Genetyka choroby

Toczeń rumieńcowaty przedni ...wirusowe lub uwarunkowania genetyczne. Za genetycznym podłożem choroby przemawia rodzinne występowanie schorzeń tkanki łącznej i tocznia, szczególnie dotyczy to bliźniąt oraz częste współwystępowanie z zespołami niedoborów immunologicznych ( zwłaszcza z zespołem niedoboru IgA ). Obraz...

Twardzina układowa ...brak jest dowodów na genetyczne podłoże choroby. Obecnie wskazuje się również na autoimmunologiczne podłoże twardziny. Twardzina może występować w przebiegu tocznia układowego i zapalenia skórno - mięśniowego. Objawy twardziny układowej. Najczęstsze objawy twardziny układowej to: -...

Hiperbilirubinemie ...Gilberta jest chorobą genetyczną, w której występuje niedobór transferazy glukuronylowej w wątrobie. Schorzenie nie jest leczone, chorzy powinni unikać czynników wywołujących żółtaczkę ( m.in. wysiłek, gorączka, stres, głodzenie ). Pogorszenie stanu występujące po większych wysiłkach...

Zaburzenia wchłaniania ...niebieskich pieluszek to genetycznie uwarunkowana choroba, która polega na zaburzeniu wchłaniania tryptofanu. Prowadzi do nefrokalcynozy. Tryptofan ulega bakteryjnej degradacji w jelicie do barwników indolowych, a te po wydaleniu przez nerki i kontakcie z powietrzem utleniają się...

Nefropatia toczniowa ...immunologicznej jak i genetyczne predyspozycje wpływają na różnorodność obrazów histologicznych choroby. Objawy i rozpoznanie nefropatii toczniowej. Pojawienie się zmian skórnych i zapalenia stawów zwykle wyprzedza objawy nefrologiczne. W nefropatii toczniowej występować może szereg...

Przewlekła niewydolność nerek ...biopsji nerki i badania genetycznego. Leczenie przewlekłej niewydolności nerek. Leczenie przewlekłej niewydolności nerek może być zachowawcze, nerkozastępcze lub obejmować przeszczep nerki. W pierwszym przypadku należy prawidłowo leczyć chorobę podstawową, prowadzącą do niewydolności...

Nefropatia cukrzycowa ...pewne predyspozycje genetyczne sprzyjają powstawaniu zmian w nerkach. Objawy nefropatii cukrzycowej. Początkowo nefropatia cukrzycowa nie daje żadnych objawów klinicznych. Pierwszą manifestacją choroby bywa pojawienie się niewielkich ilości białka albuminy w moczu ( mikroalbuminuria )...

Zwyrodnienie wielotorbielowate nerek ...wielotorbielowate nerek jest chorobą genetyczną, charakteryzującą się występowaniem wielu torbieli zarówno w części korowej, jak i w rdzeniu nerki ( trzeba zaznaczyć, że inne zmiany torbielowate w nerkach mogą być mnogie lub pojedyncze, jednostronne lub obustronne, mogą mieć charakter...

Choroba Huntingtona ...występujące zaburzenie genetyczne, u którego podstawy leży defekt materiału genetycznego kodującego białko huntingtynę. Zmiany w obrębie ośrodkowego układu nerwowego pojawiają się w strukturach, takich jak: jądro ogoniaste, skorupa i kora mózgowa. Narastające objawy są skutkiem...

Choroba Parkinsona ...choroby sugeruje podłoże genetyczne pojawienia się zaników w mózgu charakterystycznych dla choroby Parkinsona ). Przyczyna występowania zmian w obrębie jąder podkorowych nie została do końca wyjaśniona. Przyjmuje się, że istnieje wiele czynników nakładających się na siebie i powodujących...

Choroba Alzheimera ...czynnikom środowiskowym i genetycznym. Do elementów wpływających na wzrost ryzyka wystąpienia choroby Alzheimera należą: wiek, poziom wykształcenia ( udowodniono, że dłuższy okres nauki wpływa łagodząco na objawy choroby i skutkować może pojawieniem się choroby w późniejszym wieku ),...

Grzybice ośrodkowego układu nerwowego ...związana jest z chorobami genetycznymi, występować może już od chwili urodzenia i powikłana bywa rozwojem grzybic w obrębie ośrodkowego układu nerwowego. Objawy grzybicy ośrodkowego układu nerwowego. Grzybice układu nerwowego charakteryzuje powolny przebieg kliniczny, ze stopniowo...

Jamistość rdzenia ...kręgowego. Za podłożem genetycznym choroby przemawia fakt, że schorzenie i inne defekty wrodzone układu nerwowego występują u najbliższych członków rodziny chorego. Objawy jamistości rdzenia. Zasadniczym objawem jamistości rdzenia jest rozszczepienne zaburzenie czucia, polegające na...

Tętniak mózgu ...w rzadkich chorobach genetycznych, występujących rodzinnie, wykonuje się badanie obrazowe naczyń mózgowych uwidaczniające zmiany tętniakowate tętnic doprowadzających krew do mózgu. Czasem przypadkowo wykrywa się malformacje naczyniowe wykonując np. tomografię komputerową głowy z innych...

Wady rozwojowe układu nerwowego ...spowodowanych czynnikami genetycznymi ( choroby dziedziczne ), występują też często zaburzenia ośrodkowego układu nerwowego związane z oddziaływaniem na płód w czasie trwania ciąży szeregu czynników szkodliwych. Nierzadko w przebiegu niedożywienia, stanów niedotlenienia, infekcji...

Choroba Pageta ...związane z uwarunkowaniami genetycznymi. Częściej chorują mężczyźni po 40. roku życia. Przyczyna powstawania zmian nie jest wyjaśniona. Przypuszcza się jedynie, że znaczenie mogą mieć zakażenia wirusowe i uwarunkowania genetyczne. Zmiany mogą powstawać w każdej kości, ale nie obejmują...

Sarkoidoza ...pewna predyspozycja genetyczna, zaburzenia regulacji immunologicznej, czynniki środowiskowe. Sarkoidoza charakteryzuje się obecnością nieserowaciejących ziarniniaków w wielu tkankach i narządach. Rozpoznanie choroby ustala się poprzez diagnozę przez wykluczenie. Objawy sarkoidozy. W 95...

Kręgoszczelina i kręgozmyk ...Istnieje również teoria genetycznego uwarunkowania niektórych postaci choroby. Potwierdza ją rodzinne występowanie części przypadków. Mając na uwadze wszystkie możliwe przyczyny rozwoju kręgoszczeliny i kręgozmyku uważa się, że etiologia zmian ma charakter wieloczynnikowy. Wyróżnia się V...

Osteoartropatia przerostowa ...postępowania ( np. dziedziczona genetycznie osteoartropatia przerostowa ). Rokowanie przy osteoartropatii przerostowej. Rokowanie zależne jest od współistnienia choroby towarzyszącej, szybkości narastania objawów i skuteczności leczenia. W postaci pierwotnej choroby zmiany obserwuje się...

Dysplazje kostno - stawowe ...schorzenia uwarunkowane genetycznie lub spowodowane niedoborami składników białkowych, stanowiących budulec kostny. Wyróżnia się klika zespołów chorobowych, w zależności od miejsca występowania zaburzeń w obrębie kości. Podział anomalii dysplastycznych kostno - stawowych powstał w...

Endometrioza ...przypisuje się czynnikom genetycznym. Klasyfikacja endometriozy wyróżnia endometriozę występującą w mięśniu macicy lub jajowodzie oraz chorobę dotyczącą pozostałych elementów narządów płciowych, bądź zlokalizowaną w innych strukturach całego organizmu. Inny podział uwzględnia budowę...

Zespół policystycznych jajników ...choroby jest predyspozycja genetyczna, schorzenie pojawia się u członków rodziny, u których rozwijają się podobne zaburzenia. Dziedziczenie zespołu policystycznych jajników związane jest ze zmianami w obrębie wielu genów. Zespół ten należy do najczęstszych chorób z grupy endokrynopatii...

Mieszana choroba tkanki łącznej i zespoły nakładania ...odgrywa predyspozycja genetyczna i czynniki środowiskowe ( np. leki, toksyny, substancje chemiczne ) prowadzące do produkcji przeciwciał skierowanych przeciwko własnym tkankom i wystąpienia objawów chorobowych. Objawy mieszanej choroby tkanki łącznej i zespoły nakładania. Mieszana...

Pierwotna niewydolność jajników ...związane są z zaburzeniami genetycznymi i uwarunkowane nieprawidłową determinacją lub różnicowaniem płci. Objawy zależne są przede wszystkim od braku produkcji estrogenów w dysgenetycznych gonadach. Choroby objawiają się pierwotnym brakiem miesiączki, nieobecnością wtórnych cech...

Przewlekła obturacyjna choroba płuc (POChP) ...płucne uwarunkowania genetyczne. Przewlekłą obturacyjna chorobę płuc odróżnia od astmy to, że zaczopowanie przepływu powietrza jest nieodwracalne. Objawy przewlekłej obturacyjnej choroby płuc. Jednym z głównych objawów przewlekłej obturacyjnej choroby płuc jest kaszel z odkrztuszaniem...

Alergiczne zapalenie spojówek ...alergicznych reakcji są bowiem genetycznie uwarunkowane. Stąd też współistnieją inne choroby o podobnym mechanizmie ( np. astma ), a wraz z nimi dodatkowe objawy związane z chorobą towarzyszącą. W badaniach laboratoryjnych stwierdzić można podwyższony poziom przeciwciał klasy E i enzymu...

Atopowe zapalenie skóry ...związanymi z predyspozycjami genetycznymi dotyczącymi zaburzeń bariery skórnej i reakcji miejscowej. Choroba dotyka przede wszystkim dzieci, ale może pojawiać się również u osób dorosłych. Podstawową dolegliwością zgłaszaną przez pacjentów jest świąd, schorzenie ma charakter nawrotowy...

Polimialgia reumatyczna ...pewne uwarunkowania genetyczne odgrywające istotną rolę w rozwoju procesu chorobowego. Sugeruje się również obecność zaburzeń w odpowiedzi układu odpornościowego, które w rezultacie doprowadzić mogą do zapoczątkowania nieprawidłowości. Objawy polimialgii reumatycznej. Przy polimialgii...

Zespół Sjögrena ...się udział czynników genetycznych i środowiskowych ( np. zakażenia wirusami cytomegalii, HIV, wirusem zapalenia wątroby typu C i innymi, a także wpływ promieniowania ultrafioletowego może inicjować proces chorobowy ). Objawy zespołu Sjögrena. Przy zespole Sjögrena ze strony narządu...

Choroba Kawasakiego ...może, że uwarunkowania genetyczne sprzyjają powstawaniu nieprawidłowości w obrębie tętnic różnego kalibru. Choroba Kawasakiego jest patologią samoograniczającą się z predyspozycją do obejmowania procesem tętnic wieńcowych ze zmianami towarzyszącymi w obrębie błon śluzowych i węzłów...

Chondrokalcynoza ...pewnymi uwarunkowaniami genetycznymi, postać wtórna dny rzekomej może towarzyszyć zaburzeniom hormonalnym ( nadczynności lub niedoczynności tarczycy, nadczynności przytarczyc ), hemochromatozie, dnie moczanowej, stanom zmniejszonego stężenia magnezu i fosforu w organizmie oraz chorobom...

Choroba zwyrodnieniowa stawów ...tym istnieją czynniki genetyczne, które predysponują do rozwoju choroby zwyrodnieniowej. Starzenie się chrząstki może także prowadzić do obniżenia odporności na wszelkie obciążenia. Poza tym zapalenie stawów i odkładanie się niektórych substancji w chrząstce powodować może zmniejszoną...

Łuszczycowe zapalenie stawów ...związany z predyspozycjami genetycznymi, zwłaszcza, że obserwuje się częściej łuszczycę u osób, których rodzice chorowali na to schorzenie. Czynnikami, które mogą wywołać łuszczycowe zapalenie stawów są urazy mechaniczne oraz zakażenia wirusowe lub bakteryjne ( np. paciorkowcowe )...

Zespół Marfana ...schorzeniem uwarunkowanym genetycznie, dotyczy nieprawidłowości rozwijających się w obrębie tkanki łącznej. Choroba obejmuje przede wszystkim zmiany zachodzące w układzie sercowo - naczyniowym, kostnym i w narządzie wzroku. Zespół Marfana nie jest częstym schorzeniem, większość...

Zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa ...pewne uwarunkowania genetyczne mogą odgrywać ważną rolę w inicjowaniu procesu chorobowego ( przede wszystkim podejrzewa się antygen HLA B27 w zapoczątkowywaniu zmian ). Bierze się pod uwagę również współistnienie zakażenia, które może brać udział w rozregulowaniu odpowiedzi układu...

Choroba wrzodowa żołądka i dwunastnicy ...pewna predyspozycja genetyczna. Wrzód trawienny jest rozpowszechniony wśród 5 - 10 proc. populacji. Objawy choroby wrzodowej żołądka i dwunastnicy. Jednym z głównych objawów choroby wrzodowej żołądka jest ból w dołku sercowym lub w lewym podżebrzu. Ból występuje na ograniczonej...

Rybia łuska zwykła ...lub soli kuchennej, maści salicylowe lub z mocznikiem. Ze względu na genetyczny charakter choroby nie możliwe jest leczenie przyczynowe polegające na eliminacji defektu na poziomie genów. Mariusz Kłos...

Rybia łuska wrodzona i jeżasta ...Schorzenia są uwarunkowane genetycznie i cechują się różnym nasileniem objawów chorobowych. Postać wrodzona rybiej łuski wrodzonej i jeżastej prowadzi często do zgonu w momencie urodzenia i przebiegać może z nasilonymi objawami neurologicznymi i psychicznymi, a rybia łuska jeżasta...

Trądzik pospolity ...Predyspozycje te są uwarunkowane genetycznie i dziedziczone są w sposób autosomalny dominujący. Niektóre czynniki środowiskowe, np. szkodliwość zawodowa i niektóre substancje chemiczne, mogą nasilać proces chorobowy. Ponadto istotne znaczenie w trądziku pospolitym ma obecność bakterii...