Karłowatość przysadkowa

Karłowatość przysadkowa - Karłowatość hiposomatotropowa - Nanosomia pituitaria - Nanosomia hyposomatotropica to choroba endokrynologiczna u jej podstaw leży zmniejszony poziom lub brak wydzielania hormonu wzrostu - somatropiny oraz niedobór gonadotropin.

Objawy karłowatości przysadkowej

Objawy karłowatości przysadkowej pogłębiają się wraz z wiekiem chorego. Głównym objawem choroby jest:
- zahamowany wzrost
- hipogonadyzm

Proporcje ciała chorego zależą od wieku w którym nasila się zaburzenie.

Zahamowanie wzrostu zwykle jest widoczne około 3 roku życia u normalnie rozwijającego się dziecka. Zaburzeniu ulega dynamika wzrostu dziecka. W dalszym rozwoju dziecko wzrasta o 2-3 cm rocznie (norma wynosi 5-6 cm rocznie). W okresie dojrzewania niedobór wzrostu w stosunku do rówieśników sięga 20-30 cm. Rozwijają się kolejne objawy zaburzenia tj. krótkie i małe dłonie, okrągłe policzki, krótki nos ze słabo wykształconymi zatokami bocznymi, tkanka tłuszczowa gromadzi się w powłokach nadbrzusza. Brak jest cech dojrzałości płciowej (małe prącie i jądra), nie występują cechy pokwitania, u dziewcząt brak jest miesiączki, nie rozwijają się gruczoły sutkowe oraz brak jest owłosienia łonowego. Nie dochodzi do wirylizacji. Chorzy dorośli wcześnie cierpią na osteoporozę.

Diagnoza karłowatości przysadkowej

W badaniu testem hipoglikemii poinsulinowej uzyskuje się bardzo niski wskaźnik poziomu somatropiny. W badaniu poziomu gonadotropin we krwi i moczu otrzymywane są wartości bliskie zeru. Badanie RTG wykazuje opóźnienie dojrzewania układu kostnego w wieku przedszkolnym o 2-3 lata, natomiast u starszych opóźnienie może sięgać 5-8 lat.

Leczenie karłowatości przysadkowej

Leczenie karłowatości przysadkowej polega na podawaniu choremu sterydów anabolicznych. Wstrzykiwanie dawki hormonu wzrostu przynosi znaczną poprawę szczególnie w pierwszym roku stosowanego leczenia. U mężczyzn dobre wyniki na rozwój somatyczny i płciowy przynosi stosowanie testosteronu.