Dziedziczona autosomalnie recesywnie

Hiperbilirubinemie ...części zestryfikowana. Zespół Dubin - Johnsona ma podłoże dziedziczne ( uwarunkowanie genetyczne, dziedziczona autosomalnie recesywnie ), związane z defektem wydzielania anionów organicznych. Żaneta Malec...

Zespół Alporta ...wzroku. Zespół Alporta dziedziczony autosomalnie recesywnie ( występuje u obu płci ) objawia się krwinkomoczem ( czerwone krwinki - erytrocyty widoczne tylko w mikroskopie ) lub krwiomoczem ( erytrocyty widoczne makroskopowo, gołym okiem ). Dodatkowo schyłkowa niewydolność nerek...

Zespół niespokojnych nóg ...pewne postaci mogą być dziedziczone w sposób autosomalnie dominujący lub recesywny, nie wiadomo natomiast jakie mutacje mogłyby odpowiadać za występowanie zespołu. Przypuszcza się, że u podstawy choroby mogą leżeć zaburzenia związane z obniżeniem w niektórych strukturach mózgowia...

Zwyrodnienie wielotorbielowate nerek ...wyróżnia się postać dziedziczoną autosomalnie dominująco i autosomalnie recesywnie. Pierwsza jest najczęstszą chorobą genetyczną nerek, ujawnia się w wieku dorosłym, druga postać, rzadsza, ze względu na cięższy przebieg kliniczny wykrywana jest już u niemowląt, a nawet w badaniach...

Postępujące dystrofie mięśni ...obręczowo - kończynowa dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny ( mutacje dotyczą wielu genów ). Chorują zarówno mężczyźni, jak i kobiety. Pierwsze objawy pojawiają się w drugiej lub trzeciej dekadzie życia. Zaniki mięśni dotyczą obręczy miedniczej ( częściej ) lub barkowej...

Wrodzona wiotkość skóry ...wiotką skórą. Schorzenie dziedziczone jest w sposób autosomalny recesywny lub dominujący, zaburzenie dotyczy nieprawidłowej budowy genu dla białka elastyny lub fibuliny typu 5. Czasem zdarza się, że wiotkość skóry nie jest schorzeniem przekazywanym genetycznie, tylko występuje jako...

Kępki żółte rzekome ...genetycznie. Schorzenie dziedziczone jest w sposób autosomalny recesywny, a rzadziej dominujący. Kępki żółte rzekome charakteryzują się zmiany zwyrodnieniowe i zwapnienia rozwijające się w obrębie włókien sprężystych, przede wszystkim oka, naczyń krwionośnych i skóry. Przyczyną...

Hemochromatoza ...występuje u dzieci. Dziedziczona jest autosomalnie recesywnie. Charakteryzuje się gromadzeniem nadmiernej ilości żelaza w organizmie, które odkłada się w narządach takich jak trzustka lub wątroba. Wrodzona hemochromatoza objawia się przy ilości żelaza powyżej 20 g. tak wysoka ilość jest...

Choroba Wilsona ...choroba wrodzona. Jest dziedziczona autosomalnie recesywnie. Charakteryzuje się zaburzeniem metabolizmu miedzi, przez co duże toksyczne ilości tego pierwiastka osiedlają się w tkankach takich jak mózg, wątroba i gałka oczna. Miedź niezwiązana z białkiem celuroplazminą zaczyna być obecna...