Glukozuria nerkowa należy do grupy schorzeń nazywanych tobulopatiami, które są rzadkimi zaburzeniami czynności cewek nerkowych, przebiegającymi z prawidłowym lub jedynie nieznacznie obniżonym przesączaniem kłębuszkowym.
Glukozuria nerkowa jest spowodowane wrodzonym i izolowanym zaburzeniem wchłaniania glukozy w nerkowej cewce bliższej, co objawia się wydalaniem większych ilości cukru z moczem, przy prawidłowych jego wartościach w surowicy krwi, a czasem nawet obniżonych. Glukozuria nerkowa jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący lub recesywny.
Zmiany o charakterze wtórnym pojawić się mogą wskutek uszkodzenia cewek nerkowych przez substancje toksyczne. Glukozuria nerkowa jest również obserwowana jako składowa zespołu Fanconiego.
Glukozuria nerkowa jest rozpoznawana na podstawie obecności znacznych ilości cukru w moczu bez żadnych innych dolegliwości. Pomocny w rozpoznaniu jest wywiad chorobowy wskazujący na występowanie schorzenia u innych członków rodziny. Niekiedy wykonuje się badania genetyczne, wykazujące obecność nieprawidłowych genów u osób z glukozurią nerkową.
W różnicowaniu glukozurii nerkowej konieczne jest wykluczenie cukrzycy, poziom glukozy w surowicy krwi na czczo i teście doustnego obciążenia jest prawidłowy w glukozurii nerkowej, ponadto nie stwierdza się żadnych objawów cukrzycowych.
W każdym przypadku konieczne jest przeprowadzenie badań dodatkowych w kierunku nieprawidłowości obecnych w innych defektach funkcjonowania nerkowej cewki bliższej np. w zespole Fanconiego.
Mariusz Kłos
Interna.com.pl › forum chorób + mapa + info