Hiperbilirubinemie

Hiperbilirubinemie (żółtaczka czynnościowa) to choroby, które objawiają się podwyższonym poziomem bilirubiny w surowicy krwi. U chorego pojawiają się objawy żółtaczki, czyli m.in. zażółcenie gałek oka, skóry, błon śluzowych.

Do hiperbilirubinemii zaliczane są choroby:

Choroba Gilberta

Choroba Gilberta jest najczęstszą postacią hiperbilirubinemii. Choroba Gilberta jest chorobą genetyczną, w której występuje niedobór transferazy glukuronylowej w wątrobie. Schorzenie nie jest leczone, chorzy powinni unikać czynników wywołujących żółtaczkę (m.in. wysiłek, gorączka, stres, głodzenie). Pogorszenie stanu występujące po większych wysiłkach fizycznych lub przebyciu przygodnej infekcji ustępuje po leczeniu spoczynkowym.

Fizjologiczna żółtaczka noworodków

W fizjologicznej żółtaczce noworodków występuje niedojrzałość systemu enzymatycznego, przez to zaburzenia przemiany bilirubiny. Zażółcenie skóry i gałek ocznych występuje u większości noworodków donoszonych i niemal u wszystkich wcześniaków. Żółtaczka u noworodków pojawia się w drugiej lub trzeciej dobie życia, ustępuje zwykle w ósmej.

Zespół Criglera-Najjara

Zespół Criglera-Najjara polega na braku lub niedoborze transferazy glukuronylowej (UDP - glukuronylotransferazy, UGT), co przyczyną ciężkiej żółtaczki. Zespół Criglera - Najjara jest chorobą uwarunkowaną genetycznie, dziedziczoną autosomalnie recesywnie.

Zespół Dubin-Johnsona

Zespół Dubin-Johnsona odróżnia się od zespołu Gilberta tym, że bilirubina w osoczu jest w przeważającej części zestryfikowana. Zespół Dubin - Johnsona ma podłoże dziedziczne (uwarunkowanie genetyczne, dziedziczona autosomalnie recesywnie), związane z defektem wydzielania anionów organicznych.

Żaneta Malec

Bibliografia
  • "Choroby wewnętrzne", Andrzej Szczeklik, wyd. Medycyna Praktyczna, Kraków
  • "Choroby wewnętrzne", Franciszek Kokot, wyd. Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa

Komentarze Hiperbilirubinemie

johnyman | 2009-04-27 14:08

Jestem *szczęśliwym posiadaczem* Zespołu Gilberta. Wykryto go u mnie przypadkiem (jak w większości przypadków). Jedyny plus tego schorzenia to chyba zwolnienie ze służby wojskowej. Na ogół w niczym on nie przeszkadza. Da się spokojnie żyć. Problem jest gdy trzeba się rzeczywiście zmęczyć lub poddać dużemu stresowi. Wtedy skóra i oczy zażółcają się i koniecznie trzeba odpocząć. Inny przykład działania hiperbilirubinemii jest wtedy gdy po obfitym posiłku człowiek staje się nagle baaardzo śpiący.
Pozdrawiam wszystkich z *zespołem*.

Kudlacz | 2009-07-07 22:51

Ja jestem *nieszczęśliwym posiadaczem*, przez to nie mogłem iść do szkoły oficerskiej. I mam pytanie o ile pamiętam hiperbilirubinemia, sprawia że po wysiłku żółkniemy. Ja nie zauważyłem nic takiego. Przebiegnę 10km, czy zrobię z 300 pompek, zaleję się cały potem, tak że nie mam siły utrzymać się na nogach. I nie widzę (ani nikt inny) pożółkłych oczu (raczej czerwone od wysiłku - głównie brzuszki czy pompki). Ostatnie badanie jakieś 4-6 miesięcy temu wskazało (jeśli się nie mylę) przekroczenie biliru.. o 50-kilka, czy 50-kilka razy nie pamiętam, ktoś w każdym razie mówił, że to dużo. I mam pytanie. Da się to ustrojstwo leczyć? Czy może samo minie, już mi życiowe marzenie zniszczyło, a teraz się za mną ciągnie..