Miotonia wrodzona - komentarze artykułu

Malgorzata | 2012-09-20 14:02

Mam pytanie do Natalii czy bierze jakies leki. moj syn tez pomimo choroby uprawia sport i odnosi niezle wyniki . do tej pory nie zdecydowalismy sie na leczenie. nie wiemy czy ulatwiloby mu to zycie gdyby zazywal jakies lek.

Monika | 2012-10-22 20:22

Witam , mam 18 lat moja chorobe stwierdzono ok 2 lata temu, chociaz mialam ja juz od 6/7 latek, ale nigdy nikomu o tym nie mowilam, czulam sie gorsza, niektorzy sie smiali ze ja musze sie ,,rozpedzic,, ze nie moge wyjsc po schodach, pozatym mam tylko ojca ktory wiecznie byl zajety praca i nie mialam z nim dobrego kontaktu, a powiem wam ze nawet myslalam bedac mala, ze tak kazdy ma :D tragedia, az w koncu troche doroslam bylam ze stopa u ortopedy i z gupia mu powiedzialam, i wszystko poszlo dalej, ale stwierdzili ze mam juz lagodne objawy, ale jeszcze hmmm 10 lat temu byla tragedia...dobrze lekarze mowia ze z wiekiem objawy sa slabsze, i fakt ze jest lepiej. Znajomi juz tego nie widza, ale nadal sie smieja, bo mam strasznie duze i umiesnione łydki, wieksze od doroslego brata ! i to jest przykre, ale coraz czesciej slysze ze mam swietna sylwetke, ze umiesniona i w ogole, a ja tak zawsze chowalam moje nogi, niektorzy chlopacy marza o wysportowanej dziew :D i teraz sie z tego ciesze. I jak wspominala Natalia rowniez uwielbiam sport i zawsze bylam najlepsza z klasy, jezdzilam na zawody w bieganiu, ale najgorszy byl start , zawsze zostawalam z tyuł. Mozna by bylo wiele opowiadac, ale tak powiem szczerze ze chcialabym sie spotkac kiedys z taka osoba ktora ma ta chorobe, tak porozmawiac, posmiac sie z tego, bo niewiem jak to u innych wyglada. Ja potrafie to zamaskowac tak,ze nikt tego nie widzi, jak sie pytali po co bylam w Wa-wie, opowiedzialam im ale oni nie wiedza o co chodzi na czym to polega :D a tak generalnie chcialabym sie ubiegac o ta rente jak wiekszosc, i gdzie mam sie z tym zwrocic dokladnie, bo nie mam pojecia, a nie chce sie znajomych pytac, bo malo kto wie ze jestem chora, i chce by tak zostalo, bo gdyby wiedzieli patrzyli by na mnie jak sie poruszam itd .... i tego nie lubie... jest ktos w stanie mi powiedziec ? Pozdrawiam

Marcin | 2013-01-04 21:46

Może już czas pomyśleć o jakimś spotkaniu. Wymianie doświadczeń.
Wydaje mi się, że jest nas tak niewiele osób, że powinniśmy trzymać się razem.
Połączone siły, wymiana doświadczeń i informacji może być bardzo pomocna.
Zwłaszcza, że tak naprawdę jesteśmy zdani tylko na siebie i garstkę ludzi z Banacha. Podaję adres mailowy. Osoby zainteresowane stworzeniem większej grupy, może strony www, czatu, spotkania, grupą wsparcia itd... proszę o przesyłanie namiarów i pomysłów...
Myślę, że tylko my potrafimy się wzajemnie zrozumieć.
Taki mail, żeby łatwo było zapamiętać:)

Asia | 2013-04-17 12:10

Pewnie, że fajnie byłoby się spotkać. My na Banacha z synem - 10 lat byliśmy 15.04.2013r. następna wizyta-kto to wie nie ma już terminów do końca 2014r.
U syna chorobę zdiagnozowali jak miał 4 lata od tego czasu przyjmuje leki. Obecnie po zebraniu stosu wniosków i podpisów dostajemy zgodę z Ministerstwa na sprowadzanie leków z zagranicy. Ale na wizycie u lekarza w poniedziałek uzyskaliśmy informację, że Pani doktor tydzień temu pisała opinię dotyczącą leku na Naszą chorobę który ma być dopuszczony do sprzedaż w Polsce - RITALMEX- odpowiednik mexicordu- kazała nam się orientować w aptekach gdyż za jakiś czas może będzie dostępny. Powodzenia nam wszystkim i głowa do góry.

Wnalezny | 2013-06-29 11:07

Jednak jestem szczęściarzem. W podstawówce pojawiły się pierwsze objawy, nie będę pisał, będąc mężczyzną, ile wysiłku kosztowało mnie ukrywanie, że jestem gorszy, fizycznie. Teraz mam 40 lat, objawy są mniejsze. Ku pokrzepieniu, chyba da się z tym żyć. Przepraszam tych, co mają szczyt złych objawów. Niestety jesteśmy nieuleczalni. Dla informacji, koło 30 przestałem zauważać problem (otoczenie myśli, że jestem niezgrabny, a jednocześnie wykonuję bardzo precyzyjne prace).

T. | 2013-08-08 21:16

Witam. Jestem 34 latkiem ze Śląska z tą chorobą o której piszecie, od 2007r pobieram rentę nigdzie się nie leczę, pracuję w *normalnej* pracy po prostu żyję jak wielu z was, i tak jak nie jeden z was mam częste telefony do odebrania na schodach itp... nie jest lekko,chorobę stwierdzono w wieku 4 lat w dzieciństwie miałem dużo problemów z normalnym funkcjonowaniem, ale jakoś udało mi się wtopić w społeczeństwo i nikt poza bliską rodziną nie identyfikuje mnie z tą chorobą . Po krótkim opisie chciałbym przekazać tyle że w momencie zakładania rodziny postanowiłem zrobić wszystko aby mieć pewność że moi potomkowie nie odziedziczą tego cholerstwa, a więc po kilku wizytach u genetyka w Warszawie ( klinika in vitro) dowiedziałem się że badania mogą zrobić tylko naukowcy z USA koszt...ogromny, ale można uzyskać pewność że córka lub syn będą zdrowi ale tej pewności już nie ma co do wnuków-niestety z żoną byliśmy zdani na los natury 50/50, a co do leków całe życie unikałem jakichkolwiek lekarstw z obawą co do mojej wątroby i innych skutkach i moje obawy potwierdziła pani genetyk NIE MA LEKARSTWA a specyfiki które przepisują krajowi neurolodzy to są doświadczenia. No i tyle proszę nie traktować tego postu jako przestrogę ja tylko opisałem MOJE przeżycia z tą chorobą. Pozdrawiam wszystkich.

M. | 2013-10-13 23:27

Czy ktoś z miotonią Thomsena wie jak to jest u nas ze znieczuleniem ogólnym?Miał ktoś jakiś zabieg w narkozie?Ciężko się dokopać do inf.na ten temat,a skoro narkoza zwiotcza mięśnie,to ma to spore znaczenie dla nas.
Są tu może kobiety z miotonią,które urodziły dziecko?A jeśli są, to była cesarka czy poród naturalny?;-)
Jak to jest z dziedziczeniem?Bo czytałam wszędzie,że dominująco,w artykule jest,że albo tak, albo tak...U mnie w rodzinie jest w sumie chorych trzy osoby (rodzeństwo); rodzice zdrowi,w przeszłości żadnej miotonii w historii rodziny.Diagnoza we wczesnym dzieciństwie (wiek przedszkolny) w Warszawie.

Pozdrawiam wszystkich:-)

Alicja | 2013-11-13 22:04

Witam, mam 51 lat, choruję od 4 klasy szkoły podstawowej, mój brat również choruje. Jestem matką dwóch dorosłych już synów[ dwie cesarki], nie chorują na szczęście...martwię się jednak o wnuczkę, choć pani doktor mnie uspokaja. Do tej pory czekam na hospitalizację na Banacha, następną wizytę w instytucie mam w grudniu 2014 roku, pobrano mi również krew do badań genetycznych ale nie wiem czy starczyło grantów na moje próbki a może już jestem dla naszej służby zdrowia za stara. Podobnie jak moi przedmówcy uciekam się do sztuczek z telefonem, wcześniej był to zegarek, długo spoglądałam która godzina he he. Da się z tym żyć, przyzwyczajam się do dzisiaj. Młodsze pokolenie ma to szczęście, że można teraz korzystać z pomocy psychologów ... moim daniem przydatnej bardzo, jak wspominam szkołę to mam łzy w oczach tak bolała *szczerość do bólu* moich rówieśników szczególnie na lekcjach wf. W dorosłym już życiu z tej pomocy skorzystałam.Obecnie jestem na rencie i pracuję w zakładzie pracy chronionej, wcześniej przepracowałam lata w jednym zakładzie, gdzie wiedziano o mojej chorobie i w razie co mogłam liczyć na pomoc. Ogólnie staram się myśleć pozytywnie, czego i Wam życzę

Tmek | 2013-12-03 22:24

Witam.
Mam 42 lata, objawy choroby towarzyszą mi odkąd pamiętam, na pewno jako czterolatek odczuwałem chorobę, ale faktycznie rozpoznano mi miotonię w wieku 25 lat, przypadkiem, bo po studiach dostałem powołanie do armii i choć wcale mi się to nie uśmiechało to musiałem to zaakceptować. Śmieszne jest to że miałem juz w ręce bilet do jednostki i zupełnie przypadkiem spotkałem znajomą moich teściów, panią neurolog. Rozpoznała u mnie miotonię i skierowała na badania EMG. Badania nie pozostawiły złudzeń, armia odwołała powołanie a ja w końcu dowiedziałem się z czym się borykam od najmłodszych lat, że to co się ze mną dzieje, trudności w poruszaniu, mniejsza sprawność fizyczna w zakresie przynajmniej niektórych ćwiczeń na lekacjach WF (przewracałem się przy próbie startu z bloków do sprintu, za byłem świetnym długodystansowcem). Wchodzenie na schody, czasem język sztywniejący podczas mówienia, zwłaszcza na mrozie i wiele innych. Zwłaszcza te schody... ale od momentu kiedy dowiedziałem się co mi jest nie mam oporów żeby o tym mówić. Żeby nie było niejasności. Jak ktoś pyta co się stało, kiedy nie mogę wejść na schody, ja mówię *miotonia*, a odpowiedzią jest najczęściej jest takie przeciagłe *ahaaa*. I rzadko kiedy ktos się dopytuje. Za to w pracy ma ciekawie, z racji pracy w branży współpracującej z lekarzami, w tym także neurologami, zdarzało się że byłem egzemplarzem pokazowym dla lekarzy stażystów. Nigdzie nie byłem tak bardzo w centrum zainteresowania jak tam właśnie.
Mam wrażenie że teraz objawy są mniejsze niż w dzieciństwie, ale też moja akceptacja dla choroby jest znacznie wyższa, zwłaszcza od momentu, gdy dowiedziałem się że to choroba a nie fanaberia. Nawet chyba poruszam się w sposób taki żeby choćby takie wejscie na schody odbyło się w miarę sprawnie (nie zawsze się udaje), choć mam wrażenie że nie poruszam się przesadnie zgrabnie, ale to detal.
Dobrze jest wiedzieć że nie jestem sam, że jest więcej osób takich jak ja, choć ani sobie ani nikomu nie życzyłbym nigdy żadnej choroby.
Pozdrawiam

Darek | 2013-12-28 11:55

Witam
Byłem na wizycie w listopadzie na Banacha,jest lek ,ale w Canadzie na import docelowy, czekam obecnie na dokumenty od lekarza. W europie już wycofano leki podobne do mexicordu.Co do znieczulenia ogólnego występuje ryzyko hipotermii złośliwej problemem z wybudzenia, tak jest w moim przypadku jak usuwałem kamień nerkowy(zastosowano blokadę).Konsultowano się z Warszawą ,która ma lek do wybudzenia i nie chcieli przeprowadzić zabiegu na mnie , za dużo jakiś jednostek we krwi.Co do dziedziczenia mam dwóch synów dorosłych i nie mają objawów miotonii.Pozdrawiam