiają się nieprawidłowościami obserwowanymi na dnie oka, pod nabłonkiem barwnikowym siatkówki stwierdza się smugi przypominające naczynia krwionośne. Mają one charakter promienisty, rozchodzą się od tarczy nerwu wzrokowego, są koloru szarobrunatnego lub czerwonego.

Podczas przebiegu kępek zółtych rzekomych, obserwuje się wylewy krwi do siatkówki, które mogą być przyczyną utraty wzroku. Poza tym zmiany w strukturach włókien sprężystych środkowej warstwy naczyń krwionośnych prowadzą do powstania zawałów serca, udarów mózgu i krwawień z przewodu pokarmowego, o różnym stopniu nasilenia. Skóra jest wiotka, marszczy się, a ujęta w fałd wolno się rozprostowuje.

Dodatkowo stwierdza się niewielkie, płaskie wyniosłości o charakterze grudek, które wykazują skłonność do gromadzenia się w różne siateczkowate formy. Zmiany na obszarach skórnych są najczęściej zlokalizowane w okolicach: pachowej, pachwinowej, bocznej powierzchni szyi i na skórze na wysokości brzucha. Gojenie się ran w kępkach żółtych rzekomych nie jest zaburzone.

Rozpoznanie kępek żółtych rzekomych

Ustalenie rozpoznania kępek żółtych rzekomych jest możliwe na podstawie typowego obrazu klinicznego i morfologicznego (zmiany histologiczne chorych tkanek obserwowane w mikroskopie). W różnicowaniu należy uwzględnić żółtaki płaskie powiek i żółtaki guzowate lub wyniosłe skórne, występujące zwykle na wyprostnych częściach stawów kolanowych i łokciowych, towarzyszące stanom zwiększonego stężenia cholesterolu w surowicy krwi (stąd ważny jest wywiad dotyczący schorzeń współistniejących).

Kępki żółte rzekome należy również różnicować ze skórą wiotką o charakterze wrodzonym lub nabytym (w wiotkości nie obserwuje się zmian grudkowych).

Leczenie kępek żółtych rzekomych

Kępki żółte rzekome są schorzeniem nieuleczalnym. Nie istnieje postępowanie terapeutyczne eliminujące przyczynę choroby (mutacje genetyczne). Ważne jest systematyczne badanie narządu wzroku i układu krążenia w celu wykrycia początkowych zmian, które mogą zagrażać zdrowiu lub życiu pacjenta.

Rokowanie przy kępkach żółtych rzekomych

Rokowanie w kępkach żółtych rzekomych zależne jest przede wszystkim od współistnienia ze zmianami skórnymi nieprawidłowości w obrębie narządu wzroku i układu krążenia. Przy nieznacznie nasilonych objawach rokowanie jest z reguły pomyślne, choć w przyszłości istnieje ryzyko rozwoju powikłań groźnych dla zdrowia lub życia pacjenta, szczególnie ze strony układu krążenia.

Niebezpieczeństwo stwarzają zawały serca i udary mózgu, których wystąpienie wiąże się z wyjątkowo niekorzystnym rokowaniem.

Mariusz Kłos

Bibliografia
  • "Choroby wewnętrzne", Andrzej Szczeklik, wyd. Medycyna Praktyczna, Kraków
  • "Interna", Włodzimierz Januszewicz, Franciszek Kokot, wyd. Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa