Miotonia wrodzona - komentarze artykułu

Sophie | 2015-11-14 21:46

Witam
Mam 34 lata i zmagam sie z ta choroba od 8 roku zycia... Pamietam ten dzien kiedy na w-fie robilismy przysiady a ja nie moglam sie podniesc... Oczywiscie cala klasa zaczela sie ze mnie smiac pamietam to do dzisiaj;(((
Pozniej byla konsultacja u lekarza nastepnie tygodniowy podbyt w szpitalu a w koncu EMG w prokocimiu i diagnoza miotonia Thomsena choroba nieuleczalna nie ma na nia lekarstw trzeba z nia zyc, do 18 roku zycia bedzie sie nasilac a pozniej sie ustabilizuje.. Slowa mojego neuurologa...
Nie wiem jak Wy ale o tej chorobie poprostu nie da sie nie myslec.. Ona jest caly czas!!
Dobrze ze sa telefony bo tak jak ktos wczesniej napisal wchodzenie po schodach to koszmar...
Juz bylo lepiej a szczegolnie po porodzie coki mialam znieczulenie (cesarskie ciecie) i przez 2 miesiace po porodzie nie czulam tej choroby..
Nie wiem jak to jest z dziedziczeniem u mnie calej rodzinie nie ma tego NIKT ani siostry ani rodzice dziadkowie tez nie mieli,, zadne kuzynostwo a jest ich sporo.
Dlaczego to trafilo akurat na mnie,??
Od 2 tygodni dostalam jakiegos kryzysu nie mam pojecia dlaczego moje miesnie jakby zastygly kazdy ruch sprawial bol.; Teraz jest troche lepiej.. Mialam robione badanie krwi i kwas pirogronowy (podobno kwas ten ma duze znaczenie w naszej chorobie) jest podwzyszony u mnie 5-ciokrotnie.
27 listopada mam wizyte u neurologa ktory bedzie chcial zrobic biopsje miesnia..
Mam nadzieje ze wkoncu po 26 latach zmagania sie z ta choroba dostane jakies leki i bedzie lepiej.
Mam 9,5 letnia corke i u niej na szczescie nie widac zadnych objawow mam nadzieje ze tak zostanie i nie podzieli mojego losu...
Pozdrawiam Was wszystkich ;)
2

Alvin | 2016-03-04 08:12

Witam,
Mam 43 lata i też zmagam się z tą chorobą chociaż nikt nigdy mi jej nie zdiagnozował z prostej przyczyny, nauczyłem się z tym żyć. Mam pytanie do wszystkich tu obecnych. Czy ktoś miał może jakieś problemy z sercem w związku z tą chorobą? Dlaczego pytam, ostatnio miałem takie coś *intermitujący blok lewej odnogi pęczka Hissa*. Chciałbym się dowiedzieć czy może ktoś miał do czynienia z czymś takim. Kardiolog powiedział mi że może to mieć podłoże genetyczne ale czy to jest związane z ta chorobą i jak już to w jakim stopniu to sam nie wie. Trzeba by było wykonać szereg badań a wiecie jak to wygląda w naszym kraju. Będę wdzięczny za wszelkie odpowiedzi.
e-mail: miotonia@onet.pl
pozdrawiam

Maja | 2017-11-06 00:12

Witam, jestem mamą . Kilka lat temu zdiagnozowano u mojego dziecka Miotonię Tomsena. Dziękuję wszystkim Tym, którzy piszą tutaj o normalnym życiu, pracy i zakładaniu rodziny. Jako matka bardzo boje się o przyszłość mojego synka i ciesze się kiedy czytam o ty jak świetnie sobie radzicie.
W mojej jak i męża rodzinie nikt nigdy nie chorował na choroby mięśniowe. Nawet jeżeli nie były one zdiagnozowane to niczego podobnego nie zaobserwowaliśmy.
Alvin, wiem, że poza miotonią niedystroficzną jaką jest choroba tomsena występują również dystrofie miotoniczne ( zanik mięśni). Często zanik mięśni typu 3go zostaje błędnie zdiagnozowany i pomylony z miotonią. W dystrofi miotonicznej towarzyszą również problemy z sercem i wzrokiem.
Pozdrawiam

Kamila | 2017-11-14 17:10

Maja mogłabyś mi powiedzieć gdzie się leczycie z synkiem i czy bierzecie jakieś leki? Mam podobną sytuacje z moją córeczką. Ciągle zadręczam się tym jak będzie wyglądać jej przyszłość

Maja | 2017-11-19 22:22

Witaj, Kamilko. Mojego syna prowadzi dr.Surmacz. Przyjmuje w Katowicach i Tychach. Ona jako pierwsza wyznała się na tym co mu dolega mimo, że wcześnie badała go inna neurolog. Mój syn nie przyjmuje żadnych leków. Wizyty u Pani doktor polegają jedynie na wpisach do kartoteki i podtrzymaniu leczenia w celu utrzymania zaświadczenia o niepełnosprawności. Niedawno byliśmy na turnusie rehabilitacyjnym, ćwiczymy trochę w domu i 2x w tygodniu basem. A jak to wygląa u Was ?