Karłowatość przysadkowa

Karłowatość przysadkowa - Karłowatość hiposomatotropowa, Nanosomia pituitaria, Nanosomia hyposomatotropica to choroba endokrynologiczna u jej podstaw leży zmniejszony poziom lub brak wydzielania hormonu wzrostu - somatropiny oraz niedobór gonadotropin.

Objawy karłowatości przysadkowej

Objawy karłowatości przysadkowej pogłębiają się wraz z wiekiem chorego. Głównym objawem choroby jest:
- zahamowany wzrost,
- hipogonadyzm.

Proporcje ciała chorego zależą od wieku w którym nasila się zaburzenie.

Zahamowanie wzrostu zwykle jest widoczne około 3. roku życia u normalnie rozwijającego się dziecka. Zaburzeniu ulega dynamika wzrostu dziecka. W dalszym rozwoju dziecko wzrasta o 2-3 cm rocznie (norma wynosi 5-6 cm rocznie). W okresie dojrzewania niedobór wzrostu w stosunku do rówieśników sięga 20-30 cm.

Rozwijają się kolejne objawy zaburzenia np. krótkie i małe dłonie, okrągłe policzki, krótki nos ze słabo wykształconymi zatokami bocznymi, tkanka tłuszczowa gromadzi się w powłokach nadbrzusza. Brak jest cech dojrzałości płciowej (małe prącie i jądra), nie występują cechy pokwitania, u dziewcząt brak jest miesiączki, nie rozwijają się gruczoły sutkowe oraz brak jest owłosienia łonowego. Nie dochodzi do wirylizacji. Chorzy dorośli wcześnie cierpią na osteoporozę.

Diagnoza karłowatości przysadkowej

W badaniu testem hipoglikemii poinsulinowej uzyskuje się bardzo niski wskaźnik poziomu somatropiny. W badaniu poziomu gonadotropin we krwi i moczu otrzymywane są wartości bliskie zeru. Badanie RTG wykazuje opóźnienie dojrzewania układu kostnego w wieku przedszkolnym o 2-3 lata, natomiast u starszych opóźnienie może sięgać 5-8 lat.

Leczenie karłowatości przysadkowej

Leczenie karłowatości przysadkowej polega na podawaniu choremu sterydów anabolicznych. Wstrzykiwanie dawki hormonu wzrostu przynosi znaczną poprawę szczególnie w pierwszym roku stosowanego leczenia. U mężczyzn dobre wyniki na rozwój somatyczny i płciowy przynosi stosowanie testosteronu.

Żaneta Malec

Bibliografia

• "Choroby wewnętrzne", Andrzej Szczeklik, wyd. Medycyna Praktyczna, Kraków
• "Choroby wewnętrzne", Franciszek Kokot, wyd. Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa

Wątki Karłowatość przysadkowa
zahamowany wzrost hipogonadyzm okrągłe policzki krótki nos osteoporoza somadotropina gonadotropina hormon wzrostu niedobór gonadotropin przysadka mózgowa brak hormonu wzrostu