Hemochromatoza

Hemochromatoza to choroba wrodzona, która najczęściej występuje u dzieci. Dziedziczona jest autosomalnie recesywnie. Charakteryzuje się gromadzeniem nadmiernej ilości żelaza w organizmie, które odkłada się w narządach takich jak trzustka lub wątroba.

Wrodzona hemochromatoza objawia się przy ilości żelaza powyżej 20 g. tak wysoka ilość jest toksyczna ze względu na peroksydację lipidów w wyniku katabolizowanej z żelazem reakcji z wolnymi rodnikami, pobudzenia tworzenia kolagenu lub bezpośredniej interakcji z DNA prowadzącej do śmierci komórki.

Objawy hemochromatozy

Hemochromatoza występuje głównie u mężczyzn przed 40. rokiem życia. Pojawiają się: hepatomegalia, przebarwienie skóry, bóle brzucha, zaburzenia stężenia glukozy we krwi (nawet cukrzyca) oraz atypowe zapalenie stawów. Dodatkowo czynność serca może być zaburzona.

Większość wyżej wymienionych objawów hemochromatozy może być skutkiem niedoczynności gonad, które prowadzą również do utraty popędu płciowego i impotencji u mężczyzn oraz do utraty miesiączki u kobiet.

Późno w przebiegu hemochromatozy rozwija się klasyczna triada objawów: marskość wątroby z hepatomegalią, cukrzyca, przebarwienie skóry.

Leczenie hemochromatozy

Przebieg hemochromatozy można zmienić poprzez upusty krwi oraz zastosowanie związków chelatujących żelazo.

Monika Kozak

Bibliografia
  • "Patologia", Robbins, wyd. Urban & Partner, Wrocław