Miotonia wrodzona - komentarze artykułu

Radek | 2011-09-30 17:06

Witam serdecznie ten artykuł jest w 100% procentach opisany identycznie co dotyczy mnie i brata jak bym pisał o sobie jest naprawdę ciężko nieraz to aż nie chce się zyć i do tego tyle czasu i tyle ludzi zyje z ta choroba a oni nic nie robią to jak my mamy założyć rodziny z czego mamy je utrzymywać no z czego z tej biednej renty socjalnej tak jeszcze do tego nie ma na to leków bo biurokracja polska wycofała mexicord teraz wszyscy chorzy na miotonię musimy żyć w sztywności taka jest prawda nie ma co ukrywać objawy tej choroby są takie same jak jest opisane , jak zacisne pięśc to ciężko jest otwożyć oczy tak samo jak kichne to nie mogę otworzyć z chodzeniem to samo nawet schody stwarzaja problemy robię zawsze jakieś podejście i głupa palę taka własnie jest Polska zeby jakies leki lepsze załatwić to z zagranicy żal lekarze w polsce to tragedia jak byłem mniejszy to sugerowali padaczke he dobre niech się wypowiadaja tez inni każdy ma swoje zdanie w koncu wolny kraj

Paweł | 2011-10-11 21:18

Spoko stary, tez to mam ale to jeszcze nie koniec swiata. To prawda, ze malo jest chwil kiedy zapominam o tej chorobie. tez robie cyrki ze schodami:) np przegladam komórke:) Mam 38 lat dwóch synów i dziekuje Bogu ze nie maja objawów. Wiem jak czasem jest ciezko, zwlaszcza jak dopadnie stres... jestem caly sztywny, nawet schylic sie nie moge jak cos mi upadnie... Ale damy rade :)))
Powodzenia...

Janek | 2011-12-06 15:43

Najlepszym wyjściem byłoby leczenie terapią genową,ale chyba póki co za mało wiemy na temat tej choroby...

Lidia | 2011-12-26 16:53

Ja w przeciwieństwie do was jestem kobietą. Choruje od kiedy pamiętam, diagnozę otrzymałam jako sześciolatka,a teraz mam 31 lat. Tak jak Paweł mam rodzinę,też mamy syna.Ma 8 lat i też nie ma objawów. Ciężko z nią żyć, tym bardziej, że wyglądamy na zdrowych i panuje dziwny stereotyp,że człowiek niepełnosprawny ruchowo musi jezdzic na wózku lub chodzić o kulach.Ja takze odstawiam akcje z telefonem na schodach,czy w komunikacji przy wsiadaniu i wysiadaniu. Mam objawy takie jak wy plus problemy z mówieniem po ziewnięciu,czy naprawdę duże problemy z chodzeniem i równowagą podczas spaceru na zimnie,ale staram sie wierzyc w to, że w końcu ktoś się tym zainteresuje,że będą jakieś turnusy dla chorych, leczenie kliniczne skoncentrowane tylko na nas, że ktoś coś dla nas zrobi. Głowy do góry trzeba, żyć i iść do przodu.

Magdalena | 2012-02-17 19:40

Mam tak samo jak wy. Gdzieś w podstawówce się zaczęło, w gimnazjum odkryli tę chorobę u mnie. Mam ten sam cyrk ze schodami :D heh
Jak już ktoś napisał że żal że wycofali Mexicord!!!! I nie dali żadnego zamiennika! Teraz pół roku czekam na wizytę u specjalisty w szpitalu (bo zwykły neurolog nie potrafi) żeby pewnie się dowiedzieć że nie ma i nie będzie leku dla nas. A tak na prawdę dzięki nie mu można było na trochę zapomnieć. Ja się nauczyłam z tym żyć, ale czasami aż głupio, bo co zwykli ludzie np. w pracy mogą wiedzieć... że dlaczego ja tak dziwnie chodzę? Mam nasilenie w momencie stresu lub nerwów. Opis tej choroby tutaj jest bardzo dobry. Wszystko się zgadza. Nie wiedziałam że tak dużo ludzi może na to chorować. Ja mam to po ojcu, moi wujkowie też to mieli, a moje pokolenie to tylko ja i mojego kuzyna syn. Jestem kobietą i co widzę to faktycznie większość mężczyzn to dopada. A co dziwne, to wybiera los... Bo moje rodzeństwo jest zupełnie zdrowe! Kto wie jak będą moje dzieci...
Pozdrawiam wszystkich. Jak nie zapomnę to napisze czy jest inny lek, mam wizytę na 20 marca 2012

Michal | 2012-02-22 01:39

Też choruje, ciekawe jakbyśmy sobie radzili ze schodami gdyby telefonów nie było...;) ktoś z Was ubiegał sie o rentę?

Michael from Malbork | 2012-02-25 23:53

Tak, ja mam rentę, ale przyznaną dawno temu i to po odwołaniu. Druga grupa, choć teraz to się zwie chyba umiarkowany stopień niepełnosprawności. Niestety teraz ZUS nie chce przyznawać renty nawet *ludziom bez rąk i nóg*. Niestety za sześćset parę złotych nie da się żyć, więc mimo wszystko trzeba coś robić, choć z tą chorobą w małym mieście trudno o pracę.
Nie załamujcie się. Gin z tonikiem czasem pozwala żyć :)
PS. kiedyś tylko w Warszawie na Banacha potrafili cokolwiek powiedzieć na temat tej choroby a inni w ogóle nie wiedzieli o jej istnieniu. Coś się zmieniło?

Magdalena | 2012-03-29 20:50

Byłam w Szpitalu w Gdańsku na Dębinkach wczoraj u dr. Bilińskiej,
Chciałam żeby mi zapisała lek który mogłabym brać tylko w te dni, w których czułabym się gorzej. Powiedziała, że jest lek na padaczkę, który również stosuje się na miotonię, ale jego trzeba brać codziennie, więc zapisała mi inny, ale powiedziała, że nie wie czy mi pomoże, bo mogę mieć skutki uboczne. Za kilka dni go kupie, wypróbuje i zobaczę jak to będzie wyglądało wtedy napiszę.
Dała mi również skierowanie na badania genetyczne po to abym się mogła dowiedzieć jakie są szanse, że moje dzieci też na to będą chorować.
Bardzo miła kobieta, więc jak ktoś chce kontynuować leczenie to polecam. Z tego co słyszałam to jest specjalistką od chorób mięśni (przynajmniej w trójmieście) oraz Miasteni, która chyba jest pokrewną chorobą.
Tak apropo renty to nie wiem czy na takie coś się dostaje, teraz przyznawania rent unikają jak ognia. Ja ubiegłam się o stopień niepełnosprawności w celu zatrudnienia. Mam stopień lekki i jak na razie to jedyne na co to mi się przydało to stypendium w szkole. Do pracy wolą wziąść osoby ze stopniem umiarkowanym.
Nie wiem, ale wydaje mi się, że chyba mam słabsze objawy jak wy, tak piszecie jak jest naprawdę ciężko, ale ja nauczyłam się z tym żyć i nie myślę o tym, moi znajomi, rodzina i w pracy o tym wiedzą i czasem sama się z siebie śmieję bo co innego mogę zrobić? Każdy kto o tym wie to mnie rozumie, ale poza tym traktują mnie zupełnie jak normalną, zdrową osobę.
Pozdrawiam, i napiszę jak przetestuję lek.

Ania | 2012-07-17 11:21

Witam.Ja już parę lat biorę lek, który jest też podawany przy leczeniu padaczki, Amizepin. Pomaga. Wcześniej brałam fenytoinę, ale w szpitalu na Banacha zmienili na amizepin. Problem w tym, że chociaż jest to choroba przewlekła to lekarze na recepcie nie mogą zaznaczyć literki P, żeby lek był za darmo, ponieważ Narodowy Fundusz miotoni wrodzonej nie ujął na liście.:(Pozdrawiam i dużo sił życzę.

Natalia | 2012-08-12 21:09

Witam! Mam 25 lat. Od 4 lat jestem mężatką. U mnie zdiagnozowano chorobę w wieku 6 lat jak nie moglam podejść schodami na piętro przedszkola :P potem diagnozowano mnie na Banacha w W-wie. Ale od początku rodzice mówili mi że nie jestem gorsza. Uczyli jak kolezankom wyjasnic gdy szłyśmy schodami, że mają iść przodem a ja zaraz dojdę, bo mi nogi trochę sztywnieją. Czasem jak kto pytał to mówiłam co i jak - nie wstydziłam się tego zbytnio :) Od dziecka zresztą uprawiałam sport, bo to lubiłam. Zawsze pasjonowała mnie lekkoatletyka, pływanie.. Chociaż nigdy nie potrafiłam dobrze wystartować z bloków :P, byłam zawzięta na tyle, że wkońcu wylądowałam w uczelnianym AZS :) Trener po zmierzeniu czasu powiedział, że mam petarde w nogach i chce mnie widziec w sztafecie. A teraz, po studiach biegam dla siebie. 40 km tygodniowo. Startuję w biegach amatorskich. Chodze na fitnes i siłownię. A do wszystkich kobitek co mają miotonię: zaakceptowałam swoje ciało dopiero wtedy, gdy jeden z kolegów powiedział: ty bez ćwiczeń wyglądasz jak fitneska! I rzeczywiście. Teraz pracuję nad tym by mankamenty choroby przemienić w atuty :)